sindromul de insensibilitate Androgen (AIS), cunoscut și sub numele de sindromul feminizării testiculare, rezultă din rezistența organelor finale la androgeni, în special la testosteron. AIS poate fi completă sau incompletă cu constatări imagistice variabile.
pe această pagină:
Epidemiologie
incidența poate varia în funcție de faptul dacă este completă sau incompletă. Aproximativ ratele de incidență estimate sunt ~1 la 20.000 până la 50.000 de nou-născuți vii.
prezentare clinică
pacienții pot prezenta adesea amenoree primară.,persoanele afectate sunt genotipic de sex masculin cu un cariotip 46XY, dar cu un fenotip feminin (pseudohermafroditism masculin). Persoanele fizice au adesea criptorhidism bilateral. Testiculele necoborate produc adesea estradiol. Poate exista un vagin care se termină orb. genetica s-a gândit să poarte o moștenire recesivă legată de X 3 în care mutațiile multiple ale genei receptorului androgen (AR) au fost localizate la brațul lung al cromozomului X (adică Xq11-13).,s
Deși este un spectru de boli poate fi subtyped în funcție de gradul de severitate astfel:
- complet sindromul de insensibilitate androgenă (CAIS): sindromul Morris
- incompletă: insensibilitate androgenă parțială sindromul / sindromul Reifenstein
caracteristici Radiografice
General imaging caracteristici includ:
- criptorhidie bilaterala +/- juxta-testicular duct Mullerian chisturi
- absent/rudimentare uter
- scurtat vagin
Ecografie
de Obicei, prima modalitate de a localiza testicule, și documentul absent uterului.,
RMN
modalitatea de alegere pentru a delimita cu precizie anomaliile canalului Mullerian și pentru a localiza testiculele. De asemenea, poate diagnostica malignitatea testiculară, dacă există, în testiculele criptorhide 7.
Tratamentul și prognosticul
Acești pacienți au o incidență crescută a tumorilor maligne în coborat testiculele:
- seminom
- gonadoblastoma
diagnostic Diferențial
Mayer-sindromul rokitansky-Kuster-Hauser sindromul are sex feminin cu cariotip normal, organele genitale feminine, și ovarele, uterul este rudimentar sau absent 7.,
Vezi și
- tulburări ale dezvoltării de gen