O vârstă de 31 de ani G2P1 Caucazian pacientul prezintă o rutină fetale anatomice sondaj la 19 săptămâni de gestație. Sarcina ei actuală a fost necomplicată. Un focar intracardiac ecogen izolat (EIF) este identificat în timpul ecografiei sale. Nu sunt detectate alte anomalii.
ce este un FEI și cât de frecvent apar acestea?
un FEI este o mică zonă ecogenică care apare în ventriculul cardiac fetal, care are o luminozitate sonografică echivalentă cu cea a osului (figura)., A fost descrisă pentru prima dată în 1987 și este cel mai frecvent pe partea stângă, deși poate fi prezentă în unul sau ambele ventricule.1 FEI se crede că reprezintă o microcalcificare a mușchiului papilar. Alte reflecții speculare din inimă pot imita un FEI.2 pentru a evita acest lucru, este important să imaginați Fei suspectate în mai multe planuri. un FEI este o constatare comună în timpul unui studiu anatomic fetal de rutină din al doilea trimestru și este identificat la 3% până la 5% din fetușii normali. Prevalența FEI poate varia în funcție de etnia maternă.,3-5 mai exact, un studiu a constatat că frecvența Fei a fost la fel de mare ca 30% la fetușii mamelor asiatice.6 alte studii au susținut o prevalență crescută a FEI la persoanele de origine asiatică, afro-americană și din Orientul Mijlociu.7
vedere în patru camere a inimii fetale cu un accent ecogenic în ventriculul stâng
care sunt implicațiile clinice ale unui FEI izolat?
un FEI nu este considerat o anomalie cardiacă structurală sau funcțională. Nu a fost asociată cu malformații cardiace la făt sau la nou-născut.,8,9 singura implicație clinică raportată este un risc crescut de trisomie 21.3
când este identificat un FEI, un furnizor cu experiență trebuie să efectueze un studiu anatomic fetal detaliat pentru a evalua prezența malformațiilor structurale și a altor markeri sonografici ai aneuploidiei. În plus, medicul trebuie să efectueze o evaluare a altor factori de risc, inclusiv vârsta maternă, rezultatele altor teste de screening sau diagnostic și istoricul familial. Majoritatea Fei sunt izolate și apar la sarcini cu risc scăzut.,
când se detectează un FEI izolat, cum diferă consilierea pentru femeile cu risc crescut de aneuploidie fetală și pentru femeile cu rezultate normale de screening pentru aneuploidie?
toți pacienții, indiferent de rezultatele cu ultrasunete, ar trebui să li se ofere screening prenatal pentru aneuploidie și ar trebui să aibă opțiunea de testare diagnostică invazivă.10,11 consilierea unei femei după identificarea prenatală a FEI trebuie să fie ghidată de prezența altor markeri sonografici sau anomalii structurale, screening-ul seric matern pentru riscul de sindrom Down (dacă este efectuat) și vârsta maternă., Dacă un FEI izolat este detectat la o femeie care a avut deja un test de diagnostic invaziv-și cariotipul fetal este cunoscut-ea poate fi asigurată că constatarea este considerată o variantă normală.numeroase studii au descris asocierea dintre FEI și aneuploidie, în special sindromul Down.12 Meta-analize ale studiilor efectuate în principal la sarcini cu risc crescut au raportat că riscul de trisomie 21 a fost crescut de 1, 8 până la 5, 4 ori prin identificarea unui FEI izolat.3,12,13 recent, o altă meta-analiză a identificat în mod similar un 2.,9 raportul de probabilitate (LR) pentru izolat FEI, când definită ca nu anomalii majore și nici o dovadă de ventriculomegalie, risc crescut skinfold grosime, ecogenitate intestinului, pyelectasis, scurt humerus sau femur scurt.O metodă sugerată de evaluare a riscului este de a multiplica riscul a priori al pacientului (în funcție de vârsta maternă sau de screening) cu un raport de probabilitate publicat, cum ar fi 2, 9, așa cum este indicat mai sus, pentru a genera un risc modificat. La femeile cu screening seric care indică un risc crescut de trisomie 21 după modificarea riscului, consilierea genetică poate fi utilă., Testarea prenatală neinvazivă (TPNI) poate fi o opțiune rezonabilă pentru femeile care sunt preocupate de riscul de pierdere a sarcinii legat de procedură. 15,16 dacă rezultatul TPNI este negativ, un FEI izolat poate fi considerat o variantă normală din cauza riscului rezidual extrem de scăzut de trisomie 21. Cu toate acestea, aceste femei ar trebui să aibă în continuare opțiunea unui test de diagnostic invaziv.în ciuda numeroaselor studii efectuate până în prezent, există controverse cu privire la semnificația FEI în sarcinile cu risc scăzut de sindrom Down., Odată cu îmbunătățirile considerabile în tehnologia imagistică și screeningul aneuploidiei în ultimii ani, riscul actual de trisomie 21 în stabilirea FEI izolate este considerat scăzut.prin urmare, la o femeie cu un ecran negativ de aneuploidie pentru sindromul Down (screening – ul primului sau al doilea trimestru) și fără anomalii structurale fetale vizualizate sau alți markeri de aneuploidie pe o ecografie detaliată, Furnizorul are opțiuni. O opțiune este utilizarea abordării evidențiate anterior, utilizând LR pentru evaluarea riscurilor., Pentru aceste femei cu risc scăzut de trisomie 21 SARCINI, alți practicieni pot considera un FEI o variantă normală și, ca urmare a acestei perspective, nu oferă consiliere sau testare suplimentară.17
cum ar trebui să fie urmărită o femeie cu un FEI izolat pe toată durata sarcinii?deoarece un FEI izolat nu reprezintă o anomalie cardiacă, nu este necesară ecocardiografia fetală și nu este recomandată o monitorizare specifică. Urmărirea trebuie efectuată pe baza prezenței altor indicații clinice sau a rezultatelor screeningului prenatal și/sau testării diagnostice a pacientului.,Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gewitz MH. In utero îngroșarea tendinae chordae. O cauză a focarelor ecogene intracardiace. J Ultrasunete Med. 1987;6:691–695.
