atelierul SLE este un grup gratuit de sprijin și educație organizat lunar pentru persoanele cu lupus și familiile/prietenii acestora. Prezentarea HSS din care a fost adaptat acest conținut a avut loc inițial la 2 iunie 2004. Acesta a fost actualizat periodic de către autor.ce este sindromul antifosfolipidic?
ce este sindromul antifosfolipidic?
un sindrom este o colecție de evenimente sau simptome care constituie o boală specifică., Sindromul antifosfolipidic (APS), de asemenea, cunoscut sub numele de anticorpi antifosfolipidici, anticorpi anticardiolipinici, anticoagulant lupus, și Hughes sindromul include aceste simptome:
- Repetată de cheaguri de sânge în vene, cum ar fi o tromboză venoasă profundă (TVP) într-un braț sau un picior, sau o embolie pulmonară (un cheag de sânge în plămâni) sau artere (accident vascular cerebral, atac de cord)
- Recurente de pierdere a sarcinii (avort spontan), de obicei, în mijlocul la sfârșitul sarcinii, mai degrabă decât începutul sarcinii
- Un test de anticorpi, care este puternic pozitiv., Un test slab pozitiv este frecvent la persoanele normale și nu este suficient pentru a diagnostica acest sindrom
simptomele de mai sus sunt caracteristice în mod specific APS. Cu toate acestea, există multe alte simptome pe care oamenii cu APS poate experimenta, inclusiv:
- modificări ale Pielii
- număr Scăzut de trombocite (cantitate insuficientă de trombocite în sânge)
- Unele forme de inima, de rinichi și boli cerebrale
Ce este un fosfolipid?un fosfolipid este un tip de grăsime („lipidă” înseamnă grăsime) care conține fosfat., Fosfolipidele formează stratul exterior al tuturor celulelor: cele ale oamenilor, bacteriilor și virușilor. Cardiolipina este un tip de fosfolipid. Partea „cardio” a acestui cuvânt provine dintr-un test de sifilis fosfolipid, care a folosit o substanță chimică derivată din inima unei vaci. (După cum se va discuta mai jos, testele clinice pentru sifilis au fost esențiale pentru descoperirea anticorpilor antifosfolipidici.) Un alt fosfolipid utilizat uneori în testare este fosfatidilserina.ce sunt anticorpii antifosfolipidici (aPL) și cum sunt măsurați?,
termenul general de anticorp antifosfolipidic (aPL) descrie oricare dintre cei trei anticorpi măsurați în diagnosticarea sau tratarea APS.lupus anticoagulant (LAC) – un test LAC măsoară efectul pe care anticorpul îl are asupra timpului necesar pentru coagularea sângelui. Dacă sângele unui pacient conține un anticorp antifosfolipidic( aPL), acesta se va lega de fosfolipide într-o eprubetă și sângele nu se va coagula. Deși un test pozitiv se numește „lupus anticoagulant”, numele provine din istoria sa confuză., Nu înseamnă că pacientul are lupus și nici nu înseamnă că sângele este împiedicat să coaguleze. De fapt, în organism, spre deosebire de eprubeta, se coagulează prea ușor.
