porfiria este un grup de tulburări cauzate de anomalii în etapele chimice care duc la producerea de heme. Heme este o moleculă vitală pentru toate organele corpului, deși este cea mai abundentă în sânge, măduvă osoasă și ficat. Hem este o componentă a mai multor fier-care conțin proteine numite hemoproteins, inclusiv hemoglobina
(proteina care transportă oxigenul în sânge).cercetătorii au identificat mai multe tipuri de porfirie, care se disting prin cauza lor genetică și semnele și simptomele lor., Unele tipuri de porfirie, numite porfirii cutanate, afectează în primul rând pielea. Zonele de piele expuse la soare devin fragile și vezicule, ceea ce poate duce la infecții, cicatrizări, modificări ale colorării pielii (pigmentare) și creșterea părului. Cutanate porphyrias includ congenitale eritropoietic porfirie, eritropoietic protoporphyria, hepatoerythropoietic porfirie, și porfiria cutanea tarda.alte tipuri de porfirie, numite porfirii acute, afectează în primul rând sistemul nervos., Aceste tulburări sunt descrise ca fiind „acute”, deoarece semnele și simptomele lor apar rapid și, de obicei, durează o perioadă scurtă de timp. Episoadele de porfirie acută pot provoca dureri abdominale, vărsături, constipație și diaree. În timpul unui episod, o persoană poate prezenta, de asemenea, slăbiciune musculară, convulsii, febră și modificări mentale, cum ar fi anxietatea și halucinațiile. Aceste semne și simptome pot pune viața în pericol, mai ales dacă mușchii care controlează respirația devin paralizați. Porfiriile Acute includ porfiria intermitentă acută și porfiria cu deficit de ALAD., Alte două forme de porfirie, coproporfiria ereditară și porfiria variegate, pot avea atât simptome acute, cât și cutanate.porfiriile pot fi, de asemenea, împărțite în tipuri eritropoietice și hepatice, în funcție de locul în care se acumulează pentru prima dată în organism compuși dăunători numiți porfirine și precursori ai porfirinei. În porfiriile eritropoietice, acești compuși provin din măduva osoasă. Porfiriile eritropoietice includ protoporfiria eritropoietică și porfiria eritropoietică congenitală., Problemele de sănătate asociate cu eritropoietic porphyrias includă un număr scăzut de celule roșii din sânge (anemie) și extindere a splinei (splenomegalie). Celelalte tipuri de porfirie sunt considerate porfirie hepatică. În aceste tulburări, porfirine și porfirinei precursori provin în principal în ficat, ceea ce duce la funcționarea anormală a ficatului și un risc crescut de a dezvolta cancer la ficat.factorii de mediu pot influența puternic apariția și severitatea semnelor și simptomelor porfiriei., Alcoolul, fumatul, anumite medicamente, hormoni, alte boli, stresul și dieta sau perioadele fără alimente (postul) pot declanșa toate semnele și simptomele unor forme ale tulburării. În plus, expunerea la lumina soarelui agravează deteriorarea pielii la persoanele cu porfirii cutanate.