polipose adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença hereditária caracterizada por câncer do intestino grosso (cólon) e o reto. As pessoas com o tipo clássico de polipose adenomatosa familiar podem começar a desenvolver múltiplos crescimentos não cancerosos (benignos) (pólipos) no cólon logo na sua adolescência. A menos que o cólon é removido, estes pólipos tornar-se-ão malignos (cancerosos)., A idade média em que um indivíduo desenvolve câncer de cólon na polipose adenomatosa familiar clássica é de 39 anos. Algumas pessoas têm uma variante da doença, chamada polipose adenomatosa familiar atenuada, na qual o crescimento do pólipo é atrasado. A idade média de aparecimento de cancro colorectal para polipose adenomatosa familiar atenuada é de 55 anos.
em pessoas com polipose adenomatosa familiar clássica, o número de pólipos aumenta com a idade, e centenas a milhares de pólipos podem desenvolver-se no cólon. Também de particular significado são os crescimentos não cancerosos chamados tumores desmóides., Estes tumores fibrosos geralmente ocorrem no tecido que cobre os intestinos e podem ser provocados por cirurgia para remover o cólon. Os tumores desmóides tendem a reaparecer após serem removidos cirurgicamente. Em ambos os clássicos polipose adenomatosa familiar e sua variante atenuada, tumores benignos e malignos são encontrados às vezes em outros lugares do corpo, incluindo o duodeno (uma seção do intestino delgado), estômago, ossos, pele e outros tecidos. Pessoas que têm pólipos do cólon, bem como crescimentos fora do cólon são por vezes descritas como tendo síndrome de Gardner.,
um tipo mais suave de polipose adenomatosa familiar, chamada polipose adenomatosa autossómica recessiva familiar, também foi identificado. As pessoas com o tipo recessivo autossômico desta desordem têm menos pólipos do que aqueles com o tipo clássico. Menos de 100 pólipos geralmente se desenvolvem, ao invés de centenas ou milhares. O tipo autossômico recessivo desta doença é causado por mutações em um gene diferente dos tipos clássicos e atenuados de polipose adenomatosa familiar.a polipose adenomatosa familiar pode ter diferentes padrões de herança.,
Quando polipose adenomatosa familiar resulta de mutações no gene APC, é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o transtorno. Na maioria dos casos, uma pessoa afetada tem um dos pais com a condição.
Quando a polipose adenomatosa familiar resulta de mutações no Mutigeno, ela é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações., Na maioria das vezes, os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada um carrega uma cópia do gene mutado, mas não mostram sinais e sintomas da condição.