Madame Lelica

Când cineva îți spune că înălțimea este de 80% ereditar, asta înseamnă că:a) 80% din motivul pentru care te afli la înălțime ai este din cauza genesb) 80% din variația în cadrul populației de pe trăsătură de înălțime se datorează variației de genesThe răspunsul este, desigur b. Din păcate, în cei 5 ani am fost blogging-ul concepția de heritabilitate a fost destul de greu pentru a obține în, și am în mod regulat pentru a intimida cititorii care combina pe termen lung cu un., Adică, ei presupun că dacă spun că o trăsătură este în mare parte ereditară, înseamnă că dezvoltarea ei este în mare parte o funcție a genelor. În realitate nu numai că este fals, este incoerent. Heritabilitatea se referă la corelația la nivel de populație între variația fenotipică și variația genotipică. Cu alte cuvinte, cât de bine poate funcționa variația genetică ca un proxy pentru variația fenotipică? Ce proporție din variația fenotipică poate fi contabilizată prin variația genotipică? Termenii cheie aici sunt nivelul populației și variația (sau tehnic, varianța)., De obicei nu vorbim despre indivizi; și ne restricționăm discuția la trăsături care variază în cadrul populației.în schimb, luați în considerare numărul de degete pe care le aveți pe mână. Presupun că ai cinci. Cum se specifică acest lucru? Este o dietă specială? Intrați într-o activitate care vă modelează morfologia digitală astfel încât să fie canalizată spre cinci degete? Bineînțeles că nu. Aveți cinci degete, deoarece există un program genetic care specifică cinci degete în timpul dezvoltării dvs. ca Făt., Nu există nicio variație a acestei trăsături la om, în afară de câteva valori, a fi uman înseamnă a avea cinci degete. În plus, cei fără cinci degete sunt presupuși a fi anormali, sunt mutanți, nu de tip sălbatic. Desigur, ați putea tăia degetele, astfel încât mediul să aibă un impact asupra numărului pe care l-ați manifestat (știu pe cineva care a avut două degete tăiate într-un accident la locul de muncă), dar acest lucru este destul de rar în epoca modernă. Pentru trăsătura a cinci degete putem spune cu un grad ridicat de încredere că pentru orice individ dat este în mare parte o funcție a genelor., Nu este incoerent să spun acest lucru, nu există nici o variație reală pe trasatura în ciuda o variație largă în dieta și stilul de viață. Chiar și malnutriția nu modifică cu adevărat faptul că veți dezvolta cinci degete, este o trăsătură robustă. Numărul degetelor pe care le ai pe mână nu este ereditar, este moștenit.Acum, la heritabilitate. Heritabilitatea este folosită în general cu referire la trăsături continue sau cantitative. De exemplu, înălțimea, IQ, amprenta count ridge și așa mai departe toate prezintă distribuții cantitative continue., Heritabilitatea iese din tradiția geneticii statistice care a apărut la sfârșitul secolului al XIX-lea pentru a analiza variația normală înainte ca ipotezele mendeliene să intre în joc. În timp ce cineva cu trei degete este anormal, cineva care este cu doi centimetri mai scurt decât media este pur și simplu deviat de-a lungul distribuției normale a înălțimii. Trăsăturile ereditare sunt adesea supuse acțiunii independente a numeroase variabile cu efect mic, astfel încât acestea sunt în mod natural supuse teoremei limitei centrale și prezintă o distribuție Gaussiană aproximativă („curba clopotului”)., Investigațiile trăsăturilor ereditare sunt adesea o explorare a naturii variației acestor trăsături. Ce proporție a variației este genetică, de mediu sau o interacțiune între cele două? Cel mai simplu mod de a face acest lucru este să trasați valorile descendenților în funcție de media valorilor parentale. Pe scurt, dacă trăsătura este foarte ereditară, s-ar vedea o relație liniară puternică, iar panta s-ar apropia de valoarea 1.0., Pe măsură ce relația dintre valorile parentale și cele ale puilor scade, linia de cea mai bună potrivire (regresia) ar începe să se apropie de 0, moment în care valorile parentale nu au