warsztaty SLE to bezpłatna grupa wsparcia i edukacji organizowana co miesiąc dla osób z toczniem i ich rodzin/przyjaciół. Prezentacja HSS, z której Ta treść została zaadaptowana, odbyła się pierwotnie 2 czerwca 2004 roku. Jest on okresowo aktualizowany przez autora.
- co to jest zespół antyfosfolipidowy?
- co to jest fosfolipid?
- jak odkryto aPL?
- kto dostaje APS?
- co się stanie, jeśli masz aPL?,
- Najczęściej zadawane pytania dotyczące zespołu antyfosfolipidowego
Co to jest zespół antyfosfolipidowy?
zespół jest zbiorem zdarzeń lub objawów, które stanowią konkretną chorobę., Zespół antyfosfolipidowy (APS), znany również jako przeciwciało antyfosfolipidowe, przeciwciało antykardiolipinowe, antykoagulant tocznia i zespół Hughesa, obejmuje następujące objawy:
- powtarzające się krzepnięcia w żyłach – takie jak zakrzepica żył głębokich (DVT) w ramieniu lub nodze lub zator płucny (skrzep krwi w płucach) – lub tętnice (udar, zawał serca)
- powtarzająca się utrata ciąży (poronienie), zwykle w połowie do późnej ciąży, a nie we wczesnej ciąży
- test na przeciwciało, który jest silnie pozytywny., Słabo dodatni test jest powszechny u normalnych ludzi i nie wystarczy do zdiagnozowania tego zespołu
/ li>
powyższe objawy są charakterystyczne dla APS. Istnieje jednak wiele innych objawów, które mogą wystąpić u osób z APS, w tym:
- zmiany skórne
- mała liczba płytek krwi (niewystarczająca ilość płytek krwi we krwi)
- niektóre formy chorób serca, nerek i mózgu
Co to jest fosfolipid?
fosfolipid to rodzaj tłuszczu („lipid” oznacza tłuszcz), który zawiera fosforan., Fosfolipidy tworzą zewnętrzną warstwę wszystkich komórek: ludzkich, bakterii i wirusów. Cardiolipin – rodzaj fosfolipidu. Część „cardio” tego słowa pochodzi z testu na kiłę fosfolipidową, w którym użyto substancji chemicznej pochodzącej z serca krowy. (Jak zostanie omówione poniżej, testy kliniczne na kiłę były kluczem do odkrycia przeciwciał antyfosfolipidowych.) Innym fosfolipidem stosowanym czasem w badaniach jest fosfatydyloseryna.
czym są Przeciwciała antyfosfolipidowe (aPL) i jak się je mierzy?,
ogólny termin Przeciwciała antyfosfolipidowe (aPL) opisuje jeden z trzech przeciwciał mierzonych w diagnozowaniu lub leczeniu APS.
- toczeń antykoagulant – LAC) – test LAC mierzy wpływ przeciwciał na czas potrzebny do krzepnięcia krwi. Jeśli krew pacjenta zawiera przeciwciało antyfosfolipidowe (aPL), będzie wiązać się z fosfolipidów w probówce, a krew nie krzepnie. Chociaż pozytywny wynik testu nazywa się „antykoagulantem tocznia”, nazwa pochodzi od jego zdezorientowanej historii., Nie oznacza to, że pacjent ma toczeń, ani nie oznacza, że krew jest uniemożliwiona z krzepnięcia. W rzeczywistości, w organizmie, w przeciwieństwie do probówki, skrzepy zbyt łatwo.
- przeciwciało Anticardiolipin (aCL) jest najczęściej mierzonym przeciwciałem antyfosfolipidowym.
- anty-Beta-2-glikoproteina-I (aß2GPI) mierzy przeciwciało do określonego białka (Beta-2-glikoproteina-I), które jest niezbędne do wiązania aCL z kardiolipiną.
Antykardiolipina i aß2GPI mają trzy podtypy: IgG, IgM i IgA., Są to wszystkie różne rodzaje przeciwciał immunoglobulin, które ludzie normalnie zrobić.
gdy zakażenie (takie jak kiła) jest powodem, dla którego pacjent ma pozytywny test aPL, aPL jest częścią odpowiedzi organizmu, aby spróbować zabić zarazka zakaźnego. Niektóre infekcje, a także toczeń, podrażniają niektóre rodzaje komórek krwi i komórek naczyń krwionośnych. W rezultacie białko b2GP1, które normalnie pływa w krwiobiegu, rozpoznaje, że podrażnione komórki są nieprawidłowe i „wywołuje” przeciwciało antyfosfolipidowe, które rozpoczyna reakcję, która prowadzi do skrzepów krwi.,
z punktu widzenia pacjenta wszystkie te środki są równoważne: wszystkie testują Przeciwciała antyfosfolipidowe. Jeśli chodzi o przewidywanie wyników zdrowotnych i rozwój APS, test LAC jest silniejszy niż testy aCL lub aß2gpi. Wśród testów przeciwciał aCL lub aß2GPI Podtyp IgG jest silniejszy niż IgM, który jest silniejszy niż IgA. W przypadku każdego z tych testów na obecność przeciwciał silnie dodatni wynik testu sugeruje gorszy wynik niż wynik testu słabo dodatniego.
