Autosome Definiție
Un autosome este un cromozom într-o celulă eucariotă că nu este un cromozom sexual.spre deosebire de celulele procariote, celulele eucariote au mulți cromozomi în care își împachetează ADN-ul. Acest lucru permite eucariotelor să stocheze mult mai multe informații genetice.majoritatea organismelor eucariote se reproduc prin reproducere sexuală-ceea ce înseamnă că fiecare individ are două copii ale fiecărui cromozom. Un exemplar este moștenit de la un părinte, în timp ce celălalt este moștenit de la celălalt părinte.,
Acest sistem sporește diversitatea genetică și protejează împotriva unor boli, deoarece permite persoanelor fizice de a moșteni sistemul imunitar gene diferite de la doi părinți, și care au două copii ale unei gene de multe ori permite o copie sănătos moștenit de la un părinte pentru a „acoperi” o copie a unei gene care a fost corupt prin mutație dăunătoare.este normal ca organismele eucariote diploide (cele care au un set complet de cromozomi moșteniți prin reproducere sexuală) să aibă două copii ale fiecărui Autozom.,cromozomii sexuali sunt considerați separat de autozomi, deoarece modelul lor de moștenire funcționează diferit. La om, cromozomii sexuali sunt denumiți cromozomul X și cromozomul Y. Alte animale, cum ar fi păsările, folosesc un sistem diferit de cromozomi sexuali.
în Timpul procesului de meioză, care creează eucariote celule sexuale, celulele sexuale „remix” ADN-ul dintre cele două exemplare din fiecare autosome în procesul de trecere dincolo., Rezultatul este un set unic de cromozomi care are un amestec de material de la ambii părinți ai individului. Acest proces este ilustrat mai jos.
celula sexuală aruncă apoi una din fiecare Autozom remixat rezultat, rezultând o celulă de gamete care are o singură copie a fiecărui Autozom.când doi gameți se combină, ei produc o celulă care va crește într-un individ nou care va poseda o copie a fiecărui cromozom de la fiecare părinte. Profilul genetic unic al individului va include ADN-ul de la fiecare dintre cei patru bunici ai săi.,în timpul creșterii unui organism multicelular, este normal ca o celulă să facă o copie completă a fiecăruia dintre cromozomii săi și să dea o copie fiecărei celule fiice.
când se fac erori în distribuirea cromozomilor în timpul meiozei sau la începutul dezvoltării embrionare, pot apărea boli grave datorită multor celule din corpul unui individ care au un număr greșit de cromozomi.deoarece fiecare cromozom conține mii de gene, având prea mulți sau prea puțini cromozomi poate duce la dezechilibre grave în expresia genelor., La om, multe sarcini care nu supraviețuiesc primului trimestru sunt cazuri în care embrionul a moștenit numărul greșit de cromozomi și nu a reușit să supraviețuiască.alte erori în replicarea cromozomilor pot provoca sindroame mai ușoare, cum ar fi sindromul Down, care este cauzat de moștenirea unei copii suplimentare a cromozomului 21 de la un părinte.funcția Autozomilor fiecare Autozom stochează multe mii de gene, fiecare îndeplinind o funcție unică în celulele organismului.,
în condiții normale, fiecare cromozom urmează o „hartă” care este împărțită între indivizi din specie. Acest lucru permite celulelor să „știe” de unde să înceapă expresia genelor atunci când doresc să exprime o anumită genă. Se crede că factorii care influențează expresia genelor folosesc această „hartă” pentru a răspunde cu exactitate nevoilor unei celule.când autozomii sunt sănătoși, acest lucru permite celulelor să efectueze o gamă minunată de funcții., Fiecare dintre sutele de tipuri de celule subtil diferite dintr-un organism eucariot exprimă o combinație diferită de gene la locul potrivit la momentul potrivit, permițând gama imensă de funcții celulare pe care le vedem în organismele eucariote ca noi înșine.fiecare dintre celulele noastre conține complimentul necesar de gene pentru a reproduce întregul nostru corp. Diferențele dintre celulele creierului, celulele pielii și celulele musculare sunt făcute de celule care transcriu genele potrivite în locurile potrivite la momentele potrivite.
