mamelonului Supranumerar și seminom: raport de Caz și de revizuire a polythelia și cancerele genito-urinar
Emily C Grimshaw B-uri, Philip R Cohen MD
Dermatologie Online Jurnalul 19 (1): 4
Universitatea din Texas Medical School de la Houston, Houston, Texas
Abstract
prezența supranumerară sfarcurile, cunoscut sub numele de polythelia, este cea mai comuna prezentare a tesutului mamar accesoriu. Acesta este de obicei considerat a fi o anomalie congenitală benignă., Cu toate acestea, polithelia poate justifica atenția pentru mai mult decât simpla îngrijorare cosmetică, deoarece niplurile supranumerare s-au dovedit a fi asociate cu un risc crescut de malignități genitourinare. Descriem un bărbat în vârstă de 53 de ani, cu un mamelon accesoriu pe pieptul stâng, care a prezentat seminom testicular în stadiul IIA la vârsta de 47 de ani. Rapoartele publicate ale pacienților cu politelia și malignitățile genitourinare, precum și alte neoplasme, sunt revizuite., Deoarece pacienții cu mameloane accesorii au o predispoziție de a dezvolta cancere viscerale, politelia trebuie considerată ca o genodermatoză cu potențial malign.
Introducere
Sfarcurile accesorii sunt adesea considerate o anomalie congenitală benignă . Acestea pot deranja pacientul pentru probleme cosmetice, durere și umflături în timpul menstruației sau secreție de lapte . Cu toate acestea, polithelia justifică atenția medicului pentru probleme mai critice. Sfarcurile supranumerare servesc ca un marker potențial important pentru malformații și malignități., Deoarece au fost raportate cazuri familiale de politelia și deoarece mameloanele accesorii au fost asociate cu anumite tipuri de cancer, mameloanele supranumerare au fost propuse ca o genodermatoză cu potențial malign .
raport de caz
un bărbat în vârstă de 47 de ani a prezentat inițial umflături testiculare stângi și a fost tratat cu antibiotice orale pentru o presupusă infecție. O ecografie a dezvăluit ulterior o posibilă masă. O lună mai târziu a fost efectuată o orhiectomie radicală stângă, iar biopsia a confirmat un seminom testicular de tip clasic, cu dimensiunea de 8 cm, cu invazie limfovasculară., Tumoarea a fost limitată în tunica albuginea și nu a implicat direct epididimul sau cordonul spermatic. Un nod limfatic găsit la cordonul spermatic rezecție marja a fost de loc focal pozitiv pe immunostain pentru fosfataza alcalină placentară (PLAP) și Oct ¾ anticorpi și negative pentru CD 30, CD 117, și filamentele. La patru luni de la diagnosticul inițial, pacientul a finalizat chimioterapie, care a constat din două cicluri de bleomicină, etopozidă și cisplatină și un ciclu de etopozidă și cisplatină.,
 |
 |
| Figura 1 | Figura 2 |
|---|---|
| Figura 1. O leziune hiperpigmentată este localizată sub sânul stâng de-a lungul liniei de lapte la un bărbat de 47 de ani care a dezvoltat un seminom al testiculului stâng. Figura 2. Examinarea mai atentă a leziunii hiperpigmentate demonstrează un mamelon supranumerar, cu diametrul de aproximativ 6 mm, cu o înălțime centrală tipică și o areolă înconjurătoare., |
|
cinci ani mai târziu, pacientul s-a prezentat la Clinica de dermatologie pentru evaluarea unei erupții cutanate. La examenul fizic, s-a constatat că are o singură papulă maro roșcat bine delimitată sub sânul stâng de-a lungul liniei de lapte (Figura 1). Examinarea mai atentă cu dermoscopie a evidențiat leziunea ca fiind un mamelon supranumerar cu elevație centrală tipică și o areolă înconjurătoare (Figura 2). El nu a avut nici o plângere de prurit sau durere de la leziune, care a fost prezentă de la naștere și nu a observat nici o schimbare în aspectul acesteia., Istoria suplimentară a dezvăluit politelia în mama pacientului. Mamelonul ei accesoriu a fost, de asemenea, pe partea stângă sub piept. Istoricul familial a fost negativ pentru cancer.
