Abstract
în urmă cu un deceniu, scheletul umanoid Atacama (Ata) a fost descoperit în Regiunea Atacama din Chile. Specimenul Ata a purtat un fenotip ciudat-6-în statură, mai puține coaste decât se aștepta, craniu alungit și vârstă osoasă accelerată—ceea ce a dus la speculații că acesta a fost un primat Neuman conservat, un făt uman care adăpostește mutații genetice sau chiar un extraterestru., Am raportat anterior că a fost uman prin analiza ADN – ului cu o vârstă osoasă estimată de aproximativ 6-8 an la momentul decesului. Pentru a determina posibilele drivere genetice ale morfologiei observate, ADN-ul din specimen a fost supus secvențierii întregului genom folosind platforma Illumina HiSeq cu o acoperire medie de 11,5× 101-bp, citește sfârșitul pereche. În total, 3,356,569 single nucleotide variante (SNVs) au fost găsite în comparație cu cele umane referință genomului, 518,365 inserări și ștergeri (indels), și 1047 structurale variante (SVs) au fost detectate., Aici, vom prezenta detaliat întregului genom analiza arată că Ata este o femeie de origine umană, probabil de Chilian coborâre, și genomul său porturi mutații în gene (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) anterior asociate cu boli de statură mică, anomalii costale, malformații craniene, prematură comun de fuziune, și osteochondrodysplasia (de asemenea, cunoscut sub numele de displazie osoasă). Împreună, aceste constatări oferă o caracterizare moleculară a fenotipului particular al Ata, care rezultă probabil din multiple mutații genetice cunoscute și noi care afectează dezvoltarea osoasă și osificarea.,