apresentação de caso
Caso 1: um rapaz de 12 anos apresentou osteomielite crónica. Era o quinto filho de um casal Iraniano consanguíneo. Na sua história de nascimento, teve uma pontuação baixa em Apgar. Não havia doença familiar ou hereditária na família. A gravidez era normal. Ele teve várias hospitalizações por causa de febre, convulsões, feridas no calcanhar e osteomielite (Fig. 1). Ele não teve nenhuma reação à dor e não podia sentir dor ou calor. A tomografia cerebral e os resultados da punção lombar estavam normais., Os estudos metabólicos e de tocha deram negativo. Ele é atrasado mental. A eletromiografia e a velocidade de condução nervosa (EMG e NCV) eram normais. Os testes imunológicos (complementos, testes de nitroblautetrazólio (NBT), imunoglobulinas) e marcadores virais como VHB, HCV e HIV, gás sanguíneo e ácido úrico sérico foram todos normais.este doente foi-nos encaminhado para controlar a infecção da dor no morro (uma ulceração que mede 10 mm×10 mm)., Fizemos o nosso melhor para controlar a infecção através da administração de antibióticos adequados e pelo desbridamento de tecidos necróticos para evitar a amputação dos Membros e para manter a sua qualidade de vida tão boa quanto possível. Ele também teve osteólise massiva em sua mandíbula em que atestam foram feitos para procedimentos dentários apropriados. Óbvia, auto-mutilação, especialmente nas pontas dos dedos foi observada. Radiografias também revelaram osteólise em seu digito rum (Fig. 1). Os outros locais, tais como pulmão, coração, abdômen e olhos foram normais no exame físico.,caso 2: uma rapariga de 13 anos foi encaminhada para o nosso departamento por causa da descarga purulenta de uma ferida profunda no talus e calcâneo do seu pé direito com história de osteomielite recorrente desde os primeiros meses de vida. Ela sofria da ausência de reacção normal a estímulos dolorosos ou calor. Ela ocasionalmente teve hipertermia, e convulsões, febre alta com eletroencefalograma anormal (EEG) e recebeu medicamentos anticonvulsivantes. Não houve histórico familiar de doenças especiais ou hereditárias. Ela era a segunda filha de parentes (primos em primeiro grau)., EMG-NCV, e testes imunológicos estavam normais, e marcadores virais negativos. A doente tinha tido osteomielite pela primeira vez quando tinha 3 anos de idade nas nádegas e locais lombar. Sua última hospitalização foi por causa de uma infecção resistente que não respondeu a diferentes antibióticos durante os 3 meses anteriores. Devido a uma deformidade nociva em seu calcanhar e antibióticos ineficazes, após uma consulta ortopédica, uma amputação foi realizada (Fig. 2)., Três semanas após a amputação, no entanto, ela voltou com celulite massiva no local da cirurgia que progrediu para o joelho, mas ela não sentiu nenhuma dor. O nosso caso também tinha lise mandibular significativa e laisões dentais. Ela era atrasada mental. Foi observada osteólise nas pontas dos dedos, mas não houve sinais de perturbação ocular (Fig. 2).,caso 3: Uma menina de 8 anos foi encaminhada para o departamento pediátrico do Hospital Imam Khomeini devido a febre, edema grave da perna direita, inflamação e descarga purulenta da fístula em ambas as pernas, especialmente à direita.pé. Ela era mentalmente retardada e bateu com o calcanhar no chão sem qualquer sensação de dor., Ela não respondeu a quaisquer estímulos dolorosos ou choque de calor, mas podia sentir pressão e toque. Havia cicatrizes na pele em diferentes locais do corpo que eram, de acordo com os pais, cicatrizes de calor. As mãos e os dedos mostraram sinais de morder. Devido à osteomielite crónica, foi efectuado o desbridamento do local infeccioso e foram administrados antibióticos várias vezes. Um EMG-NCV revelou uma pequena perturbação da fibra e baixa amplitude de SNAPS devido a um problema de pele. Testes imunológicos, marcadores virais, gases sanguíneos e ácido úrico estavam normais. Ela não tinha nenhuma anomalia no sistema ocular., O EEG era ligeiramente anormal, e ela foi tratada por medicamentos antiepilépticos.uma história familiar revelou que seus pais eram primos, e ela era a quarta criança desta família com outros filhos sendo normais. Ela tinha uma história de convulsões recorrentes que foram tratadas como uma doença metabólica desde que ela tinha 4 meses de idade durante 4 anos, mas não havia eficácia (Fig. 3).,caso 4: uma menina de 7 anos, filho de pais consanguíneos, apresentado ao departamento de Pediatria do Hospital Imam Khomeini há 6 anos com inchaço e eritema no pé direito. Dois irmãos morreram aos 2 e 3 anos de idade por razões desconhecidas. Ela tinha um histórico de vários episódios de osteomielite e gangrena do pé direito e esquerdo. Além disso, ela tinha lesões osteolíticas na mandíbula e o epitélio vestibular da mandíbula foi destruído., Foi aconselhada a fazer uma cirurgia de enxerto ósseo. Todos os seus dentes caíram quando ela tinha 3 anos de idade, e ela tinha total alopecia a partir do 6 º mês de idade. Ela também tinha histórico de febre recorrente, infecção respiratória, celulite e osteomielite. A doença foi mal diagnosticada como doença granulomatosa crónica (CGD) e tratada com imunoglobulina intravenosa (IVIG). Nesta admissão testes imunológicos incluindo complemento, NBT, e eletroforese de imunoglobulinas foram normais. Há sete anos, tornou-se candidata à amputação do pé, mas como não concordou, recebeu um enxerto e um alfinete., Agora ela desenvolveu uma irregularidade na placa fiseal e epifisária na tíbia e fíbula e teve fratura na placa epifiseal. O teste de inteligência estava normal.