discussão
Aqui descrevemos e analisamos uma grande coorte de doentes com VS. os dados suportam VSS como uma doença bem delineada, clinicamente reconhecível. A maioria dos doentes tem VS com outros sintomas visuais. Há uma associação com enxaqueca e zumbido que é independente, e a condição não é claramente simplesmente devido à ingestão alucinógena., O tamanho de nossa amostra de pacientes e sua proveniência de diferentes partes do mundo a tornam representativa da população real e permitem algumas inferência sobre vários aspectos desta condição que devem facilitar e orientar o estudo adicional do problema.os resultados deste estudo indicam que os participantes com VSS são geralmente Jovens e mais comumente presentes com estática a preto e branco ou transparente, bem como um elevado número de sintomas visuais adicionais., Mesmo que não haja prevalência específica de Sexo, a identificação com o sexo feminino está significativamente associada com a notificação de aumento da gravidade da condição. A estática visual pode ocorrer em diferentes combinações de cores. As perturbações visuais também podem apresentar-se em várias combinações. No entanto, flutuadores, afterimagens e fotofobia estão quase invariavelmente presentes e podem de fato constituir uma marca da síndrome. A desordem geralmente começa no início da vida, e em muitos casos, os pacientes a têm desde a infância e nunca pode se lembrar de ver de forma diferente., Nestes casos, a pessoa afetada pode descobrir quase acidentalmente sobre a anomalia em ver VS, geralmente por comparação com membros da família ou amigos não afetados. Em um número significativo de pacientes, VS pode começar abruptamente e espontaneamente; no entanto, isso não está necessariamente relacionado a um maior número de sintomas na condição.este estudo demonstrou que,uma vez definidos e seguidos critérios específicos, 1 VS é uma doença reconhecível, com uma apresentação clínica muito homogénea. A descrição do sintoma primário (i.e., a apresentação clínica geral também foi bastante semelhante entre os nossos participantes (ver parágrafo anterior) e com a segunda maior coorte da literatura,embora com algumas variações talvez atribuíveis a diferentes tamanhos de amostra ou metodologia diferente. Para o estudo de 2014, os pacientes foram de fato entrevistados em detalhes por telefone, enquanto o presente estudo foi baseado em questionário.,
os critérios actuais para a síndrome eliminam utilmente os participantes falsos positivos. De facto, apenas uma pequena minoria de doentes que se auto-notificaram, recrutados consecutivamente no presente estudo, não se encaixava na definição completa da síndrome. No entanto, é importante reconhecer a presença de VS nestes pacientes, mesmo na ausência de distúrbios visuais adicionais, que tanto caracterizam uma maior severidade e definir a síndrome, mas não são uma condição sine qua non para o próprio VS. Na verdade, o VS é provável que constitua um tipo de distúrbio de espectro, com pacientes variando em gravidade., Neste contexto, uma parte grave do espectro poderia ser representado por aqueles pacientes que têm o estático, com todos os distúrbios visuais e são altamente afetados por eles, e um suave final poderia ser representado por aqueles que têm apenas estática e não são incomodados por ele, possivelmente, mesmo considerando que é normal para a maioria de suas vidas. Esta teoria é reforçada pelo fato de que VSS e VS não diferiam em suas principais características clínicas, tais como Idade Média, distribuição sexual, modo e idade no início., Eles fizeram, no entanto, diferem quando ele veio para comorbidades, que eram mais prováveis de serem encontradas na síndrome em pacientes com um maior número de sintomas associados (por exemplo, uma situação mais grave) e eram menos freqüentes em pacientes com VS, mas não a síndrome em comparação com pacientes com VSS.
isto é enfatizado pela própria análise da classe latente mostrando que o VS não apresenta com endofenotipos clínicos específicos e é classificado predominantemente na sua gravidade (medido com a carga de sintomas adicionais)., Estudos adicionais com medidas objetivas sobre os níveis de gravidade estática e escala de deficiência percebida pelos pacientes seriam necessários para confirmar esta teoria.
