síndrome de insensibilidade androgénica (AIS), também conhecida como síndrome de feminização testicular, resulta da resistência dos órgãos finais aos androgénios, particularmente à testosterona. Os AIS podem estar completos ou incompletos com resultados variáveis de imagiologia.
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Epidemiologia
a incidência pode variar dependendo se é completa ou incompleta. Aproximadamente as taxas de incidência estimadas são de ~1 em 20.000 a 50.000 nascimentos vivos.
a apresentação clínica
os doentes podem frequentemente apresentar amenorreia primária.,
patologia
os indivíduos afectados são genotipicamente masculinos com um cariótipo 46XY, mas com um fenótipo feminino (pseudohermafroditismo masculino). Os indivíduos muitas vezes têm criptorquidismo bilateral. Os testículos não identificados produzem frequentemente estradiol. Pode haver uma vagina cega.
Genetics
Thought to carry an X linked recessive inheritance 3 where multiple mutations in the androgen receptor (AR) gene has been localized to the long arm of the X chromosome (i.e. Xq11-13).,s
Embora seja uma doença do espectro pode ser subtyped de acordo com o grau de severidade como:
- completo síndrome de insensibilidade ao andrógeno (CAIS): síndrome de Morris
- incompleta: parcial síndrome de insensibilidade ao andrógeno / Reifenstein síndrome
Radiográficas características
– Geral de recursos de imagens incluem:
- criptorquidismo bilateral +/- juxta-testicular Mullerian duto de cistos
- ausente/rudimentar útero
- encurtado vagina
ultra-som
em geral, a primeira modalidade para localizar os testículos, e documento ausente útero.,
MRI
a modalidade de escolha para delinear com precisão anomalias do ducto Mulleriano, e localizar testículos. Também pode diagnosticar malignidade testicular, se houver, em testículos criptorquidos 7.
Tratamento e prognóstico
Esses pacientes têm uma maior incidência de malignidade no undescended testículos:
- seminoma
- gonadoblastoma
diagnóstico Diferencial
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser síndrome tem feminino cariótipo normal da genitália feminina, e ovários, mas o útero é rudimentar ou ausente 7.,
Ver também
- perturbações do desenvolvimento do género