zespół niewrażliwości na androgeny (AIS), znany również jako zespół feminizacji jąder, wynika z odporności narządów końcowych na androgeny, szczególnie testosteronu. AIS może być kompletny lub niekompletny ze zmiennymi wynikami obrazowania.
na tej stronie:
Epidemiologia
częstość występowania może się różnić w zależności od tego, czy jest kompletna, czy niekompletna. Szacowana częstość występowania wynosi od 1 na 20 000 do 50 000 żywych urodzeń.
Prezentacja kliniczna
u pacjentów często występuje pierwotny brak miesiączki.,
patologia
osoby dotknięte chorobą są genotypowo samcami z kariotypem 46XY, ale z fenotypem żeńskim (męski pseudohermafrodytyzm). Osobniki często mają obustronne wnętrostwo. Nierozstrzygnięte jądra często wytwarzają estradiol. Może być pochwa z ślepym zakończeniem.
genetyka
uważa się, że nosi dziedziczenie recesywne związane z X 3, w którym wiele mutacji w genie receptora androgenowego (AR) zostało zlokalizowanych na długim ramieniu chromosomu X (tj. Xq11-13).,s
chociaż jest to spektrum choroby, może być podtypowany w zależności od stopnia nasilenia jako:
- kompletny zespół niewrażliwości na androgeny (CAIS): zespół Morrisa
- niekompletny: częściowy zespół niewrażliwości na androgeny / zespół Reifensteina
cechy radiograficzne
ogólne cechy obrazowania obejmują:
- dwustronny wnętrostwo +/- juxta-torbiele przewodu moczowego jądra
- nieobecne/macica podstawowa
- skrócona pochwa
USG
zwykle pierwsza modalność, która lokalizuje jądra i dokumentuje brak macicy.,
MRI
możliwość dokładnego wytyczenia anomalii kanałów Mullerian i zlokalizowania jąder. Może również diagnozować nowotwór jądra, jeśli w ogóle, w wnętrostwie jąder 7.
leczenie i rokowanie
u tych pacjentów występuje zwiększona częstość występowania nowotworów złośliwych w jądrach nierozpuszczalnych:
- nasieniak
- gonadoblastoma
diagnostyka różnicowa
zespół Mayera-Rokitansky ' ego-Kustera-Hausera ma żeński kariotyp z prawidłowymi żeńskimi genitaliami i jajnikami, ale macica jest podstawowa lub nieobecna 7.,
Zobacz też
- zaburzenia rozwoju płci