avut nicio influență asupra valorilor puilor. Desigur, există complicații cu acest lucru. De exemplu, ce se întâmplă cu trăsăturile (de exemplu, înălțimea) în care bărbații și femeile prezintă distribuții diferite? Cum rămâne cu trăsăturile care prezintă un „efect matern” puternic datorită impactului asupra fătului asupra sănătății mamei în timpul gestației? Desigur, există problema corelației gene-mediu între părinți și descendenți, de exemplu.,, eterogenitatea mediului nu este întâmplătoare, ci urmărește genotipurile astfel încât să exagereze relația presupusă dintre gene și rezultat. Heritabilitatea este un termen care trebuie folosit cu grijă, nuanță și subtil., În laborator sau agricole medii în cazul în care organismele pot fi crescute în situații strict controlate astfel încât să se elimine cele mai multe dintre variația non-genetice intrări se poate crește heritabilities, astfel că o creștere a proporției de variație se datorează variației genetice (deși nu întotdeauna elimina toate zgomot, ca o parte din ea apare în timpul de dezvoltare și ar putea fi rezultatul aleatoriu infecții ale mamei și ale fătului mediu)., Evident, aceasta este o propunere mai dificilă atunci când vorbim despre oameni, necesitând studiile gemene omniprezente în care cât mai mult din mediul comun este controlat posibil.Revenind la înălțime, am observat că în țările dezvoltate este 80% ereditar. Ce se întâmplă dacă ți-am spus că heritabilitatea a fost mai mică în țările non-dezvoltate? Probabil că nu ar surprinde, luați în considerare stocasticitatea mediului și variația mai mare a aportului de nutrienți; are sens logic intrările de mediu ar forma o proporție mai mare a variației., Dar vă rugăm să rețineți că din nou vorbim despre variațiile nivelului populației în trăsătură! Luați în considerare următoarea afirmație: înălțimea se datorează mai mult mediului în țările din lumea a treia decât în țările din prima lume. Acest lucru ar putea părea natural atunci când se compară 80% heritabilitate în prima lume în înălțime cu 60% în lumea a treia. Dar motivul pentru care heritabilitatea este atât de mare în prima lume este că există o nutriție suficientă, astfel încât să nu mai fie o componentă a variației! Cu alte cuvinte, intrările mai mari de mediu au ca rezultat o mai mareheritabilitate!, Intrările de mediu mai mici sau mai neregulate (de exemplu, o foamete în timpul unei perioade critice de dezvoltare) duc la o heritabilitate mai mică, deoarece factorii genetici cedează terenul parametrilor de mediu. Evident, atunci când ne gândim logic, lungimea oaselor cuiva este condiționată de factori nutriționali, deci chiar dacă heritabilitatea este ridicată, nu are sens să spunem că înălțimea este „în mare parte genetică.,”Creșterea heritabilities de trăsături ca indivizi de vârstă nu sunt din cauza ca ei să devină „mai genetice,” mai degrabă, non-genetice componente de variație par să renunțe sau atenua în timp (poate că acest lucru este rezultatul a gene-mediu de corelație special genotipuri „caute” special medii).În cele din urmă, problema majoră aici în a vorbi despre trăsăturile cantitative și componenta lor ereditară este cartografierea imperfectă a terminologiei statistice cu limbajul descriptiv convențional., Acest lucru are sens în măsura în care oamenii par a fi neechipați cu multe „statistici înnăscute”, cel puțin dincolo de noțiunile generale de mijloace, medii și moduri. În orice caz, punctul cheie este să fii prudent cu limba, să te uiți atent la semnificația termenilor și să-ți amintești că interpretările „bunului simț” ale termenilor științifici pot duce uneori la rătăcire.Notă: am ignorat detalii precum heritabilitatea în” sens restrâns „vs.” sens larg „sau” varianță genetică aditivă”, pentru a menține postul inteligibil. Dar oricine este interesat de subiect ar trebui să obțină o copie a D. S., Introducerea lui Falconer în genetica cantitativă. Matematica este la un nivel relativ scăzut, dar lovește toate problemele majore.