jak odkryto aPL?,
we wczesnych latach 1900, kiedy badanie krwi na kiłę stało się dostępne, lekarze uznali, że niektórzy ludzie mieli fałszywie dodatnie wyniki testów na kiłę, co oznacza, że testowali pozytywnie, mimo że w rzeczywistości nie mieli choroby. W tym czasie uważano to za ciekawostkę medyczną. Nie został uznany za mający znaczenie kliniczne. Ale w latach 1940 i 1950, lekarze stwierdzili, że fałszywie dodatnie wyniki testów kiły występowały najczęściej u pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym (zwykle nazywany tylko toczeń lub SLE)., Dziś fałszywie dodatni wynik testu kiły jest wskazówką do możliwej diagnozy tocznia. Jednak nie stawia jednoznacznej diagnozy tocznia, ani – sama w sobie-nie wskazuje na diagnozę APS.
w latach 50. i 60. XX wieku zrozumiano, że fałszywie dodatni wynik testu na kiłę był związany z LAC i jego zaburzeniami krzepnięcia krwi. W 1983 r. trzej badacze tocznia w Londynie związani z HSS-Graham Hughes, Azzudin Gharavi i E. Nigel Harris-opracowali znacznie prostszy test (obecnie nazywany ACL ELISA), który zastąpił uciążliwy test na obecność LAC., Badali pacjentów z SLE i stwierdzili, że aCL występuje u pacjentów z spontanicznymi skrzepami krwi i z utratą ciąży. Dzielili się testem z innymi badaczami, w tym lekarzami HSS, a do 1985 roku my i inni potwierdziliśmy ich wyniki.
do 1989 roku lekarze uważali APS za podtyp tocznia. Jednak do tego czasu wystarczająco dużo zarejestrowanych przypadków APS u osób bez tocznia doprowadziło brytyjskich, australijskich, włoskich i holenderskich badaczy do argumentowania, że APS należy uznać za odrębną chorobę., Ponadto argumentowali, że nazwa ” pierwotny zespół antyfosfolipidowy „(PAPS) powinien być używany do opisania APS u pacjentów, którzy nie mają tocznia, i ” wtórny zespół antyfosfolipidowy (sAPS) być używany do opisania APS u pacjentów, którzy mają tocznia. W 1990 roku odkryto Beta-2-glikoproteinę-I (aß2GPI), której znaczenie zostało omówione powyżej.
kto dostanie APS?
istnieją różnice między tymi, którzy dostają SLE i tymi, którzy dostają APS., Podczas gdy 90% ludzi, którzy rozwijają SLE są kobiety, z APS, jeśli liczyć tylko ludzi, którzy rozwijają skrzepy krwi, i nie liczyć kobiet, które mają problemy z ich ciąż, około 50% osób z APS są kobiety. Ale jeśli nie liczyć ludzi, którzy rozwijają skrzepy krwi, jak również tych, którzy mają problemy z ciążą, około 70% pacjentów z APS są kobiety. SLE występuje najczęściej u osób Pochodzenia afrykańskiego, następnie najczęściej u Azjatów i Latynosów, a najmniej u osób pochodzenia europejskiego., Natomiast APS jest postrzegany bardziej u osób pochodzenia europejskiego i azjatyckiego niż u osób Pochodzenia afrykańskiego. Około jedna trzecia pacjentów z toczniem ma aPL.
co się stanie, jeśli masz aPL?
głównym objawem są skrzepy krwi. Przeciwciało może być w krwiobiegu przez wiele lat, zanim cokolwiek się stanie, a niektórzy ludzie z tymi przeciwciałami są dobrze przez całe życie. Co powoduje krzepnięcie? Jedna z teorii głosi, że samo przeciwciało drażni komórki wewnątrz naczyń krwionośnych. Inna teoria jest taka, że infekcja drażni komórki i przyciąga przeciwciało., Niezależnie od tego, która teoria jest poprawna, rezultatem jest powstanie skrzepu.
