gene de Risc pentru boala Alzheimer
majoritatea persoanelor cu boala Alzheimer nu se moștenesc de la un părinte, ca un singur-mutație genetică, cu un simplu model moștenire. În schimb, moștenirea urmează un model mai complex. Boala ar putea sări peste o generație, afectează oamenii de pe ambele părți ale familiei, apar aparent de nicăieri sau să nu fie transmise deloc.,mai mult de 20 de variante de gene (sau regiuni din ADN) au fost identificate acum care afectează – în grade diferite – șansele unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer. Efectele acestor gene sunt subtile. Diferitele variante acționează pentru a crește sau a reduce ușor riscul unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer, dar nu o provoacă direct. Aceste „gene de risc” interacționează între ele și cu alți factori, cum ar fi vârsta și stilul de viață, pentru a influența riscul general al unei persoane de a face boala.,spre deosebire de boala Alzheimer familială, această formă multi-genă afectează în general persoanele în vârstă, simptomele începând după vârsta de 65 de ani.gena cu cel mai mare efect cunoscut asupra riscului de apariție a bolii Alzheimer cu debut tardiv se numește apolipoproteină e (APOE). Se găsește pe cromozomul 19, iar proteina APOE joacă un rol în manipularea grăsimilor din organism, inclusiv a colesterolului.gena APOE vine în trei variante, care sunt numite cu litera greacă epsilon (e): APOE E2, APOE E3 și APOE e4.,fiecare dintre noi avem două copii ale genei APOE, iar acestea pot fi identice sau diferite. Prin urmare, toată lumea se naște cu una dintre cele șase combinații posibile: E2/e2, e2/E3, E3/e3, e2/e4, E3/E4 sau E4/E4. Combinația pe care o avem afectează riscul bolii Alzheimer, după cum urmează:
- APOE e4 este asociat cu un risc mai mare de boală Alzheimer. Aproximativ 25% din populația generală moștenește o copie a APOE e4. Acest lucru crește riscul lor de viață de a dezvolta boala Alzheimer cu puțin mai mult de două ori, în medie., Persoanele cu APOE e4 tind, de asemenea, să dezvolte Alzheimer la o vârstă mai mică.aproximativ 2% din populație primește o „doză dublă” a genei E4 APOE – una de la fiecare părinte. Acest lucru crește riscul de a dezvolta boala Alzheimer de aproximativ trei până la cinci ori, în medie. Cu toate acestea, încă nu sunt siguri că vor dezvolta boala Alzheimer.aproximativ 60% din populație are o „doză dublă” a genei E3 APOE și prezintă un risc mediu. Până la un sfert din acest grup dezvoltă boala Alzheimer până la sfârșitul anilor 80.,varianta APOE E2 a genei este asociată cu un risc mai mic de Alzheimer – persoanele cu aceasta sunt puțin mai puțin susceptibile de a dezvolta boala. În populația generală, 11% au o copie a APOE E2 și o copie a APOE E3, în timp ce 0,5% (1 din 200) au două copii ale APOE E2.pentru o lungă perioadă de timp, APOE a fost singura genă care a fost legată în mod constant de riscul bolii Alzheimer cu debut tardiv. Cu toate acestea, progresele științifice recente au permis cercetătorilor să testeze mai multe gene pentru a vedea dacă există alte variante genetice legate de boala Alzheimer.,
Acesta a dezvăluit mai multe alte gene care au variante legate de creșterea sau scăderea riscului de Alzheimer. Acestea includ gene cunoscute ca CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 și CD2AP. Se crede că acestea au roluri în inflamație și imunitate, metabolismul grăsimilor sau transportul în celule. Variantele acestor gene afectează riscul unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer mult mai puțin decât APOE.cercetătorii suspectează că există mai multe gene de risc care nu au fost încă descoperite.