corpurile noastre obține dreptul de aproape tot timpul!, Dar biologii învață adesea cum funcționează ceva urmărind cazurile în care se rupe și văzând ce se întâmplă atunci când mecanismul nu funcționează corect.în cazul autozomilor și a „hărții” lor atent aranjate, care permite complexitatea corpurilor noastre, pot apărea probleme atunci când cromozomii se rup și piesele lor ajung în locul greșit.acest eveniment, numit „translocație”, poate provoca gene la expresia genelor greșite în momentele greșite. Unele tipuri de cancer pot fi cauzate de translocații care duc la erori în dezvoltarea și reproducerea celulelor.,
Exemple de tulburări autosomale
trisomia 21 (sindromul Down)
sindromul Down apare atunci când o persoană moștenește integral sau parțial o copie suplimentară a cromozomului 21 de la un părinte. Acest lucru apare de obicei din cauza unei erori unice în meioză și nu este transmis prin generații.persoanele cu Sindrom Down au o varietate de trăsături și simptome neobișnuite legate de țesutul scheletic (formă scheletică neobișnuită, ligamente slabe), țesutul nervos (dizabilități cognitive, tonus muscular slab) și prezintă un risc mai mare de apariție a unor boli datorită expresiei suplimentare a materialului din cromozomul 21.,datorită gamei de simptome observate în sindromul Down, unele persoane cu Sindrom Down pot finaliza școlarizarea regulată și pot avea cariere independente, în timp ce altele pot avea nevoie de cursuri de educație specială și pot să nu poată funcționa independent la locul de muncă.singurul factor de risc cunoscut pentru sindromul Down este faptul că părinții mai în vârstă, ceea ce poate crește șansa ca organismele părinților să sorteze incorect cromozomii în timpul meiozei.,
Cri du Chat
Cri du chat, cunoscut și sub denumirea de „sindrom de ștergere a cromozomului 5P „sau” sindrom Lejeune”, se întâmplă atunci când o persoană moștenește doar o copie a unei părți a cromozomului 5. Unele persoane cu cri du chat au, de asemenea, copii suplimentare ale altor părți ale cromozomului 5.ca și în cazul sindromului Down, cri du chat apare de obicei din cauza unei erori în sortarea cromozomilor părinților în timpul meiozei.
numele sindromului vine din franceză pentru „strigătul pisicii”, cu referire la strigătul neobișnuit de pisică pe care bebelușii cu cri du chat îl au datorită trăsăturilor scheletice și neurologice neobișnuite.,la fel ca persoanele cu sindrom Down, persoanele cu cri du chat pot avea schelete neobișnuite, mușchi slabi și tulburări cognitive datorită subexprimării secțiunii cromozomiale 5p.persoanele cu cri du chat pot avea, de asemenea, pierderi de auz, probleme cardiace și microcefalie (un cap mic).cromozomul Philadelphia este un cromozom găsit în multe celule canceroase de leucemie, care poate da un indiciu cu privire la modul în care începe cancerul.
în cromozomul Philadelphia, cromozomul 9 și cromozomul 22 au schimbat unele materiale genetice., Locul specific în care cele două sunt Unite creează o proteină de fuziune – adică o proteină codificată printr-o fuziune a două gene diferite, una din cromozomul 9 și una din cromozomul 22.
această genă transformă replicarea celulară în „mereu activă” și, ca rezultat, duce la replicarea necontrolată a celulelor care nu se maturizează niciodată și nu devin funcționale corespunzător. Leucemia apare atunci când aceste celule nefuncționale se înmulțesc în afara controlului și distrug țesutul sănătos și funcțional.unii oameni de știință cred că translocațiile cromozomiale sunt o cauză comună a cancerului., Cel puțin cincisprezece tipuri diferite de cancer au fost găsite pentru a implica frecvent translocație cromozomiale, de multe ori duce la crearea de proteine de fuziune.gameți-celulele sexuale folosite de reproducerea sexuală a speciilor pentru a produce urmași cu noi combinații de gene, create prin remixarea și combinarea materialului genetic de la fiecare părinte.
test
1. Care dintre următoarele nu este un Autozom?
A. cromozomul 21
B. cromozomul 9
C. cromozomul X
D. cromozomul 22
2. Care dintre următoarele nu este o funcție a autozomilor?
A., Pentru a stoca cantități mari de informații genetice necesare pentru a face un organism multicelular complex.
B. Pentru a se asigura că genele sunt exprimate în cantități adecvate pentru a crea țesuturi sănătoase.
C. Pentru a transmite informații genetice celulelor fiice.
D. Pentru a determina sexul unui individ.
3. Care dintre următoarele nu este valabil pentru echilibrul genelor?
A., Exprimarea prea multor copii ale aceleiași gene poate cauza probleme unei celule.
B. exprimarea prea puține copii ale aceleiași gene poate cauza probleme pentru o celulă.
C. Chiar dacă numărul corect de copii ale unei gene este prezent, acesta poate fi încă exprimat prea mult sau prea puțin dacă se află în locul greșit pe harta „cromozomială”.”
D. o celulă nu poate supraviețui cu un număr greșit de copii ale unei gene.