discuție
țesutul mamar supranumerar rezultă atunci când orice celule din creasta mamară embrionară nu reușesc să regreseze. Cele opt categorii de țesut mamar supranumerar conform clasificării lui Kajava din 1915 sunt următoarele: 1. sân complet cu țesut mamelon, areolă și glandă( polimastia); 2. țesut glandular și mamelon fără areolă; 3. areola și țesutul glandei fără mamelon; 4. numai țesut glandular; 5., niplu și areola cu grăsime care înlocuiește țesutul glandei( pseudomamma); 6. numai mamelonul( polithelia); 7. numai areola (polithelia areolaris); 8. numai patch-uri de păr (polythelia pilosa) . Cea mai frecventă anomalie a dezvoltării sânilor este politelia. Polithelia este mai frecventă la bărbați decât la femei și se găsește mai des la negri decât la albi . Aceste leziuni congenitale de culoare a pielii sau ușor pigmentate apar de obicei de-a lungul crestei mamare primitive oriunde de la axilă până la inghinal . În timp ce acestea apar de obicei sporadic, au fost raportate cazuri familiale ., Astfel de cazuri sunt moștenite în mod autosomal dominant cu penetranță variabilă , deși a fost raportată și transmiterea dominantă legată de X. Prevalența generală a politeliei în populația generală este cuprinsă între 0, 22 și 5, 6 la sută, în funcție de factori precum moștenirea și etnia . în timp ce sfarcurile supranumerare sunt adesea evidente clinic, ocazional când sunt prezente doar un mamelon sau mamelon și areola, acestea sunt biopsiate pentru a stabili un diagnostic. Sfarcurile supranumerare pot fi, de asemenea, confundate clinic cu fibromii, lipomii, negii și nevii ., Cu toate acestea, se poate diferenția cu ușurință histologic, deoarece au multe, dacă nu toate, aceleași caracteristici găsite în țesutul mamar, inclusiv mușchiul neted, îngroșarea epidermică, glandele mamare, hiperpigmentarea și foliculii pilosebaceoși . mai puțin frecvent, cancerul poate fi găsit în sânul supranumerar. Acest țesut poate suferi transformări maligne și poate urma cursul unei tumori mamare primare, la fel cum face țesutul mamar normal. Într-adevăr, au fost raportate persoane care au dezvoltat neoplasme în țesutul mamar ectopic ., Seminomul, similar tumorii pacientului nostru, a fost descris la alți doi indivizi (Tabelul 1). Asocierea dintre polietelia și tumorile testiculare a fost sugerată inițial de Goedert et al într-un studiu efectuat pe 73 de bărbați cu cancer testicular. Ei au descoperit că opt (11%) dintre pacienți aveau un mamelon supranumerar și că leziunea era independentă de partea tumorii sau de tipul histologic. Ei au estimat riscul de cancer testicular la bărbații cu politelia să fie de 4,5 ori mai mare decât bărbații fără mamelon accesoriu ., Ulterior, investigatorii suplimentari au observat, de asemenea, această constatare a riscului crescut de cancer testicular la bărbații cu sfârcuri accesorii . cercetătorii au sugerat, de asemenea, că există o incidență crescută a cancerelor renale, ale vezicii urinare și ale prostatei la pacienții cu politelia (Tabelul 2). Într-un studiu al pacienților cu mameloane accesorii și adenocarcinom renal, vârsta medie a diagnosticului de cancer la un pacient cu politelia a fost de 42 de ani, cu 12 ani mai mică decât vârsta medie a celor fără sfârcuri accesorii., Această vârstă mai tânără de debut a neoplasmelor la pacienții cu mameloane accesorii este în concordanță cu debutul precoce al cancerelor la pacienții cu alte neoplasme ereditare . de asemenea, au fost observate afecțiuni maligne viscerale la pacienții cu mameloane supranumerare. Prin urmare, mai mulți anchetatori au sugerat asocieri între Sfarcurile supranumerare și cancerele dincolo de cele ale sistemului genito-urinar (Tabelul 3). Rămâne de stabilit dacă există o asociere valabilă sau doar o relație coincidentă.,