VS tem 2 principais co-morbilidades, enxaqueca e zumbido.Esta hipótese é corroborada por um estudo que investigou o metabolismo cerebral em 17 doentes com VS com o uso de-fluorodeoxiglicose-PET6 e mostrou um hipermetabolismo do giro lingual direito em doentes com VS., A área do giro lingual corresponde à área de Brodmann 19 no córtex visual suplementar e é fundamental no processamento de entradas visuais complexas a jusante. Esta área também está envolvida na fotofobia na enxaqueca 13,o que corrobora ainda mais o conceito de uma fisiopatologia partilhada entre enxaqueca e VS, possivelmente com base num mecanismo cortical disfuncional comum a ambas as condições.,aqui, confirmamos a presença destas condições de co-morbilidade numa amostra maior de doentes com VS e demonstramos que ambas as condições estão associadas a uma pior apresentação de VS, definida por ter mais sintomas visuais adicionais. Estas condições de co-morbilidade previram independentemente a afinidade para uma classe de gravidade no modelo de classe latente e o número de sintomas adicionais na regressão logística ordinal. Isto confirma a importância clínica e fisiopatológica da interacção entre enxaqueca, zumbido e VS.,o zumbido é uma doença comum na população em geral, com uma prevalência que varia entre 5% e 25%.14, -, 17 no presente coorte, três quartos dos pacientes com VSS também tiveram zumbido, sugerindo uma associação mais do que Casual entre as duas condições. Numa base teórica, o VS e o zumbido representam 2 manifestações diferentes de uma desordem semelhante, que é a percepção de um estímulo sensorial que não está presente ou está abaixo do limiar., Esta disfunção neurobiológica provavelmente apontaria para um mecanismo neuronal central, que poderia envolver processamento sensorial aberrante ao nível dos córtices de associação ou da rede tálamo-cortical.
dado que o zumbido não só está mais frequentemente presente, mas também prevê a gravidade do VS, é possível que ambos os distúrbios compartilham um mecanismo fisiopatológico comum, que, se suficientemente ativo, pode se manifestar clinicamente com ambas as condições. É o que parece acontecer na maioria dos pacientes do presente estudo., Este hipotético mecanismo poderia envolver disritmia Talamo-cortical 18,19 e disexcitabilidade cortical, ambos os quais também foram em grande parte implicados no contexto da patofisiologia da enxaqueca.20, 21 uma possível confirmação dessa hipótese vem de um estudo neurofisiológico muito recente que mostrou alterações potenciais evocadas visuais tardias em VS altamente sugestivas de uma associação visual de disfunção do córtex.Portanto, o VS pode representar uma anomalia da percepção sensorial, envolvendo potencialmente múltiplos sentidos simultaneamente.,um mecanismo de desabituação comum à enxaqueca e ao VS explicaria o agravamento da condição VS quando a enxaqueca está presente,o que foi encontrado aqui e em estudos anteriores, 6 bem como a forte co-morbilidade entre eles. A presença de sintomas visuais associados, fenômenos entóticos melhorados em particular, também potencialmente aponta para uma desordem de habituação e processamento sensorial, que permite a percepção de estímulos que são normalmente ignorados pelo cérebro., Um migrainous fisiopatologia sozinho, no entanto, não é suficiente para explicar o VS biologia, principalmente por causa da natureza crônica da doença, como oposto a ictal características de enxaqueca, mas também porque a maioria dos preventivo da enxaqueca medicação utilizada de forma empírica mostra muito pouco efeito sobre a VS.23
