Această imagine a apărut pe Reddit, arată o tânără care suferă de Pisica-Sindromul de Ochi — sau cum este numit stiintific, Schmid–Fraccaro sindrom. De atunci, imaginea a apărut pe mai multe medii ale internetului, împreună cu multe concepții greșite și afirmații false. Deci, să aruncăm o privire la ceea ce știința are de fapt de spus.,
cromozomi defecte-ceea ce se află dincolo de „ochi de pisică”
celulele umane constau în mod normal din 23 de perechi de cromozomi. La persoanele cu un normal cromozomiale make-up, 22 pereche este realizat dintr-un braț scurt, cunoscut sub numele de 22p, și un braț lung, cunoscut sub numele de 22q. Cu toate acestea, la persoanele cu Pisica-Sindromul de Ochi (CES), brațul scurt și o regiune de pe brațul lung sunt prezente patru ori mai degrabă decât de două ori în celulele corpului — un fenomen cunoscut sub numele de tetrasomy. Unele persoane cu CES au 3 copii în regiunea 22q11-aceasta este cunoscută sub numele de tetrasomie parțială.,problema a fost identificată de mai bine de un secol, dar sindromul ochiului de pisică a fost definit mai specific în 1965, când cercetătorii au raportat că unii indivizi afectați au doar una sau niciuna dintre aceste caracteristici.
termenul „ochi de pisică” este folosit deoarece o anomalie distinctivă a ochilor apare la unele dintre persoanele afectate. Defectul, cunoscut sub numele de coloboma, implică absența parțială a țesutului ocular în iris, afectând adesea ambii ochi, ducând la zona alungită înnegrită a pupilei, care arată ca un ochi de pisică., Cu toate acestea, nu toate persoanele care suferă de acest sindrom prezintă această anomalie — aproximativ jumătate dintre ele au ochi obișnuiți.sindromul de ochi de pisică este, de asemenea, denumit:
Din păcate, la fel de cool ca acest lucru ar putea părea, există o serie de probleme medicale asociate cu această afecțiune. Una dintre cele mai evidente probleme are de-a face cu vederea slabă, adică imagini încețoșate și asemănătoare fantomelor. Localizarea și dimensiunea defectului pe ochi vor determina gradul de modificare a vederii., Dacă colobomul implică doar irisul, atunci viziunea nu va fi afectată. În majoritatea cazurilor de CES, cu toate acestea, este prezent un colobom mai extins, care implică alte straturi ale ochiului — rezultatul este defectele de vedere și chiar orbirea.în afară de colobom, două cincimi dintre persoanele cu CES au, de asemenea, etichete/gropi preauriculare ale pielii — un defect al urechii care determină dezvoltarea de etichete sau gropi în fața urechilor — și atrezie anală (canal anal absent).deși această triadă clasică de simptome este cea mai frecventă, fiecare caz de CES este unic.,am defecte oculare, inclusiv oblic în jos pleoapa falduri (fisuri palpebrale) și ochii larg distanțate (hipertelorism ocular),
nu este clar cât de mulți oameni suferă de CES, dar studiile efectuate în Elveția a concluzionat că aceasta poate afecta 1 din 50.000 la 1 din 150.000 de persoane. Deoarece unii indivizi afectați dezvoltă puține caracteristici asociate, este posibil să nu știe că au CES, deci aceasta poate fi o subestimare.,managementul bolii poate fi destul de dificil, necesitând o abordare specială adaptată pentru fiecare caz în parte. Studiile cromozomiale pot fi recomandate părinților persoanelor afectate, cum ar fi pentru a determina dacă prezintă mozaicism pentru cromozomul marker. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a determina dacă există o legătură între dimensiunea cromozomului sindromului ochiului de pisică al unei persoane și numărul și severitatea simptomelor pe care le prezintă persoana.