Regele Carol al II-lea al Spaniei a fost ultima în Habsburg linie și unul dintre cele mai afectate cu diformitate facială. (Portretul lui Carol al II-lea al Spaniei de Juan Carreño de Miranda, c. 1685.)
primul studiu care indică o relație directă între consangvinizare și morfologia facială.,
„maxilarul Habsburgic”, o afecțiune facială a dinastiei habsburgice a regilor spanioli și austrieci și a soțiilor lor, poate fi atribuită consangvinizării, potrivit noilor rezultate publicate în Analele biologiei umane.noul studiu a combinat diagnosticul deformărilor faciale folosind portrete istorice cu analiza genetică a gradului de înrudire pentru a determina dacă a existat o legătură directă. Cercetătorii au investigat, de asemenea, baza genetică a relației.,
generațiile de căsătorii au asigurat influența familiei într-un imperiu European, inclusiv Spania și Austria, pentru mai mult de 200 de ani, dar au dus la dispariția sa atunci când ultimul monarh Habsburgic nu a putut produce un moștenitor. Cu toate acestea, până în prezent, niciun studiu nu a confirmat dacă bărbia distinctă cunoscută sub numele de „maxilarul Habsburgic” a fost rezultatul consangvinizării.
„dinastia habsburgică a fost una dintre cele mai influente din Europa, dar a devenit renumită pentru consangvinizare, care a fost căderea ei., Arătăm pentru prima dată că există o relație pozitivă clară între consangvinizare și apariția maxilarului Habsburgic”, spune cercetătorul principal, profesorul Roman Vilas de la Universitatea din Santiago de Compostela.cercetătorii au recrutat 10 chirurgi maxilo-faciali pentru a diagnostica deformarea facială în 66 de portrete ale 15 membri ai dinastiei habsburgice. În ciuda diferențelor de stil artistic, portretele se caracterizează printr-o abordare realistă a feței umane., Chirurgii au fost rugați să diagnosticheze 11 caracteristici ale prognatismului mandibular, altfel cunoscut sub numele de” maxilarul Habsburgic”, precum și șapte caracteristici ale deficienței maxilare, dintre care cele mai recunoscute sunt o buză inferioară proeminentă și un vârf nazal în relief.portretele, care pot fi vizualizate online, sunt păstrate de unele dintre cele mai importante muzee de artă din lume, inclusiv Muzeul Kunsthistorisches din Viena și Muzeul Prado din Madrid.
chirurgii au dat scoruri pentru gradul de prognatism mandibular și deficiență maxilară la fiecare membru al familiei habsburgice., Maria de Burgundia, care sa căsătorit în familie în 1477, a arătat cel mai mic grad de ambele trăsături. Prognatismul Mandibular a fost cel mai pronunțat în Filip al IV-lea, rege al Spaniei și Portugaliei din 1621 până în 1640. Deficiența maxilară a fost diagnosticată în cea mai mare măsură la cinci membri ai familiei: Maximilian I (regent din 1493), fiica sa Margareta a Austriei, nepotul său Carol I al Spaniei, strănepotul lui Carol Filip al IV-lea și ultimul din linia Habsburgică, Carol al II-lea.,autorii studiului au detectat o corelație între cele două condiții, sugerând că „maxilarul Habsburgic” este de fapt caracterizat de ambele și că au o bază genetică comună. Gradul de consangvinizare a fost calculat dintr-un arbore genealogic pe scară largă, incluzând mai mult de 6.000 de indivizi aparținând mai mult de 20 de generații. Analiza a fost efectuată pentru a determina dacă a fost conectată la gradul de deformare facială. Cercetătorii au detectat o relație puternică între gradul de consangvinizare și gradul de prognatism mandibular., Relația cu deficiența maxilară a fost, de asemenea, pozitivă, dar a fost semnificativă statistic doar în două dintre cele șapte trăsături diagnosticate.
cauzele relația dintre consangvinizare și diformitate facială rămân neclare, dar autorii sugerează că e pentru că efectul principal al împerecherea între rude este o creștere în șansele de descendenți moștenesc forme identice de o genă de la ambii părinți, cunoscut sub numele de genetică homozygosity. Acest lucru reduce aptitudinea genetică a oamenilor, astfel încât „maxilarul Habsburgic” ar trebui considerat o condiție recesivă.,
cu toate Acestea, autorii act de faptul că studiul implică doar un număr mic de indivizi, astfel încât este posibil că prevalența de Habsburg maxilar se datorează șansa de aspectul de trăsături, sau driftul genetic. Ei sugerează că acest scenariu este puțin probabil, dar nu îl poate exclude.
„în timp ce studiul nostru se bazează pe figuri istorice, consangvinizarea este încă comună în unele regiuni geografice și în rândul unor grupuri religioase și etnice, deci este important astăzi să investigăm efectele”, spune Vilas., „Dinastia habsburgică servește ca un fel de laborator uman pentru cercetători pentru a face acest lucru, deoarece gama de consangvinizare este atât de mare.”