Maria și diagnosticul ei PNH
am fost diagnosticat cu ultra-rare PNH tulburare de insuficiență a măduvei osoase în primele douăzeci de ani în țara mea de origine, Noua Zeelandă. Diagnosticul meu a venit după o vacanță în Bali, unde m-am intoxicat cu alimente, după care recuperarea mea a fost neobișnuit de lungă și semnificativă, cu sânge în urină. Acesta este un simptom după care boala este numită, dar pe care nu toți pacienții o experimentează.
A fost nevoie de aproximativ patru ani pentru a primi un diagnostic în urma investigațiilor din Noua Zeelandă de către consultanți din diferite discipline., Un hematolog care a urmat o pregătire la Spitalul University College London m-a diagnosticat în cele din urmă după ce am refuzat să renunț. În acel moment, la sfârșitul anilor ‘ 90, nu exista niciun tratament și nici o modalitate de a accesa alți pacienți pe care i-aș putea întâlni.
În retrospectivă, o abordare multidisciplinară a profesiei medicale ar fi fost foarte benefică pentru viteza diagnosticului meu, iar această premisă este valabilă și astăzi.,
Despre HPN
HPN este în cazul în care celulele sanguine sunt de vulnerabil să fie atacat de către o parte a sistemului imunitar al organismului, numit ‘completa’ din cauza absenței a doi glycosylphosphatidylinositol (GPI)-ancorat proteine, CD55 și CD59 ca rezultat al mutații somatice în PIGA’ gene. Procesul prin care celulele roșii din sânge sunt distruse, se numește hemoliză și este responsabil pentru multe dintre simptomele bolii, unele care pun viața în pericol. HPN hemolitic afectează între aproximativ 1 și 9 persoane din fiecare milion de locuitori. PNH afectează atât bărbații, cât și femeile, toate rasele și toate vârstele., Majoritatea pacienților sunt diagnosticați atunci când sunt în 30 sau 40 de ani, dar PNH se poate dezvolta la orice vârstă. PNH este o boală dobândită, nu poate fi moștenită și nu este contagioasă.
mutarea la Londra
după diagnosticul meu în 1997, am continuat cu viața mea, ignorând în esență faptul că am avut PNH.
aceasta a inclus mutarea la Londra în 2001 pentru a călători și a lucra (cu beneficiul unei vize de origine engleză). Am îmbrățișat toate oportunitățile pe care Londra le-a oferit, inclusiv să lucrez ore foarte lungi în firme de avocatură și să călătoresc cât de mult am putut.,
am fost puțin deranjat când am participat la unele întâlniri în ambulatoriu pentru a găsi o audiență de trei consultanți din întreaga lume care mă întrebau dacă culoarea urinei mele era „mai mult de o culoare merlot sau pinot noir?”Se părea că toți învățăm unul de la celălalt!tratamentul PNH în 2009, un tratament pentru PNH a fost licențiat în Marea Britanie, care este administrat prin două perfuzii săptămânale în venă și funcționează prin blocarea părții complementare a sistemului imunitar care atacă celulele noastre roșii din sânge deficitare., Aceasta a schimbat viața pacienților și a permis speranței de viață să revină la cea a unei persoane sănătoase.
în 2012, după ce am devenit dependent de transfuzii regulate de globule roșii, m-am calificat pentru acest tratament (care în cazul meu) mi-a eliminat practic toate simptomele, precum și amenințarea constantă a cheagurilor de sânge.
Cu toate acestea, decizia de a începe acest tratament (care mi-a luat 18 luni pentru a face) nu a fost fără taxă personală., Din păcate, pacienții cu HPN din Noua Zeelandă (și o serie de alte țări) nu au în prezent acces la acest tratament din cauza costurilor sale și, odată ce un pacient începe să-l ia, nu se pot opri fără a crește riscurile inerente bolii. Decizia mea de a începe tratamentul m-a exilat efectiv din patria mea și din familia mea imediată pentru viitorul previzibil. Aceasta nu este în niciun caz o plângere, deoarece știu că există sute de pacienți cu PNH din întreaga lume care ar da orice să-mi ia locul, explic doar contextul mai larg.,
ca urmare a tratamentului, pot alerga pentru un autobuz fără a ieși din respirație. Nu mă trezesc noaptea cu dureri de stomac, nu trebuie să aștept până la prânz pentru a-mi mânca micul dejun pentru că mi se blochează în esofag, nu mă mai tem de gripă sau intoxicație alimentară în cazul în care mă trimite în spital cu o criză hemolitică. Colegii mei nu vor mai putea să-mi confunde fața icterică după o săptămână ca internat, pentru un bronz de schi!
schimbarea direcției
Nu este surprinzător că această transformare a calității vieții mele mi-a schimbat prioritățile., M-a inspirat să fac ceva valoros cu noua mea sănătate pe care mulți pacienți cu HPN din întreaga lume mor să o aibă. Mi-am schimbat calea carierei și acum sprijin și facilitez cercetătorii finanțați public la Imperial College London, pentru a implica pacienții și publicul în cercetarea lor (pe care sunt mandatați să o facă). Sunt, de asemenea, președinte al sprijinului PNH în timpul meu liber.
sprijin PNH
am înființat sprijinul PNH în 2015 ca organizație de membru pentru cei care trăiesc cu PNH (și familiile lor) în Anglia, țara Galilor și Irlanda de Nord. Scoția are propriul grup numit PNH Scoția.,
deși pacienții cu HPN din Marea Britanie se află în poziția privilegiată de a avea acces la tratament, am recunoscut că este nevoie ca comunitatea noastră să aibă o platformă independentă de care să se angajeze în mod legitim cu părțile interesate relevante din lumea noastră.
de o importanță egală a fost necesitatea unei platforme prin care să ne putem oferi sprijin reciproc., Avem în prezent aproximativ 100 de membri alcătuit din pacienți, membri ai familiei și îngrijitorilor și a închis Facebook group are o și mai mare membru și oferă un loc unde pacienții și îngrijitorii lor pot depana, brainstorming, empatiza și de sprijin reciproc.
un lucru este foarte clar, Nimic nu înlocuiește posibilitatea de a vorbi cu cineva care a avut experiențe similare cu tine. Organizăm întâlniri regionale regulate, precum și o conferință națională bienală pentru pacienți și familie. Caritatea este condusă de voluntari și se bazează pe donații și subvenții pentru a funcționa.