prezentare de caz
cazul 1: un băiat de 12 ani prezentat cu osteomielită cronică. El a fost al cincilea copil al unui cuplu Iranian consanguin. În istoria sa de naștere a avut scor scăzut Apgar. Nu a existat o boală familială sau ereditară în familie. Sarcina a fost normală. El a avut mai multe spitalizări din cauza febrei, convulsiilor, rănilor de călcâi și osteomielitei (Fig. 1). El nu a avut nici o reacție la durere și nu a putut simți durere sau căldură. Tomografia cerebrală și puncția lombară au fost normale., Studiul Metabolic și TORCH au fost negative. E retardat mintal. Electromiografia și viteza de conducere nervoasă (EMG și NCV) au fost normale. Testele imune (complemente, testul nitroblautetrazoliu (NBT), globulinele imune) și markerii virali, cum ar fi testele HBV, HCV și HIV, gazele din sânge și acidul uric seric au fost toate normale.
Deget osteoliză (dreapta) și fără durere toc durere (stânga), într-un baiat de 12 ani cu CIPA sindromul
Acest pacient a fost trimis la noi pentru a controla infecția de deal durere (o ulcerație de măsurare 10mm x 10mm)., Am făcut tot posibilul pentru a controla infecția prin administrarea de antibiotice adecvate și prin debridarea țesuturilor necrotice pentru a evita amputarea membrelor și pentru a menține cât mai bună calitatea vieții. El a avut, de asemenea, osteoliză masivă în mandibulă, în care au fost făcute încercări pentru proceduri dentare adecvate. Evident, s-a observat auto-mutilarea, în special în vârfurile degetelor. Radiografiile au evidențiat, de asemenea, osteoliza în romul său de cifre (Fig. 1). Celelalte site-uri, cum ar fi plămânul, inima, abdomenul și ochii, au fost normale în examinarea fizică.,cazul 2: o fetiță de 13 ani a fost trimisă la departamentul nostru din cauza descărcării purulente de la o durere profundă în talusul și calcaneul piciorului drept, cu antecedente de osteomielită recurentă din primele luni de viață. Ea a suferit de absența reacției normale la stimuli dureroși sau căldură. Ea a avut ocazional hipertermie și convulsii, febră mare cu electroencefalogramă anormală (EEG) și a primit medicamente anticonvulsivante. Nu a existat istoric familial de boli speciale sau ereditare. Ea a fost al doilea copil al părinților înrudiți (Primii veri)., EMG-NCV și testele imune au fost normale, iar markerii virali negativi. Pacienta a prezentat pentru prima dată osteomielită la vârsta de 3 ani în fese și în locurile lombare. Ultima ei spitalizare a fost din cauza unei infecții rezistente care nu a răspuns la diferite antibiotice în cele 3 luni precedente. Din cauza unei deformări dăunătoare în călcâi și a antibioticelor ineficiente, după o consultație ortopedică, a fost efectuată o amputare (Fig. 2)., Cu toate acestea, la trei săptămâni după amputare, s-a întors cu celulită masivă la locul intervenției chirurgicale care a progresat până la genunchi, dar nu a simțit nicio durere. Cazul nostru a avut, de asemenea, liză mandibulară semnificativă și laisii dentare. Era retardată mintal. Osteoliza pe vârful degetelor a fost observată, dar nu a existat niciun semn de perturbare oculară (Fig. 2).,
Mandibulare liză, dentare deformare (dreapta) și post-amputatie celulită, infecții recurente (stânga) într-o fată de 13 ani cu CIPA sindromul
Cazul 3: Un copil de 8 ani, fata a fost menționată la secția pediatrie a Imam Khomeini Spital din cauza febră, edem sever de piciorul drept, inflamație și de descărcare de gestiune purulente de la fistula în ambele picioare, mai ales în piciorul drept. Ea a fost retardat mintal și a lovit călcâiul pe pământ, fără nici o senzație de durere., Nu a răspuns la stimuli dureroși sau șoc termic, dar a putut simți presiune și atingere. Au existat unele cicatrici pe pielea ei pe diferite site-uri ale corpului, care au fost, în conformitate cu părinții ei, cicatrici de căldură. Mâinile și degetele au arătat semne de mușcătură. Din cauza osteomielitei cronice, s-a efectuat debridarea locului infecțios și s-au administrat antibiotice de mai multe ori. Un EMG-NCV a relevat o perturbare mică a fibrelor și o amplitudine scăzută a loviturilor din cauza unei probleme a pielii. Testele imune, markerii virali, gazele din sânge și nivelul acidului uric au fost normale. Ea a avut nici o anomalie în sistemul ocular., EEG a fost ușor anormal și a fost tratată cu medicamente antiepileptice.un istoric familial a dezvăluit că părinții ei erau veri, iar ea era al patrulea copil al acestei familii, alți copii fiind normali. Ea a avut antecedente de convulsii recurente care au fost tratate ca o boală metabolică de la vârsta de 4 luni timp de 4 ani, dar nu a existat eficacitate (Fig. 3).,
neregularitatea și Liza oaselor
cazul 4: o fetiță de 7 ani, copilul părinților consanguini (veri primari), prezentată Departamentului de Pediatrie din Spitalul Imam Khomeini acum 6 ani cu umflături și eritem la piciorul drept. Doi frați au murit la vârsta de 2 și 3 ani din motive necunoscute. A avut o istorie a mai multor episoade de osteomielită și gangrena piciorului drept și stâng. Mai mult, avea leziuni osteolitice în mandibulă și epiteliul vestibular al mandibulei a fost distrus., A fost sfătuită să facă o operație de grefă osoasă. Toți dinții i-au căzut când avea 3 ani și a avut alopecie totală de la vârsta de 6 luni. De asemenea, a avut antecedente de febră recurentă, infecție respiratorie, celulită și osteomielită. Boala a fost diagnosticată greșit ca boală granulomatoasă cronică (CGD) și tratată cu imunoglobulină intravenoasă (IGIV). În această admitere teste imunologice, inclusiv complement, NBT, și electroforeza imunoglobulinelor au fost normale. Acum șapte ani a devenit candidată la amputarea piciorului, dar, așa cum nu a fost de acord, a primit o grefă și un știft., Acum, ea a dezvoltat neregularități în placa fizeală și epifiză în tibie și fibulă și a avut fractură de placă epifiză. Testul de inteligență a fost normal.