Supranumerar sfarcurile sunt găsite în frecvență crescută la pacienții cu artrogripoză multiplex congenitale , Char sindrom , sindromul de alcool fetale , Fleischer sindrom, neurofibromatoza de tip 1, parțială cromozomul 3p trisomia, Simpson-Galabi-Behmel sindromul trisomiei 8, și sindromul Turner . Alte anomalii asociate cu politelia includ anomalii de conducere cardiacă, boli cardiace congenitale, epilepsie și stenoză pilorică . posibila asociere între politelia și anomaliile tractului genito-urinar rămâne nedecisă., Multe studii nu arată o legătură evidentă între anomaliile genitourinare și sfârcurile accesorii . Cu toate acestea, alte studii au demonstrat o incidență mai mare a anomaliilor renale la pacienții cu mameloane supranumerare, a căror prevalență a fost de aproximativ trei ori mai mare decât se aștepta . Un studiu a constatat anomalii ale rinichilor și ale tractului urinar la 11 din 146 (7,53%) pacienți cu politelia, o frecvență semnificativ mai mare decât cei fără politelia (0,68%) ., Din cauza acestei incidențe posibil crescute a malformațiilor genitourinare, s-a sugerat ca persoanele cu politelia să fie supuse unor investigații suplimentare, inclusiv un istoric familial detaliat, precum și o evaluare fizică și supraveghere pentru malformații renale și non-renale asociate și malignități .
investigații suplimentare au sugerat existența unui defect supranumerar de câmp mamelon / renal, primul ipotezat de Hersh și colab ., Mai mult, Urbani și Betti au remarcat ipsilateralitatea anomaliilor renale și a mamelonului supranumerar la un pacient cu adenocarcinom renal, susținând în continuare o origine embrionară a malignității . Nu este deosebit de surprinzător faptul că sistemul urogenital se dezvoltă în jurul celei de-a treia luni de gestație, care este momentul în care se presupune că creasta mamară se regresează; lipsa regresiei are ca rezultat țesutul mamar ectopic .
concluzie
Sfarcurile supranumerare pot apărea sporadic sau într-o manieră familială., Acestea sunt asociate cu anomalii benigne și sindroame congenitale, precum și cu anumite neoplasme maligne. A fost stabilită o asociere între politelia și cancerele genitourinare. Cel mai frecvent observat site de malignitate este rinichiul, urmat de testicul, vezica urinară și, respectiv, prostata. Deși alte tipuri de cancer au fost observate la pacienții cu politelia, asocierea lor poate fi întâmplătoare.
1. Cohen PR: răspunde la semnificația politheliei familiale . J Am Acad Dermatol 1995; 32: 688-688.
2., Pellegrini JR, Wagner RF Jr: Polithelia și Condițiile asociate. Am Fam Medic 1983; 28 (3): 129-132.
3. Leung AKC, Robson WLM: Polythelia. Int J Dermatol 1989; 28: 429-433.
4. Kokavec R, Macuch J, Fedeles J, Ondrias F: Polythelia nu este doar o problemă estetică. Acta Chirurgiae Plasticae 2002; 44: 3-6.
5. Cohen PR: Politelia și cancerul testicular: raportul de caz al unui bărbat cu carcinom cu celule embrionare al testiculului stâng și al mamelonului supranumerar bilateral. Buletinul Cancerului 1995; 47 (1): 86-88.
6. Toumbis-Ioannou E, Cohen PR: Polithelia familială. J Am Acad Dermatol 1994; 30: 667-668.,
7. Galli-Tsinopoulou A, Krohn C, Schmidt H: polithelia familială de-a lungul a trei generații cu polimastia la cea mai tânără fată. Eur J Pediatr 2001;160:375-377.
8. Mehes K: Asociația familială a mamelonului supranumerar cu cancer renal. Cancer Genet Cytogenet 1996; 86: 129-130.
9. Miguel M, Lopez I, Carrera A, Gotzens V, Liusa M: piept supranumerar pe coapsa unei femei. J Eur Acad Dermatol Venereal 2006;20: 869-870.
