Madame Lelica

A condição afeta 1 em 100.000 bebês, e isso pode causar deformidades esqueléticas e problemas respiratórios.,

Um novo livro de memórias do Príncipe com a ex-esposa Mayte Garcia, extraído por Pessoas, revela que o casal filho—que morreu em 1996, em apenas 6 dias de idade—tinha síndrome de Pfeiffer tipo 2, uma doença genética rara que pode causar deformidades esqueléticas e problemas respiratórios.,a síndrome de Pfeiffer afeta cerca de 1 em cada 100 mil bebês, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, e é causada por uma mutação em um dos dois genes envolvidos no desenvolvimento ósseo pré-natal. Como resultado desta mutação, a produção óssea acelera e os ossos do crânio fundem-se prematuramente.,

“para os bebês, o crânio ossos do crânio são supostos para ser livre de cada um dos outros para que eles possam continuar a crescer”, explica José Cordero, MD, chefe do departamento de epidemiologia e bioestatística da Universidade da Geórgia e ex-diretor do Centro Nacional de Defeitos de Nascimento e Deficiências de Desenvolvimento. “Quando isso acontece mais cedo do que deveria, isso leva a uma forma muito anormal da cabeça e forma facial.”

bebês com síndrome de Pfeiffer podem nascer com olhos volumosos, bem definidos, uma testa alta e face média submersa, e um nariz bicado., Seus dedos das mãos e dos pés também podem ser webbed, ou anormalmente curto e largo. No trecho das memórias de Garcia, ela descreve o rosto de seu filho recém-nascido: “porque não havia tampas para piscar, seus olhos pareciam assustados e secos.”

Existem três tipos de síndrome de Pfeiffer: o tipo 1 é geralmente uma forma mais suave, enquanto os tipos 2 e 3 são mais graves. Bebês com tipo 2 têm o que é conhecido como um crânio de folha de trevo, em que os ossos da cabeça se assemelham a uma forma de trevo de três lóbulos.,

a maioria dos bebês não morrem de síndrome de Pfeiffer, e muitos bebês com tipo 1 crescem para ter uma vida normal e inteligência normal. Mas muitos também vão precisar de cirurgias extensas para corrigir suas anormalidades esqueléticas e desfigurações faciais, e alguns também podem ter perda auditiva ou problemas dentários.

mas o tipo 2 é a forma mais perigosa da síndrome. “Quando a cabeça está tremendamente deformada, ela pode afetar não só o crânio, mas também o sistema respiratório e a traqueia”, diz O Dr. Cordero., As pessoas relataram que após o nascimento do bebê Amiir, ele lutou para respirar e os médicos recomendaram uma traqueotomia.a síndrome de Pfeiffer é uma doença autossómica dominante, o que significa que qualquer dos pais pode passar a mutação para os seus filhos. “Mas o que é intrigante é que a mãe ou o pai podem ter muito poucos sintomas e ainda carregar o gene, enquanto o bebê é mais severamente afetado”, diz O Dr. Cordero.,

Se um dos pais tem síndrome de Pfeiffer, há uma probabilidade de 50% de cada criança nascer com ele. Também pode ser o resultado de uma nova mutação na qual nem a mãe nem o pai são portadores. De acordo com a Organização Nacional para Distúrbios Raros, novas mutações são responsáveis por quase todos os casos de síndrome Pfeiffer tipo 2 e tipo 3, e bebês com pais mais velhos parecem estar em maior risco de essas alterações genéticas aleatórias.,Garcia diz que quando ela começou a sangrar durante a gravidez, seu médico recomendou uma amniocentese, um procedimento que poderia determinar mais sobre a saúde do bebê por nascer, mas teve um ligeiro perigo de aborto. Prince se recusou a correr o risco, ela escreve. Enquanto os médicos suspeitavam que o bebé podia ter anomalias genéticas, não tinham a certeza até ele nascer. Dr., Cordero diz que este é o caso com a maioria dos bebês de síndrome Pfeiffer: a condição é difícil de diagnosticar através de ultrassom, então a maioria permanece não diagnosticada até o nascimento.relacionado: 10 razões inesperadas os casais têm dificuldade em engravidar Erica Mossholder, Directora Executiva da Associação Craniofacial das crianças sem fins lucrativos (CCA), diz que o tratamento e as opções cirúrgicas para a síndrome Pfeiffer têm avançado muito nos últimos anos. “O que certamente foi uma tragédia no caso de Prince nem sempre é o resultado final”, disse ela à saúde por e-mail., “Tantos dos nossos filhos passam a viver vidas cheias e emocionantes.”

CCA fornece assistência financeira para ajudar as famílias a obter as cirurgias de salvação e alteração de vida necessárias para crianças com síndrome de Pfeiffer e condições relacionadas. “A viagem é sempre assustadora no início”, diz Mossholder. “Mas com uma equipe médica e uma rede de apoio no local, a vida pode ser vivida ao máximo e há certamente esperança e alegria para essas crianças e suas famílias.,”