talasemia Alfa zazwyczaj wynika z delecji obejmujących geny HBA1 i HBA2. Oba te geny dostarczają instrukcji do wytwarzania białka zwanego Alfa-globiną, które jest składnikiem (podjednostką) hemoglobiny
.
ludzie mają dwie kopie genu HBA1 i dwie kopie genu HBA2 w każdej komórce. Każda kopia nazywana jest allelem. Dla każdego genu jeden allel jest dziedziczony po ojcu danej osoby, a drugi jest dziedziczony po matce danej osoby., W rezultacie istnieją cztery allele, które wytwarzają Alfa-globinę. Różne rodzaje talasemii Alfa wynikają z utraty niektórych lub wszystkich tych alleli.
zespół Hb Bart, najcięższa postać talasemii Alfa, wynika z utraty wszystkich czterech alleli Alfa-globiny. Choroba HbH jest spowodowana utratą trzech z czterech alleli Alfa-globiny. W tych dwóch warunkach niedobór Alfa-globiny uniemożliwia komórkom wytwarzanie normalnej hemoglobiny. Zamiast tego komórki wytwarzają nieprawidłowe formy hemoglobiny zwane hemoglobiną Bart (Hb Bart) lub hemoglobiną H (HbH)., Te nieprawidłowe cząsteczki hemoglobiny nie mogą skutecznie przenosić tlenu do tkanek organizmu. Zastąpienie Hb Bart lub HbH prawidłowej hemoglobiny powoduje niedokrwistość I inne poważne problemy zdrowotne związane z talasemią Alfa.
dwa dodatkowe warianty talasemii alfa są związane ze zmniejszoną ilością Alfa-globiny. Ponieważ komórki nadal wytwarzają pewną normalną hemoglobinę, warianty te mają tendencję do powodowania kilku lub żadnych problemów zdrowotnych. Utrata dwóch z czterech alleli Alfa-globiny prowadzi do talasemii Alfa., Ludzie z cechą talasemii alfa może mieć niezwykle małe, bladoczerwone krwinki i łagodną niedokrwistość. W talasemii Alfa występuje utrata jednego allelu Alfa-globiny. Osoby te zazwyczaj nie mają talasemii związanych objawów.