10., Cohen PR, Kurzrock R: Diverse genodermatozei: Beckwith-Wiedemann sindromul Birt-Hogg-Dube sindrom, familiale atipice multiple mol melanom sindrom ereditar tylosis, incontinentia pigmenti, și mameloanele supranumerare. Dermatol Clin 1995; 13: 211-229.
11. Mehregan AH: mamelonul supranumerar. Un studiu histologic. J Cutan Pathol 1981; 8: 96-104.
12. Johnson CAC, Felson B, Jolles H: Polithelia (mamelonul supranumerar): o actualizare. Sud Med J 1986; 79: 1106-1112.
13. Goedert JJ, McKeen EA, Javadpour N, Ozols RF, Pottern LM, Fraumeni JF Jr: Polythelia și cancer testicular., Ann Intern Med 1984; 101: 646-647.
14. Goedert JJ, McKeen ea: nipluri Accesorii (AN) și carcinom cu celule renale (CRC). Proc ASCO. Martie 1981; Washington, DC: 465. Rezumat.
15. Goedert JJ, McKeen EA, Fraumeni JF Jr: Polimastia și adenocarcinomul renal. Ann Intern Med 1981; 95:182-184.
16. Polithelia . Sud Med J 1987; 80: 1201.
17. Mehes K, Szule E, Torzsok F, Meggyessy V: Supranumerar sfarcurile si urologica maligne. Cancer Genet Cytogenet 1987; 24: 185-188.
18. Urbani CE, Betti R: condiții asociate (Capitolul 10). In: Țesut Mamar Accesoriu În Practica Clinică., (McGraw-Hill Libri Italia srl; Milano). 1996:35-56.
19. Urbani CE, Betti R: țesutul mamar aberant și malignitatea nefrogenitală: un bărbat cu politelia unilaterală și adenocarcinomul renal ipsilateral asociat cu boala renală polichistică. Cancer Genet Cytogenet 1996; 87: 88-89.
20. Meggyessy V, Mehes K: asocierea mameloanelor supranumerare cu anomalii renale. J Pediatr 1987; 111: 412-413.
21. Aslan D, Gursel T, Kaya Z: Sfarcurile supranumerare la copiii cu tulburări hematologice. Pediatr Hematol Oncol 2004; 21: 461-463.
22., Buonuomo PS, Ruggiero O Vasta eu, Attina G, Riccardi R, Zampino G: al Doilea caz de hepatoblastom la un pacient tânăr cu Simpson-Golabi-Behmel sindrom. Pediatr Hematol Oncol 2005; 22: 623-628.
23. Lapunzina P, Badia I, Galoppo C, De Matteo E, Silberman P, Tello O, Grichener J, Hughes-Benzie R: Un pacient cu Simpson-Golabi-Behmel sindrom și carcinom hepatocelular. J Med Genet 1998; 35: 153-156.
24. Martin VG, PELLETTIERE EV, Gress D, Miller AW: boala Paget la un adolescent care apare într-un mamelon supranumerar. J Cutan Pathol 1994; 21: 283-286.
25., Yilmaz AE, Sarifakioglu E, Dogan G, Cakir B, Karabel M, Gorpelioglu C, Turkay S: mamelonului Supranumerar: ar trebui să ne fie de alertă? Pediatrics International 2010; 52: 190-191.
26. Grota eu, Browner-Elhanan K, Mimouni D, Varsano eu, Cohen HA, Mimouni M: Apariția de supranumerar sfarcurile la copii cu afecțiuni renale și ale tractului urinar malformații. Pediatr Dermatol 2001; 18: 291-294.
27. Jojart G, Seres E: nipluri supranumerare și anomalii renale. Int Urol Nephrol 1994;26:141-144.
28. Gauthier B: nipluri supranumerare și anomalii ale tractului urinar . J Pediatr 1988; 112: 503-503.
29., Urbani CE, Betti R: semnificația politeliei familiale . J Am Acad Dermatol 1995; 32: 687-688.
30. Hersh JH, Bloom AS, Cromer AO, Harrison HL, Weisskopf B:există un defect de niplu/câmp renal supranumerar? Am J Dis Copil 1987; 141: 989-991.