cum a fost descoperită aPL?,
la începutul anilor 1900, când a devenit disponibil un test de sânge pentru sifilis, medicii au recunoscut că unii oameni au avut rezultate fals pozitive pentru sifilis, ceea ce înseamnă că au testat pozitiv, chiar dacă nu aveau de fapt boala. La acea vreme, aceasta era considerată doar o curiozitate medicală. Nu a fost recunoscut ca având importanță clinică. Dar în 1940 și 1950, medicii au concluzionat că fals-pozitiv în sifilis rezultatele testelor au apărut cel mai frecvent la pacienții cu lupus eritematos sistemic (numit de obicei doar lupus sau LES)., Astăzi, un rezultat fals pozitiv al testului de sifilis este un indiciu pentru un posibil diagnostic de lupus. Cu toate acestea, nu face un diagnostic concludent de lupus și nici nu indică – de la sine – un diagnostic de APS.în anii 1950 și 1960 s-a înțeles că rezultatul fals pozitiv al testului de sifilis a fost asociat cu LAC și anomaliile sale de coagulare a sângelui. In 1983, trei lupus cercetatorii din Londra au legături cu HSS – Graham Hughes, Azzudin Gharavi și E. Nigel Harris – a dezvoltat un mod mult mai simplu test (acum numit aCL ELISA) pentru a înlocui greoaie test pentru LAC., Ei și-au testat pacienții cu LES și au descoperit că aCL a apărut la pacienții cu cheaguri de sânge spontane și cu pierderi de sarcină. Ei au împărtășit testul cu alți anchetatori, inclusiv medici HSS, și de 1985 noi și alții au confirmat concluziile lor.până în 1989, medicii au crezut că APS este un subtip de lupus. Cu toate acestea, până atunci suficiente cazuri înregistrate de APS la persoanele fără lupus au determinat anchetatorii britanici, Australieni, italieni și olandezi să susțină că APS ar trebui considerată o boală separată., Ei au susținut în continuare că denumirea de ” sindrom antifosfolipidic primar „(PAPS) ar trebui utilizată pentru a descrie APS la pacienții care nu au lupus și ” sindromul antifosfolipidic secundar (sAPS) să fie utilizat pentru a descrie APS la pacienții care au lupus. În 1990, a fost descoperită Beta-2-glicoproteina-I (aß2GPI), a cărei importanță a fost revizuită mai sus.
cine primește AP-uri?
există diferențe între cei care primesc SLE și cei care primesc APS., În timp ce 90% dintre persoanele care dezvoltă SLE sunt femei, cu APS, dacă numărați doar persoanele care dezvoltă cheaguri de sânge și nu numărați femeile care au probleme cu sarcinile, aproximativ 50% dintre persoanele cu APS sunt femei. Dar, dacă numărați persoanele care dezvoltă cheaguri de sânge, precum și cele care au probleme de sarcină, aproximativ 70% dintre pacienții cu APS sunt femei. Les este cel mai frecvent la persoanele de origine africană, următorul cel mai frecvent la asiatici și hispanici și cel mai puțin frecvent la persoanele de origine europeană., În schimb, APS este văzut mai mult la cele de origine europeană și asiatică decât la persoanele de origine africană. Aproximativ o treime dintre pacienții cu lupus au aPL.
ce se întâmplă dacă aveți aPL?
principalul simptom este cheagurile de sânge. Anticorpul poate fi în fluxul de sânge de ani de zile înainte de orice se întâmplă, iar unele persoane cu acești anticorpi sunt bine pentru întreaga lor viață. Ce cauzează coagularea? O teorie este că anticorpul în sine irită celulele din interiorul vaselor de sânge. O altă teorie este că o infecție irită celulele și atrage anticorpul., Indiferent care teorie este corectă, rezultatul este că se formează un cheag.