przeciwciało działa w rodzinach i często znajduje się w rodzinach pacjentów, którzy mają SLE lub PAPS. Innymi słowy, jeśli albo SLE lub PAPS jest obecny w rodzinie, prawdopodobieństwo krewnego o aPL wzrasta. Kobiety rozwijają przeciwciała częściej niż mężczyźni, ale nie wiadomo dlaczego. Nie wiadomo również, co powoduje pojawienie się przeciwciał w pierwszej kolejności. Dwie różne teorie wyjaśniają, dlaczego ludzie rozwijają przeciwciało antyfosfolipidowe., Pierwszym z nich jest to, że infekcja powoduje, że ludzie wytwarzają przeciwciało, ale nic się nie dzieje, dopóki coś innego, takiego jak uraz lub inna infekcja, nie wywołuje choroby. Druga teoria stwierdza, że przeciwciało antyfosfolipidowe jest zwykle obecne w organizmie w małych ilościach i jest używane do usuwania starych i umierających komórek. Osoby z APS mogą wytwarzać zbyt duże ilości przeciwciał lub mogą wytwarzać nieprawidłowe przeciwciała. Lub, w niektórych przypadkach, może się zdarzyć, że b2gp1, który wiąże aPL do docelowych podrażnionych komórek jest nienormalny., U niektórych pacjentów z APS, może być tak, że komórki, które są podrażnione są podstawowym problemem i przeciwciała aPL próbują (bezskutecznie) poprawić sytuację.
chociaż krzepnięcie krwi jest głównym ryzykiem zdrowotnym APS, u kobiet w ciąży przeciwciało uszkadza łożysko, głodząc płód, odcinając dopływ krwi, który go karmi. Leki przeciwzakrzepowe, takie jak heparyna i aspiryna, chronią dopływ krwi, dając płód 80% do 90% szans na przeżycie. Jest to znacznie lepsze niż 20% wskaźnik przeżywalności w 1980 roku, zanim APS był znany nauce medycznej.,
nawet przy lepszym współczynniku przeżycia płodu i leczeniu heparyną, ciąże nie zawsze są normalne u osób z APS. Chociaż normalna ciąża trwa 40 tygodni (produkując dzieci większe niż 6 funtów), w APS, przedwczesne porody (30 do 35 tygodni, z dziećmi ważącymi od 3 do 5 funtów) regularnie występują. Jednak po urodzeniu dzieci radzą sobie dobrze.
, Nowe badania na myszach sugerują, że różne formy leczenia, które koncentrują się na układzie dopełniacza (część układu odpornościowego, która wzmacnia jego zdolności w pewnych warunkach) i inne procesy – zamiast na krzepnięcie – mogą być bardziej skuteczne. HSS reumatolog dr Jane Salmon jest liderem w tej pracy.
warfaryna (Coumadin) może zapobiegać zakrzepom krwi. Lek ten jest powszechnie stosowany u osób z udarami i zawałami serca. Może pomóc aspiryna i hydroksychlorochina (Plaquenil). Nowe, doustne leki przeciwzakrzepowe rywaroksaban i apiksaban nie działają i nie powinny być stosowane., W poważnych przypadkach pomocna jest terapia eksperymentalna, dożylna immunoglobulina.
rzadkie powikłanie APS, zwane katastroficznymi APS (CAPS), polega na bardzo szybkim krzepnięciu w całym organizmie. Jest to zagrożenie dla życia i wymaga natychmiastowego leczenia szpitalnego. Ten artykuł opisuje tę chorobę i jej leczenie.
Najczęściej zadawane pytania na temat zespołu antyfosfolipidowego
Q. Czy zespół antyfosfolipidowy zmienia się w toczeń (SLE)?
No
Q. Czy zespół antyfosfolipidowy powoduje stwardnienie tętnic?,
lekarze tak kiedyś myśleli, ale teraz jest całkiem jasne, że nie ma korelacji między APS a stwardnieniem tętnic.
Q. Czy zespół antyfosfolipidowy powoduje chorobę zastawek serca?
odpowiedź brzmi tak u niewielkiej liczby pacjentów. Niektórzy pacjenci SLE bez APS również rozwijać wyciek choroby zastawki serca, ale wydaje się występować częściej w tych z APS. Nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje.
Q. Czy zespół antyfosfolipidowy jest spowodowany infekcją?
, Do tej pory naukowcy byli w stanie wytworzyć przeciwciało przez pewne infekcje tylko u myszy.
Q. jaki jest związek między toczniem a zespołem antyfosfolipidowym?
około 30% pacjentów z toczniem badanie dodatnie na obecność przeciwciał antyfosfolipidowych. Nie wiadomo dlaczego. Około połowa pacjentów z APS ma SLE.
Q. dlaczego osoby z pierwotnym zespołem antyfosfolipidowym (PAPS) też nie mają tocznia?
nie wiadomo dlaczego.
wnioski
istnieją dobre metody leczenia zespołu antyfosfolipidowego, ale potrzebne są lepsze., Lekarze mogą zapobiegać powstawaniu zakrzepów u osób z grupy ryzyka, ale chcielibyśmy to zrobić w znacznie bezpieczniejszy i skuteczniejszy sposób niż obecnie. Ponadto możemy uratować większość ciąż, ale wiele z nich jest przedwczesnych. Naukowcy nadal badać nowe i pomysłowe metody leczenia tej choroby.
Zaktualizowano: 8/6/2019
autorzy
Attending Rheumatologist, Hospital for Special Surgery
Director, Barbara Volcker Center for Women and Rheumatic Disease