ce este boala Pompe?boala Pompe este o afecțiune genetică în care zahărul complex numit glicogen se acumulează în celulele organismului. Boala rezultă din deficiența unei enzime numite acid alfa glucozidază (GAA), care descompune zaharurile complexe din organism. Această acumulare are loc în organe și țesuturi, în special în mușchi, determinându-le să se descompună.mutațiile genei GAA, care ajută la descompunerea glicogenului, provoacă această tulburare.
care sunt tipurile de boală Pompe?,
există trei tipuri de boală Pompe:
- debutul infantil clasic apare în câteva luni de la naștere.
- debutul infantil non-clasic apare la vârsta de aproximativ 1 an.
- debutul tardiv apare mai târziu în viața unui copil sau chiar în anii adolescenței sau la vârsta adultă.
cine primește boala Pompe?deoarece aceasta este o afecțiune genetică, persoanele care suferă de această boală o moștenesc de la un părinte. Cu toate acestea, este obișnuit ca niciunul dintre părinți să nu prezinte simptome. Boala este rară. În Statele Unite, doar 1 persoană din 40.000 este afectată de boala Pompe., Poate afecta atât bărbații, cât și femeile din toate grupurile etnice.
care sunt simptomele fiecărui tip de boală Pompe?
simptomele pot fi puțin diferite, în funcție de momentul în care boala se prezintă.,/p>
- mușchii Slab
- tonusul muscular Săraci
- ficat Mărit
- Incapacitatea de a câștiga în greutate și să crească la rata de așteptat (failure to thrive)
- Probleme de respirație
- probleme de Alimentare
- Infecții în sistemul respirator
- Probleme cu auzul
Non-classic tip:
- abilitati Motorii întârziate (cum ar fi de rulare de peste si stau)
- Mușchii obține în mod constant mai slabe
- Anormal de mare inima
- probleme de Respirație
debut tardiv tip, care include adult-debut:
- picioarele și trunchiul obține în mod constant mai slab.,prim-plan
- Neregulate ale inimii
- Creșterea dificultate de auz
- niveluri Mai mari ale creatin kinazei (CK) , o enzimă care ajută organismul funcțiile de lucru și oferă energie pentru celule
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print
Ia util, utile și relevante de sănătate + wellness informații
enews
Cleveland Clinic este o organizație non-profit academic medical center., Publicitatea pe site-ul nostru ajută la susținerea misiunii noastre. Nu aprobăm produsele sau serviciile clinicii non-Cleveland. Politica