31-letni pacjent rasy kaukaskiej G2P1 przedstawia się do rutynowego badania anatomicznego płodu w 19 tygodniu ciąży. Jej obecna ciąża jest nieskomplikowana. Podczas badania ultrasonograficznego identyfikuje się wyizolowane echogeniczne ognisko wewnątrzczaszkowe (EFI). Nie wykryto żadnych innych anomalii.
Co to jest EFI i jak często występują?
EFI to niewielki obszar echogeniczny pojawiający się w komorze serca płodu, który ma jasność sonograficzną równoważną jasności kości (rysunek)., Po raz pierwszy został opisany w 1987 roku i jest najczęściej lewostronny, chociaż może występować w jednej lub obu komorach.Uważa się, że 1 EFI reprezentuje mikrokalcyfikację mięśnia brodawkowatego. Inne odbicia zwierciadlane w sercu mogą naśladować EFI.2 aby tego uniknąć, ważne jest, aby obraz podejrzewanego EFI w wielu płaszczyznach.
EFI jest częstym stwierdzeniem podczas rutynowego badania anatomicznego płodu w drugim trymestrze ciąży i jest rozpoznawany u 3% do 5% prawidłowych płodów. Częstość występowania EFI może się różnić w zależności od pochodzenia etnicznego matki.,W jednym z badań stwierdzono, że częstość występowania EFI u płodów azjatyckich matek wynosiła aż 30%.6 inne badania potwierdziły zwiększoną częstość występowania EFI u osób pochodzenia azjatyckiego, afroamerykańskiego i bliskowschodniego.7
czterokomorowy obraz serca płodu z ogniskiem echogenicznym w lewej komorze
jakie są implikacje kliniczne izolowanej Komory?
nie jest to zaburzenie strukturalne ani czynnościowe serca. Nie jest to związane z wadami serca u płodu lub noworodka.,21, 3
Po zidentyfikowaniu EFI doświadczony dostawca powinien przeprowadzić szczegółowe badanie anatomiczne płodu w celu oceny obecności wad strukturalnych i innych markerów sonograficznych aneuploidii. Ponadto lekarz powinien przeprowadzić ocenę innych czynników ryzyka, w tym wieku matki, wyników innych badań przesiewowych lub diagnostycznych oraz wywiadu rodzinnego. Większość EIFs jest izolowana i występuje w ciąż o niskim ryzyku.,
w przypadku wykrycia odizolowanego EFI, czym różni się Poradnia u kobiet ze zwiększonym ryzykiem aneuploidii płodu i u kobiet z prawidłowymi wynikami badań przesiewowych aneuploidii?
wszystkim pacjentom, niezależnie od wyników badań USG, należy zaproponować badania prenatalne w kierunku aneuploidii oraz możliwość inwazyjnego badania diagnostycznego.10,11 Poradnia dla kobiety po identyfikacji prenatalnej EFI powinna być prowadzona przez obecność innych markerów sonograficznych lub nieprawidłowości strukturalnych, badania przesiewowe w surowicy matki pod kątem ryzyka wystąpienia zespołu Downa (jeśli są wykonywane) i wiek matki., Jeśli u kobiety, która przeszła już inwazyjny test diagnostyczny, wykryto izolowany EFI – a kariotyp płodu jest znany – można ją zapewnić, że znalezisko jest uważane za normalny wariant.
liczne badania opisały związek pomiędzy EFI i aneuploidią, a konkretnie zespołem Downa.12 metaanalizy badań przeprowadzonych głównie w ciąż wysokiego ryzyka wykazały, że ryzyko trisomii 21 zwiększyło się 1,8 – 5,4-krotnie w wyniku wykrycia izolowanego EFI.3,12,13 Ostatnio Inna metaanaliza identyfikowała 2.,9 współczynnik prawdopodobieństwa (LR) dla izolowanego EFI, gdy zdefiniowano go jako brak poważnych nieprawidłowości i brak dowodów na powiększenie komór, zwiększenie grubości fałdu skórnego, echogeniczne jelita, odmiedniczkową, krótką kość ramienną lub krótką kość udową.14
sugerowaną metodą oceny ryzyka jest pomnożenie ryzyka a priori pacjenta (na podstawie wieku matki lub badań przesiewowych) przez opublikowany współczynnik prawdopodobieństwa, taki jak 2, 9, jak wskazano powyżej, w celu wygenerowania zmodyfikowanego ryzyka. U kobiet, u których badania przesiewowe w surowicy wskazują na zwiększone ryzyko trisomii 21 po modyfikacji ryzyka, pomocne może być doradztwo genetyczne., Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) mogą być rozsądną opcją dla kobiet, które obawiają się związanego z zabiegiem ryzyka utraty ciąży. 15,16 jeżeli wynik NIPT jest ujemny, izolowany EFI można uznać za wariant normalny ze względu na bardzo niskie ryzyko rezydualne trisomii 21. Kobiety te powinny jednak nadal mieć możliwość inwazyjnego testu diagnostycznego.
pomimo wielu przeprowadzonych do tej pory badań, istnieją kontrowersje dotyczące znaczenia EFI w ciąży o niskim ryzyku wystąpienia zespołu Downa., Ze względu na znaczne ulepszenia technologii obrazowania i badania przesiewowe aneuploidii w ostatnich latach obecne ryzyko trisomii 21 w przypadku izolowanego EFI jest uważane za niskie.