Uma questão importante com VS é a suposição de que poderia ser devido a HPPD., HPPD é uma condição codificada em DSM-V24 e caracterizada pela re-experienciação de sintomas perceptuais (flashbacks), tipicamente do tipo visual, que seguem a cessação do uso de um alucinogênio e foram experimentados durante a intoxicação.25 VS e HPPD de fato compartilham alguns aspectos clínicos, principalmente caracterizados pela possibilidade deste último se manifestar com estática visual, palinopsia, flashes e outros tipos de discepções visuais.5,25,26 literatura recente parece sugerir que o HPPD pode ser distinguido em duas entidades principais., Em HPPD tipo 2, os sintomas visuais são constantes ou quase constantes,27 consistentes com o grupo de participantes de nossa coorte. Neste estudo, para evitar qualquer possível confusão sobreposição entre HPPD e VS, aplicou-se critérios rigorosos para identificar VSS e VS. Nós considerado de 12 meses a partir da ingestão de algum drogas recreativas como um tempo oportuno para esgotar os possíveis efeitos das substâncias psicotrópicas no sistema visual. Quaisquer participantes expostos dentro deste período de tempo foram excluídos dos grupos VS., Acreditamos que isso nos permitiu confirmar que a VS fisiopatologia não tem uma conexão com o uso de substâncias recreativas. Além disso, fomos capazes de analisar um terceiro grupo de pacientes apresentando o fenótipo VSS, mas para os quais HPPD não poderia ser excluído. Estes participantes eram principalmente homens,o que pode ser devido ao uso de substâncias sendo geralmente mais comum em homens do que mulheres, 28 e exibiram um início posterior de sintomas VS, na maioria dos casos com um início abrupto., No entanto, cumpriram todos os restantes critérios para a síndrome e não diferiram do principal grupo de VSS no que diz respeito às características clínicas VS. Estudos com DPPF confirmadas seriam necessários para esclarecer melhor a interessante sobreposição entre a VSS e a ingestão de drogas, que pode, de fato, representar diferentes aspectos de uma mesma doença ou duas condições distintas com mecanismo fisiopatológico compartilhado. Nossos dados sugerem que a própria VSS não faz parte da HPPD, mas que a HPPD pode se manifestar no espectro clínico da VSS.,
Há limitações importantes para este trabalho em grande parte centrado em torno do viés de recrutamento. Em primeiro lugar, os doentes recrutados contactaram o grupo directamente para se envolverem na investigação, o que é provável que tenha seleccionado participantes na extremidade mais grave do espectro clínico. No entanto, a maioria dos participantes não estava procurando ajuda médica quando nos contataram, afirmando que sua principal razão para o contato era simples curiosidade sobre seu transtorno. O fato de que o acesso ao estudo foi apenas através da internet também pode ter tendido para uma população mais jovem., A ausência de uma medida objetiva de gravidade clínica é outra limitação a este estudo; tais medidas ainda estão por ser desenvolvidas. Por último, a metodologia baseou-se em questionários preenchidos à distância e baseou-se fortemente na participação dos doentes. A ausência de uma entrevista estruturada conduzida por um médico pode ter dificultado a descrição clínica em alguns casos. No entanto, a utilização de uma pesquisa baseada na web permitiu uma geografia mais ampla que simplesmente não é viável com abordagens em pessoa., Além disso, a abordagem baseada na web garantiu a maior participação possível no estudo, o que, mais uma vez, seria muito desafiador se todos os casos tivessem sido entrevistados por telefone. A combinação de fenotipagem detalhada em pessoa e teste de hipóteses usando amostras amplas, baseadas na internet oferece uma ferramenta poderosa, particularmente quando se estuda uma condição relativamente mal caracterizada.
VSS é uma doença neurológica geograficamente distribuída que pode ser consistentemente definida pelos critérios diagnósticos atuais., A VSS não se manifesta com endofenotipos específicos e provavelmente representa um continuum clínico, com pacientes variando em diferentes graus de gravidade. Na extremidade severa do espectro, o VS é mais provável de apresentar com suas condições comorbidas comuns, enxaqueca e zumbido. A VSS é independente do uso de substâncias alucinogénias, embora a HPPD possa manifestar-se no espectro VS. No futuro, novos estudos são necessários para melhorar a nossa compreensão da neurobiologia subjacente do VS e, consequentemente, para avançar para uma era de melhor gestão da condição.