Madame Lelica

Autism genetica expert Ivan Iossifov descompune cercetări recente, care arunca o lumina cu privire la modul neafectat părinții pot trece autism pe copilul lor.

părinții fără antecedente de autism în familiile lor au un copil care este diagnosticat cu tulburarea. Este o poveste comună și supărătoare.o căutare rapidă pe Google pentru „cauzele autismului” este tot ce trebuie pentru a afla că oamenii de știință cred că tulburarea are o componentă genetică puternică., Deci, dacă nu există antecedente genetice în familie, de unde provine autismul unui copil?un fapt cheie a ieșit la iveală în ultimii ani: multe mutații genetice care cauzează autism sunt „spontane.”Ele apar la copilul afectat, dar la niciunul dintre părinți. Mutațiile din această categorie” nu sunt moștenite direct de la părinți”, explică profesorul asistent Ivan Iossifov, unul dintre mai mulți oameni de știință CSHL care a pionierat studiul rolului mutațiilor spontane în cauzalitatea autismului.

genomul unui copil este un mozaic cusut împreună din „pânza” genetică conținută în oul mamei și sperma tatălui. În teorie, asta înseamnă că copiii sunt tăiați din exact aceeași pânză ca și părinții lor. Dar, în realitate, există practic întotdeauna mici „defecte din fabrică” în acea pânză—mutații care apar spontan în timpul creării spermei sau a oului.,mutațiile spontane provoacă până la jumătate din totalul autismului în situațiile în care doar un copil din familie are autism. Aceasta și alte analize provin dintr-un studiu Iossifov publicat în 2015. El și echipa sa au analizat aproximativ 2.500 de familii cu un singur copil afectat și au investigat legătura cauzală cu mutațiile spontane.profesorul Michael Wigler explică factorii genetici aflați în joc în „teoria unificată a autismului”

după cum spune Iossifov, toți avem astfel de mutații și, de obicei, nu au niciun efect., Oamenii au în mod normal două copii ale fiecărei gene, chiar dacă doar o singură copie de lucru este de obicei necesară pentru buna funcționare.”avem două copii ale majorității genelor dintr—un motiv-este un fel de tampon”, spune Iossifov.acest tampon ne protejează de mutații spontane în multe dintre genele noastre. Iossifov și colaboratorul Cshl Michael Wigler teoretizează, totuși, că „genele de risc” ale autismului sunt deosebit de vulnerabile la mutații. Un motiv este că pentru astfel de gene, o persoană trebuie să aibă două copii de lucru pentru a funcționa normal., Drept urmare, o mutație spontană în una dintre aceste gene cu risc de autism tinde să aibă efecte devastatoare.alte explicații potențiale majore pentru autismul sporadic sunt, de asemenea, studiate în mod activ, notează Iossifov, inclusiv alte cauze genetice și rolul factorilor în mediul copilului.citiți acest lucru în continuare: ce fac autismul „gene de risc”?notă: din motive de simplitate, acest articol folosește termenul „autism” pentru a se referi la toate tulburările din spectrul autismului (ASDs). Puteți afla mai multe despre distincția dintre autism și TSA aici.,