polipoza adenomatoasă familială (FAP) este o afecțiune moștenită caracterizată prin cancer al intestinului gros (colon) și rect. Persoanele cu tipul clasic de polipoză adenomatoasă familială pot începe să dezvolte mai multe creșteri necanceroase (benigne) (polipi) în colon încă din anii adolescenței. Cu excepția cazului în care colonul este îndepărtat, acești polipi vor deveni maligne (canceroase)., Vârsta medie la care un individ dezvoltă cancer de colon în polipoza adenomatoasă familială clasică este de 39 de ani. Unii oameni au o variantă a tulburării, numită polipoză adenomatoasă familială atenuată, în care creșterea polipilor este întârziată. Vârsta medie de debut a cancerului colorectal pentru polipoza adenomatoasă familială atenuată este de 55 de ani.la persoanele cu polipoză adenomatoasă familială clasică, numărul de polipi crește odată cu vârsta, iar sute până la mii de polipi se pot dezvolta în colon. De asemenea, o importanță deosebită sunt creșterile necanceroase numite tumori desmoide., Aceste tumori fibroase apar de obicei în țesutul care acoperă intestinele și pot fi provocate de intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea colonului. Tumorile desmoide tind să reapară după ce sunt îndepărtate chirurgical. Atât în polipoza adenomatoasă familială clasică, cât și în varianta atenuată, tumorile benigne și maligne se găsesc uneori în alte locuri ale corpului, inclusiv duodenul (o secțiune a intestinului subțire), stomacul, oasele, pielea și alte țesuturi. Persoanele care au polipi de colon, precum și creșteri în afara colonului sunt uneori descrise ca având sindromul Gardner.,de asemenea, a fost identificat un tip mai blând de polipoză adenomatoasă familială, numită polipoză adenomatoasă familială autosomal recesivă. Persoanele cu tipul autosomal recesiv al acestei tulburări au mai puțini polipi decât cei cu tipul clasic. Mai puțin de 100 de polipi se dezvoltă de obicei, mai degrabă decât sute sau mii. Tipul autosomal recesiv al acestei tulburări este cauzat de mutații într-o genă diferită de tipurile clasice și atenuate de polipoză adenomatoasă familială.polipoza adenomatoasă familială poate avea modele diferite de moștenire.,când polipoza adenomatoasă familială rezultă din mutații ale genei APC, aceasta este moștenită într-un model dominant autosomal, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În cele mai multe cazuri, o persoană afectată are un părinte cu condiția.când polipoza adenomatoasă familială rezultă din mutații în Mutyhgen, aceasta este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații., Cel mai adesea, părinții unui individ cu o afecțiune autosomală recesivă poartă fiecare câte o copie a genei mutante, dar nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.