Madame Lelica

starea afecteaza 1 din 100.000 de copii, și aceasta poate provoca deformări ale scheletului și probleme respiratorii.,

Un nou memoriu către Prințul fosta soție a lui Mayte Garcia, extras de Oameni, dezvăluie că cei doi s-fiul—care a murit în 1996, la doar 6 zile de—a Pfeiffer sindrom de tip 2, o boală genetică rară, care poate provoca deformări ale scheletului și probleme respiratorii.,sindromul Pfeiffer afectează aproximativ 1 din 100.000 de bebeluși, potrivit Institutului Național de sănătate, și este cauzat de o mutație în una din cele două gene implicate în dezvoltarea osoasă prenatală. Ca urmare a acestei mutații, producția osoasă accelerează și oasele din craniu fuzionează prematur.,”la copii, oasele craniene ale craniului ar trebui să fie libere unul de celălalt, astfel încât să poată continua să crească”, explică Jose Cordero, MD, șeful departamentului de epidemiologie și biostatistică la Universitatea din Georgia și fost director al Centrului Național pentru defecte congenitale și dizabilități de dezvoltare. „Când acest lucru se întâmplă mai devreme decât ar trebui, aceasta duce la o formă foarte anormală a capului și a formei faciale.”

bebelușii cu sindrom Pfeiffer se pot naște cu ochi înfundați, cu ochi largi, cu frunte înaltă și cu fața mijlocie scufundată și cu un nas ciocănit., Degetele și degetele de la picioare pot fi, de asemenea, webbed, sau neobișnuit de scurte și largi. În extrasul din memoriile lui Garcia, ea descrie chipul fiului ei nou-născut: „pentru că nu existau capace care să clipească, ochii lui păreau uimiți și uscați.există trei tipuri de sindrom Pfeiffer: tipul 1 este, în general, o formă mai blândă, în timp ce tipurile 2 și 3 sunt mai severe. Bebelușii cu tipul 2 au ceea ce este cunoscut sub numele de craniu cu frunze de trifoi, în care oasele capului seamănă cu o formă de trifoi trilobat.,majoritatea copiilor nu mor din cauza sindromului Pfeiffer, iar mulți copii cu tipul 1 cresc pentru a avea o durată de viață normală și o inteligență normală. Dar mulți vor necesita, de asemenea, intervenții chirurgicale extinse pentru a corecta anomaliile scheletice și desfigurările faciale, iar unele pot avea, de asemenea, pierderi de auz sau probleme dentare.dar tipul 2 este cea mai periculoasă formă a sindromului. „Când capul este extrem de diform, poate afecta nu numai craniul, ci și sistemul respirator și traheea”, spune dr.Cordero., Oamenii au raportat că, după ce copilul Amiir sa născut, el a luptat să respire și medicii au recomandat o traheotomie.

Abonați-vă la newsletter-ul Health Living pentru mai multe știri despre sănătate livrate direct în căsuța de e-mail

sindromul Pfeiffer este ceea ce este cunoscut ca o tulburare dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că oricare dintre părinți poate transmite mutația copiilor lor. „Dar ceea ce este interesant este faptul că mama sau tatăl pot avea foarte puține simptome și încă poartă gena, în timp ce copilul este mai grav afectat”, spune dr.Cordero.,dacă un părinte are sindromul Pfeiffer, există o șansă de 50% ca fiecare copil să se nască cu acesta. De asemenea, poate fi rezultatul unei noi mutații în care nici mama, nici tatăl nu sunt purtători. Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, mutațiile noi sunt responsabile pentru aproape toate cazurile de sindrom Pfeiffer de tip 2 și de tip 3, iar bebelușii cu tați mai în vârstă par să aibă un risc crescut de aceste modificări ale genelor aleatorii.,în memoriile sale, Garcia spune că atunci când a început sângerarea în timpul sarcinii, medicul ei a recomandat o amniocenteză, o procedură care ar putea determina mai multe despre starea de sănătate a copilului ei nenăscut, dar a purtat un ușor pericol de avort spontan. Prințul a refuzat să-și asume riscul, scrie ea. Deci, în timp ce medicii suspectau că bebelușul poate avea anomalii genetice, nu știau sigur până când s-a născut. Dr., Cordero spune că acesta este cazul majorității bebelușilor cu sindrom Pfeiffer: starea este dificil de diagnosticat prin ultrasunete, astfel încât majoritatea rămân nediagnosticate până la naștere.înrudit: 10 motive neașteptate cuplurile au probleme să rămână însărcinate Erica Mossholder, director executiv al Asociației craniofaciale pentru copii nonprofit (CCA), spune că tratamentul și opțiunile chirurgicale pentru sindromul Pfeiffer au avansat foarte mult în ultimii ani. „Ceea ce a fost cu siguranță o tragedie în cazul lui Prince nu este întotdeauna rezultatul final”, a spus ea pentru sănătate prin e-mail., „Atât de mulți dintre copiii noștri continuă să trăiască vieți pline și interesante.”