TY – JOUR
T1 – Wolf-Hirschhorn sindromul (WHS)
T2 – O istorie în imagini
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – Viskochil, D. H.
AU – Cederholm, P.
AU – Opitz, J. M.
PY – 2000
Y1 – 2000
N2 – Wolf-Hirschhorn sindromul (WHS) este un bine cunoscut tulburare cromozomială, din cauza unei ștergerea distal al cromozomului 4p., Gestalt clasic este izbitoare și prezintă puține probleme de diagnosticare. Cu toate acestea, din cauza dificultății de detectare a ștergerilor foarte mici prin citogenetica standard, diagnosticul poate fi uneori foarte dificil, în special la pacienții vârstnici. În această lucrare vom arăta schimbările, care apar în timp, în aspectul facial al persoanelor afectate, pentru a îmbunătăți perspectivele asupra evoluției fenotipului și pentru a crește potențialul său de diagnostic.AB-sindromul Wolf-Hirschhorn (WHS) este o tulburare cromozomială bine cunoscută, datorită unei ștergeri a cromozomului distal 4P., Gestalt clasic este izbitoare și prezintă puține probleme de diagnosticare. Cu toate acestea, din cauza dificultății de detectare a ștergerilor foarte mici prin citogenetica standard, diagnosticul poate fi uneori foarte dificil, în special la pacienții vârstnici. În această lucrare vom arăta schimbările, care apar în timp, în aspectul facial al persoanelor afectate, pentru a îmbunătăți perspectivele asupra evoluției fenotipului și pentru a crește potențialul său de diagnostic.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article