DISCUȚII
SKT a fost folosit ca un sinonim al Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW)(2) Sindromul Sturge-Weber (SWS), de asemenea, un sporadice și rare neuro-oculocutanat de tip malformații congenitale, este caracterizat prin encefalofacialangiomatosis. port pete de vin ale feței, cel mai frecvent în urma distribuției NC III; glaucom și leziuni vasculare ale părții ipsilaterale a creierului și meningelor.,2 Cu toate acestea, KTWS este considerată o entitate separată, constând din triada Klippel-Trenaunayînsoțită de o fistulă arteriovenoasă aparentă clinic caracteristică SWS, o componentă care indică cel mai rău prognostic.4,5 incidența SWS este 1:50,0008 și nu există diferențe rasiale sau de Gen9, în timp ce KTS este mai răspândită la bărbați, 2-5: 100,000. Asocierea dintre SWS și KTS care rezultă în KTWS nu este obișnuită.2
în 1956, Schnyder și colab.10 sindroame corelate Klippel-Trenaunay, Sturge-Weber și Klippel-Trenaunay-Weber, numite și sindromul Parkes-Weber.,Ei au sugerat că cele trei sindroame sunt variante cu aceeași caracteristică principală – gigantismul local și hemangiomul.Implicarea capului și a gâtului, cu angiomatoză meningeală, care provoacă convulsii epileptice și hemangiom coroidal sau glaucom, are ca rezultat SWS.Gigantismul și hemangiomul la nivelul membrelor cu hipertrofie osoasă sunt caracteristice KTS, KTWS, în cazul unei malformații arteriovenoase semnificative.,Datorită comportamentului similar al sindroamelor, se sugerează că acestea au aceeași Fiziopatologie de bază, prezentând manifestări diferite datorită implicării tipice fiecăruia dintre ele.Celelalte caracteristici ar trebui să fie secundare implicării primare a vascularizării neuro-ectodermice.Patogeneza acestor sindroame nu a fost încă complet explicată.Studiile sugerează că majoritatea cazurilor rezultă din mutații somatice care implică gene responsabile de angiogeneza embrionară. Până în prezent, nici un locus sau o genă specifică nu a fost identificată ca sursă a malformației.,2,5 studii recente au arătat unele dovezi că KTWS este asociat cu translocația t8, 14 (q 22.3; q13). Bărbații și femeile sunt la fel de afectate în KTWS, iar apariția nu este limitată și nici nu are un grup rasial preferat.11
prezentările clinice pot fi extrem de variate.12 un studiu cu 252 de pacienți cu sindrom Klippel-Trenaunay-Weber a găsit triada clasică la 63% dintre pacienți.Aproape toate (98%) cazurile au avut malformații capilare cu pete portwine, 72% au prezentat malformații arteriovenoase, iar 67% au avut hipertrofie la nivelul membrelor.,13
leziunile trebuie să fie prezente la naștere, iar la aproximativ 75% dintre pacienți apare înainte de vârsta de 10 ani.La portwine pata este prezentă la naștere și nu arată nici o tendință de a dezvolta.Acesta este adesea unilaterală și segmentate-în general, respectând linia mediană – și crește proporțional cu creșterea, în afară de posibilitatea de a fi prezente în orice parte a corpului, fiind mai frecvente în gât și față de pacienții cu SWS.14 cele mai frecvente constatări sunt izolate la un membru în KTS.Cu toate acestea, există rapoarte de cazuri care implică mai mult de un membru, hemicorp și chiar întregul corp.,Modificările oftalmologice asociate cu KTS și KTWS includ anomalii vasculare ale orbitei, irisului, retinei, coroidului și nervului optic. Rezultatele includ: orbital varice, retiniene varicoses, coroidiene și melanom angiom, fetale persistente vascular, heterochromia iridum, strabism și glaucom.5-7 mai multe alte anomalii care implică nervul optic au fost descrise în asociere cu KTWS.Bun și Hoyt15 raportat în 1989 cazul unui pacient de sex feminin, vârsta de 10 ani, cu SKTW și a crescut nuanta de nervul optic la ecografia(îngroșarea nervului optic). Spoor și colab.,16 a descris în 1981 cazul unui pacient, de sex feminin, în vârstă de 18 ani, cu ktws și meningeom bilateral în nervul optic. Bothun și colab.5 raportat în 2011 la caz, de 16 ani, fata cu KTS asociate bilaterale glioame ale chiasmei optice și nervii optici, nu în discul optic, și a dobândit myelinationof retinian fibrele nervoase.În plus, cazurile de hipoplazia nervului optic, inversa papila, și conjunctival linfangiectasia au fost deja documentate.,Anomaliile fundului de ochi asociate sindromului Klippel-Trenaunay-Weber nu sunt frecvente și includ tortuozitatea vasculară retiniană și hemangiomul coroidal difuz.Datorită complexității sindromului, naturii sale progresive și varietății largi de prezentări clinice, pacienții trebuie tratați individual de o echipă medicală multidisciplinară.Managementul SKT este predominant conservator, incluzând terapii compresive, cum ar fi utilizarea ciorapilor de compresie și chiar compresia pneumatică intermitentă a membrelor afectate.,12,13,19 aceste terapii ajută la reducerea simptomelor insuficienței venoase și a limfedemului, dar nu sunt eficiente pentru a reduce dimensiunea membrului hipertrofiat.8 chirurgia, terapia cu laser, scleroterapia și terapia embolică pot fi de asemenea utilizate.Prognosticul bolii poate fi rezervat în unele cazuri-prezența unei malformații arteriovenoase importante în KTWS indică severitatea și riscul pierderii membrului afectat.12
la pacienții cu membre funcționale, edem puțin sau deloc, sângerare, ulcerații sau durere, tratamentul ales este conservator axat pe ameliorarea simptomelor.,Terapia cu lumină laser pulsată a fost utilizată cu o eficacitate clinică excelentă și rezultate estetice bune în tratamentul petelor portwine pe față și gât.Indicația chirurgicală este rezervată unei creșteri mai mari sau egale cu 2 cm a membrului hipertrofiat, în comparație cu membrul contralateral.12
despre repercusiunile oculare, tratamentul standard pentru glaucom a fost tratamentul medicamentos continuu combinat cu chirurgii20 pentru a controla presiunea intraoculară și a preveni deteriorarea nervului optic., Cu toate acestea, tratamentul inițial se efectuează numai cu beta-blocante, inhibitori ai anhidrazei carbonice, alfa-agoniști și analogi ai prostaglandinelor.21
procedurile chirurgicale sunt doar pentru pacienții care nu răspund la tratamentul clinic, dar anormalitatea vascularizării și presiunea venoasă episclerală ridicată compromit succesul operației.20 în cazul hemangioamelor coroidale circumscrise mari cu lichid subretinal, tratamentul cu placa episcleralbrachytherapy este adesea considerat eficient.,22 Cu toate acestea, cercetatorii raporteaza rezultatele tratamentului clinic si chirurgical forglaucom la pacientii SWS ca fiind nesatisfacatoare in comparatie cu alte tipuri de glaucom. Controlul clinic nu este posibil la aproximativ 1/3 dintre pacienți, iar managementul chirurgical poate fi dificil.tehnica chirurgicală este încă discutabilă, o provocare pentru oftalmologi din cauza ratei ridicate de complicații postoperatorii, cum ar fi hemoragia coroidală la acești pacienți.23