anticorpul rulează în familii și se găsește adesea în familii de pacienți care au SLE sau PAPS. Cu alte cuvinte, dacă în familie există les sau PAPS, probabilitatea ca o rudă de sânge să aibă aPL este crescută. Femeile dezvoltă anticorpul mai des decât bărbații, dar nu se știe de ce. De asemenea, nu se știe ce determină apariția anticorpului în primul rând. Două teorii diferite explica de ce oamenii dezvolta anticorpul antifosfolipidic., Primul este că o infecție determină oamenii să facă anticorpul, dar că nu se întâmplă nimic până când altceva, cum ar fi o vătămare sau o altă infecție, declanșează boala. A doua teorie afirmă că anticorpul antifosfolipidic este prezent în mod normal în organism în cantități mici și este utilizat pentru a îndepărta celulele vechi și moarte. Persoanele cu APS pot produce prea mult anticorp sau pot produce un anticorp anormal. Sau, în unele cazuri, este posibil ca b2gp1 care leagă aPL de celulele iritate vizate să fie anormal., La unii pacienți cu APS, este posibil ca celulele iritate să fie problema de bază, iar anticorpii aPL încearcă (fără succes) să corecteze situația.deși coagularea sângelui este principalul risc pentru sănătate al APS, la femeile gravide anticorpul dăunează placentei, înfometând fătul prin tăierea alimentării cu sânge care o hrănește. Medicamentele anticoagulante precum heparina și aspirina protejează alimentarea cu sânge, oferind fătului o șansă de supraviețuire de 80% până la 90%. Acest lucru este semnificativ mai bun decât rata de supraviețuire de 20% în anii 1980, înainte ca APS să fie cunoscută științei medicale.,chiar și cu rate mai bune de supraviețuire fetală și tratament cu heparină, sarcinile nu sunt întotdeauna normale la persoanele cu APS. Deși o sarcină normală durează 40 de săptămâni (producând bebeluși mai mari de 6 kilograme), în APS apar în mod regulat livrări premature (30 până la 35 de săptămâni, cu bebeluși care cântăresc între 3 și 5 kilograme). Odată născuți, totuși, bebelușii se descurcă bine.modelele de șoarece pot fi utilizate pentru a studia anticorpul., Noi studii la șoareci sugerează că diferite forme de tratament care se concentrează asupra sistemului complementar (o parte a sistemului imunitar care își amplifică abilitățile în anumite condiții) și alte procese – mai degrabă decât asupra coagulării – pot fi mai eficiente. Reumatologul HSS Dr. Jane Salmon este un lider în această lucrare.warfarina (Coumadin) poate preveni formarea cheagurilor de sânge. Acest medicament este utilizat în mod obișnuit pentru persoanele cu accidente vasculare cerebrale și atacuri de cord. Aspirina și hidroxiclorochina (Plaquenil) pot ajuta. Noile medicamente anticoagulante orale rivaroxaban și apixaban nu funcționează și nu trebuie utilizate., În cazuri grave, o terapie experimentală, imunoglobulină intravenoasă, este utilă.o complicație rară a APS, numită ApS catastrofale (CAPS), constă în coagularea foarte rapidă în organism. Este periculoasă pentru viață și necesită tratament imediat în spital. Acest articol descrie această boală și tratamentul acesteia.
Întrebări Frecvente despre sindromul antifosfolipidic
Q. sindromul antifosfolipidic se transformă în lupus (les)?Q. sindromul antifosfolipidic provoacă întărirea arterelor?,medicii obișnuiau să creadă acest lucru, dar acum este destul de clar că nu există o corelație între APS și întărirea arterelor.Q. sindromul antifosfolipidic provoacă boli ale valvei cardiace?răspunsul este da la un număr mic de pacienți. Unii pacienți cu LES fără APS dezvoltă, de asemenea, o boală a valvei cardiace care se scurge, dar se pare că apare mai des la cei cu APS. Nu este clar de ce se întâmplă acest lucru.Q. este sindromul antifosfolipidic cauzat de infecție?
oamenii de știință analizează acest lucru., Până în prezent, cercetătorii au reușit să producă anticorpul prin anumite infecții numai la șoareci.Q. care este relația dintre lupus și sindromul antifosfolipidic?aproximativ 30% dintre pacienții cu lupus au fost pozitivi pentru anticorpi antifosfolipidici. Nu se știe de ce. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu APS au SLE.Q. De ce nu au și persoanele cu sindrom antifosfolipidic primar (PAPS) lupus?nu se știe de ce.există tratamente bune pentru sindromul antifosfolipidic, dar sunt necesare cele mai bune., Medicii pot preveni formarea cheagurilor de sânge la persoanele cu risc, dar am dori să facem acest lucru într-un mod mult mai sigur și mai eficient decât putem acum. De asemenea, putem salva majoritatea sarcinilor, dar multe sunt premature. Cercetătorii continuă să exploreze tratamente noi și imaginative pentru această boală.
Actualizat: 8/6/2019
Autori
Attending Rheumatologist, Hospital for Special Surgery
Director, Barbara Volcker Center for Women and Rheumatic Disease