Porphyria é um grupo de transtornos causados por anormalidades nas etapas químicas que levam à produção de heme. Heme é uma molécula vital para todos os órgãos do corpo, embora seja mais abundante no sangue, medula óssea e fígado. Heme é um componente de várias proteínas contendo ferro chamadas hemoproteínas, incluindo hemoglobina
(a proteína que transporta oxigênio no sangue).os investigadores identificaram vários tipos de porfiria, que se distinguem pela sua causa genética e pelos seus sinais e sintomas., Alguns tipos de porfiria, chamados porfírias cutâneas, afetam principalmente a pele. Áreas da pele expostas ao sol tornam-se frágeis e bolhas, o que pode levar a infecção, cicatrizes, alterações na coloração da pele (pigmentação), e aumento do crescimento do cabelo. As porfírias cutâneas incluem porfiria eritropoiética congénita, protoporfiria eritropoiética, porfiria hepatoeritropoética e porfiria cutanea tarda.outros tipos de porfiria, chamados porfírias agudas, afectam principalmente o sistema nervoso., Estes distúrbios são descritos como” agudos ” porque seus sinais e sintomas aparecem rapidamente e geralmente duram um curto período de tempo. Episódios de porfiria aguda podem causar dor abdominal, vómitos, obstipação e diarreia. Durante um episódio, uma pessoa também pode experimentar fraqueza muscular, convulsões, febre e alterações mentais, tais como ansiedade e alucinações. Estes sinais e sintomas podem pôr a vida em risco, especialmente se os músculos que controlam a respiração ficarem paralisados. As porfírias agudas incluem porfiria aguda intermitente e porfiria deficiente em ALAD., Duas outras formas de porfiria, coproporfiria hereditária e porfiria variegada, podem ter sintomas agudos e cutâneos.os porfírios podem também ser divididos em tipos eritropoiéticos e hepáticos, dependendo dos compostos prejudiciais denominados porfirinas e precursores da porfirina que se acumulam pela primeira vez no organismo. Em porfírias eritropoiéticas, estes compostos são originários da medula óssea. Como parte da avaliação Deve ser considerada a contagem de reticulócitos eritropoiéticos., Os problemas de saúde associados com porfirias eritropoiéticas incluem um baixo número de glóbulos vermelhos (anemia) e aumento do baço (esplenomegalia). Os outros tipos de porfírias são considerados porfírias hepáticas. Nestes distúrbios, as porfirinas e os precursores da porfirina são originários principalmente do fígado
, conduzindo a uma função hepática anormal e a um risco aumentado de desenvolver cancro do fígado
.os factores ambientais podem influenciar fortemente a ocorrência e gravidade dos sinais e sintomas de porfiria., O álcool, o tabagismo, certas drogas, hormônios, outras doenças, estresse e dieta ou períodos sem alimentos (jejum) podem desencadear os sinais e sintomas de algumas formas da desordem. Além disso, a exposição à luz solar piora os danos na pele em pessoas com porfírias cutâneas.