Streszczenie
ponad dekadę temu w regionie Atacama w Chile odkryto szkielet humanoidalny Atacama. Okaz Ata miał dziwny fenotyp-6-wzrostu, mniej niż oczekiwano żeber, wydłużoną czaszkę i przyspieszony wiek kostny—co prowadziło do spekulacji, że był to zachowany nieludzki naczelny, ludzki płód ukrywający mutacje genetyczne, a nawet pozaziemski., Wcześniej informowaliśmy, że był to człowiek na podstawie analizy DNA z szacowanym wiekiem kości około 6-8 lat w momencie śmierci. Aby określić możliwe czynniki genetyczne obserwowanej morfologii, DNA z okazu poddano sekwencjonowaniu całego genomu za pomocą platformy Illumina HiSeq o średnim zasięgu 11,5× 101-bp, odczyty w parach. W sumie stwierdzono 3 356 569 zmian pojedynczych nukleotydów (SNVs) w porównaniu do ludzkiego genomu referencyjnego, 518 365 insercji i delecji (indele) oraz 1047 zmian strukturalnych (SVs)., Poniżej przedstawiamy szczegółową analizę całego genomu pokazującą, że Ata jest kobietą pochodzenia ludzkiego, prawdopodobnie pochodzenia chilijskiego, a jej Genom zawiera mutacje w genach (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) wcześniej związane z chorobami małego wzrostu, anomaliami żeber, wadami czaszki, przedwczesnym zespoleniem stawów i osteochondrodysplazją (znaną również jako dysplazja szkieletowa). Razem, te odkrycia zapewniają molekularną charakterystykę Ata swoisty fenotyp, który prawdopodobnie wynika z wielu znanych i nowych przypuszczalnych mutacji genowych wpływających na rozwój kości i kostnienia.,