dlatego u kobiety z ujemnym aneuploidalnym badaniem na zespół Downa (badanie w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży) i bez wizualizowanych nieprawidłowości strukturalnych płodu lub innych markerów aneuploidalnych na szczegółowym USG, dostawca ma opcje. Jedną z opcji jest zastosowanie podejścia podkreślonego wcześniej, przy użyciu LR do oceny ryzyka., W przypadku kobiet o niskim ryzyku trisomii 21 ciąż, inni lekarze mogą uznać EFI za normalny wariant i w związku z tym nie udzielają dodatkowych porad ani badań.17
w jaki sposób powinna być przestrzegana kobieta z izolowanym DWUBIEGUNEM przez cały okres ciąży?
ze względu na to, że wyizolowany aparat nie stanowi nieprawidłowości w pracy serca, echokardiografia płodu nie jest potrzebna i nie zaleca się szczegółowej obserwacji. Obserwację należy przeprowadzić na podstawie obecności innych wskazań klinicznych lub wyników badań prenatalnych i (lub) badań diagnostycznych pacjenta.,
Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gewitz MH. W macicy zgrubienie ścięgien akordowych. Przyczyną ognisk echogenicznych wewnątrzsercowych. J USG Med. 1987;6:691–695.
Winn VD, Sonson J, Filly RA. Echogeniczne ognisko wewnątrzsercowe: możliwość błędnej diagnozy. J USG Med. 2003;22:1207–1214.
Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JP. Diagnostyka ognisk echogenicznych wewnątrzsercowych w zespole Downa: metaanaliza. Obstet Gynecol. 2003;101:1009–1016.
Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR., Echogeniczne ognisko wewnątrzsercowe: objaw sonograficzny płodowego zespołu Downa. Obstet Gynecol. 1995;86:998–1001.
Borgida AF, Maffeo C, Gianferarri EA, et al. Częstość echogennego skupienia wewnątrzsercowego według rasy/pochodzenia etnicznego u płodu euploidalnego. J Matern Fetal Neonatal Med. 2005;18:65–66.
Shipp TD, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. Częstotliwość wykrywania płodu echogenicznych ognisk wewnątrzsercowych w odniesieniu do rasy matki. USG Ginekol. 2000;15:460–462.
Tran SH, Caughey AB, Norton ME., Różnice etniczne w częstości występowania ognisk wewnątrzsercowych echogennych i związku z zespołem Downa. USG Ginekol. 2005;26:158–161.
Czynność serca u płodu z ogniskami echogenicznymi wewnątrzczaszkowymi. USG Ginekol. 2001;18:131–134.
Wax JR, Donnelly J, Carpenter M, et al. Dziecięca czynność serca po diagnostyce prenatalnej ognisk echogenicznych wewnątrzsercowych. J USG Med. 2003;22:783–787.
Komisja ACOG ds. biuletynów praktyk. ACOG Practice Bulletin nr 77: screening for fetal chromosomal anormal., Obstet Gynecol. 2007;109:217–227.
American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin nr 88, grudzień 2007. Inwazyjne badania prenatalne na aneuploidię. Obstet Gynecol. 2007;110:1459–1467.
Izolowane markery sonograficzne do wykrywania zespołu Downa płodu w drugim trymestrze ciąży. J USG Med. 2001;20:1053–1063.
Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Wykrywanie aneuploidii płodu w całym genomie przez sekwencjonowanie DNA osocza matki. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.,
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. Sekwencjonowanie DNA osocza matki w celu wykrycia zespołu Downa: międzynarodowe badanie walidacji klinicznej. Genet Med. 2011;13:913–920.
Torbiel splotu naczyniówkowego i echogeniczne skupienie wewnątrzsercowe u kobiet o niskim ryzyku wystąpienia anomalii chromosomalnych. J USG Med. 2004;23:447–449.
Pani Moyer jest doradcą genetycznym i kierownikiem Klinicznym w San Francisco Perinatal Associates w Kalifornii.
dr Goldberg jest dyrektorem Centrum diagnostyki prenatalnej w San Francisco Perinatal Associates w Kalifornii.,
opinia ta została opracowana przez Komitet publikacji Towarzystwa Medycyny matki i płodu przy wsparciu Kristy Moyer, MGC, i James D. Goldberg, MD, i została zatwierdzona przez Komitet Wykonawczy Towarzystwa w dniu 25 marca 2013 roku. Ani pani Moyer, dr Goldberg, ani żaden członek Komitetu publikacji (patrz lista członków 2013 na www.smfm.org) ma konflikt interesów do ujawnienia w odniesieniu do treści tego artykułu.
Zastrzeżenie: praktyka lekarska nadal ewoluuje, a indywidualne okoliczności będą się różnić. Praktyka kliniczna również może się różnić., Niniejsza opinia odzwierciedla informacje dostępne w momencie przyjęcia do publikacji i nie ma na celu ani nie ma na celu ustanowienia wyłącznego standardu opieki okołoporodowej. Niniejsza publikacja nie powinna odzwierciedlać opinii wszystkich członków Towarzystwa Medycyny Matczyno-płodowej.