Winn VD, Sonson J, iapa RA. Ecogenic intracardiac focus: potențial pentru misdiagnosis. J Ultrasunete Med. 2003;22:1207–1214.Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JP. Performanța diagnostică a focarelor ecogene intracardiace pentru sindromul Down: o meta-analiză. Obstet Gynecol. 2003;101:1009–1016.Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR., Ecogenic intracardiac focus: un semn sonografic pentru sindromul Down fetal. Obstet Gynecol. 1995;86:998–1001.Borgida AF, Maffeo C, Gianferarri EA și colab. Frecvența concentrării intracardiace ecogene în funcție de rasă/etnie la fetușii euploizi. J Matern Fetal Neonatal Med. 2005;18:65–66.
Shipp TD, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. Frecvența detectării focarelor intracardiace ecogene fetale în ceea ce privește rasa maternă. Ultrasunete Obstetret Gynecol. 2000;15:460–462.
Tran sh, Caughey AB, Norton ME., Variația etnică în prevalența focarelor intracardiace ecogene și asocierea cu sindromul Down. Ultrasunete Obstetret Gynecol. 2005;26:158–161.Degani S, Leibovitz Z, Shapiro I și colab. Funcția cardiacă la fetușii cu focare ecogene intracardiace. Ultrasunete Obstetret Gynecol. 2001;18:131–134.
Wax JR, Donnelly J, Carpenter M, și colab. Funcția cardiacă a copilăriei după diagnosticul prenatal al focarelor ecogene intracardiace. J Ultrasunete Med. 2003;22:783–787.
Comitetul ACOG privind buletinele de practică. 77: screening pentru anomalii cromozomiale fetale., Obstet Gynecol. 2007;109:217–227.Colegiul American de obstetricieni și Ginecologi. 88, decembrie 2007. Teste prenatale invazive pentru aneuploidie. Obstet Gynecol. 2007;110:1459–1467.Nyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi A și colab. Markeri sonografici izolați pentru detectarea sindromului Down fetal în al doilea trimestru de sarcină. J Ultrasunete Med. 2001;20:1053–1063.de asemenea, este important să se ia în considerare și alte aspecte. Detectarea aneuploidiei fetale la nivelul întregului genom prin secvențierea ADN-ului plasmatic matern. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.,Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM și colab. Secvențierea ADN a plasmei materne pentru detectarea sindromului Down: un studiu internațional de validare clinică. Genet Med. 2011;13:913–920.
Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Chistul plexului coroid și focalizarea intracardiacă ecogenică la femeile cu risc scăzut de anomalii cromozomiale. J Ultrasunete Med. 2004;23:447–449.
Dra Moyer este un Consilier Genetic și Clinic Manager, San Francisco Perinatale Asociații, California.dr. Goldberg este Director, Centrul de diagnostic Prenatal, San Francisco Perinatal Associates, California.,acest aviz a fost elaborat de Comitetul pentru Publicații al Societății de Medicină materno-fetală cu sprijinul lui Krista Moyer, MGC și James D. Goldberg, MD și a fost aprobat de Comitetul Executiv al Societății la 25 martie 2013. Nici Doamna Moyer, Dr. Goldberg, nici vreun membru al Publicațiilor Comitetului (a se vedea lista din 2013 membrii la www.smfm.org) are un conflict de interese să dezvăluie cu privire la conținutul acestui articol.Disclaimer: practica medicinei continuă să evolueze și circumstanțele individuale vor varia. Practica clinică poate varia, de asemenea., Prezentul aviz reflectă informațiile disponibile la momentul acceptării spre publicare și nu este conceput și nu are ca scop stabilirea unui standard exclusiv de îngrijire perinatală. Această publicație nu este de așteptat să reflecte opiniile tuturor membrilor Societății pentru medicina materno-fetală.