TY – JOUR
T1 – zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS)
T2 – historia w obrazkach
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – viskochil, D. H.
AU – cederholm, P.
AU – Opitz, J. M.
PY – 2000
Y1 – 2000
N2 – zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) jest dobrze znanym zaburzeniem chromosomalnym, spowodowanym delecją dystalnego chromosomu 4P., Klasyczny gestalt jest uderzający i stwarza niewiele problemów diagnostycznych. Jednak ze względu na trudności w wykrywaniu bardzo małych delecji przez standardowe cytogenetyki, diagnoza może być czasami bardzo trudna, szczególnie u starszych pacjentów. W artykule przedstawiono zmiany, zachodzące w czasie, w wyglądzie twarzy osób dotkniętych chorobą, w celu poprawy wglądu w ewolucję fenotypu i zwiększenia jego potencjału diagnostycznego.
AB – zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) jest dobrze znanym zaburzeniem chromosomalnym, wynikającym z delecji dystalnego chromosomu 4p., Klasyczny gestalt jest uderzający i stwarza niewiele problemów diagnostycznych. Jednak ze względu na trudności w wykrywaniu bardzo małych delecji przez standardowe cytogenetyki, diagnoza może być czasami bardzo trudna, szczególnie u starszych pacjentów. W artykule przedstawiono zmiany, zachodzące w czasie, w wyglądzie twarzy osób dotkniętych chorobą, w celu poprawy wglądu w ewolucję fenotypu i zwiększenia jego potencjału diagnostycznego.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article