Madame Lelica

Alfa talasemie, de obicei, rezultate din deleții implică HBA1 și HBA2 gene. Ambele gene oferă instrucțiuni pentru a face o proteină numită alfa-globină, care este o componentă (subunitate) a hemoglobinei.oamenii au două copii ale genei HBA1 și două copii ale genei HBA2 în fiecare celulă. Fiecare copie este numită alelă. Pentru fiecare genă, o alelă este moștenită de la tatăl unei persoane, iar cealaltă este moștenită de la mama unei persoane., Ca rezultat, există patru alele care produc alfa-globină. Diferitele tipuri de talasemie alfa rezultă din pierderea unora sau a tuturor acestor alele.sindromul HB Bart, cea mai severă formă de talasemie alfa, rezultă din pierderea tuturor celor patru alele alfa-globinice. Boala HbH este cauzată de pierderea a trei dintre cele patru alele alfa-globinice. În aceste două condiții, o lipsă de alfa-globină împiedică celulele să facă hemoglobină normală. În schimb, celulele produc forme anormale de hemoglobină numite hemoglobină Bart (HB Bart) sau hemoglobină H (HbH)., Aceste molecule anormale de hemoglobină nu pot transporta în mod eficient oxigenul în țesuturile organismului. Înlocuirea HB Bart sau HbH pentru hemoglobina normală provoacă anemie și alte probleme grave de sănătate asociate cu talasemia alfa.două variante suplimentare de talasemie alfa sunt legate de o cantitate redusă de alfa-globină. Deoarece celulele produc încă o anumită hemoglobină normală, aceste variante tind să provoace puține sau deloc probleme de sănătate. O pierdere a două dintre cele patru alele alfa-globin are ca rezultat o trăsătură alfa-talasemie., Persoanele cu alfa talasemie trăsătură poate avea neobișnuit de mici, palid celule roșii din sânge și anemie ușoară. O pierdere a unei alele alfa-globin se găsește în purtătorii tăcuți de talasemie alfa. Acești indivizi nu au de obicei semne sau simptome legate de talasemie.