rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się rakiem jelita grubego (okrężnicy) i odbytnicy. Osoby z klasycznym typem rodzinnej polipowatości gruczolakowatej mogą zacząć rozwijać wiele noncancerous (łagodne) narośli (polipy) w okrężnicy już w wieku nastoletnim. O ile jelita grubego nie zostanie usunięty, polipy te staną się złośliwe (nowotworowe)., Średni wiek, w którym dana osoba rozwija raka jelita grubego w klasycznej rodzinnej polipowatości gruczolakowatej wynosi 39 lat. Niektórzy ludzie mają wariant zaburzenia, zwany atenuowane rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, w którym wzrost polipów jest opóźniony. Średni wiek wystąpienia raka jelita grubego w przypadku atenuowanej rodzinnej polipowatości gruczolakowatej wynosi 55 lat.
u osób z klasyczną rodzinną polipowatością gruczolakowatą liczba polipów wzrasta wraz z wiekiem, a w okrężnicy mogą rozwinąć się setki do tysięcy polipów. Szczególne znaczenie mają również niezrakowe narośla zwane guzami desmoidalnymi., Te włókniste guzy zwykle występują w tkance pokrywającej jelita i mogą być wywołane przez operację usunięcia okrężnicy. Guzy desmoidalne mają tendencję do nawracania po ich chirurgicznym usunięciu. Zarówno w klasycznej rodzinnej polipowatości gruczolakowatej i jej atenuowany wariant, łagodne i złośliwe guzy są czasami w innych miejscach w organizmie, w tym dwunastnicy( odcinek jelita cienkiego), żołądka, kości, skóry i innych tkanek. Ludzie, którzy mają polipy jelita grubego, a także narośli poza okrężnicą są czasami opisywane jako zespół Gardnera.,
zidentyfikowano również łagodniejszy Typ rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, zwanej autosomalną recesywną rodzinną polipowatością gruczolakowatą. Osoby z autosomalnym recesywnym typem tego zaburzenia mają mniej polipów niż te z klasycznym typem. Zwykle rozwija się mniej niż 100 polipów, a nie setki lub tysiące. Autosomalny recesywny typ tej choroby jest spowodowany mutacjami w innym Genie niż klasyczne i atenuowane typy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej.
rodzinna polipowatość gruczolakowata może mieć różne wzory dziedziczenia.,
gdy rodzinna polipowatość gruczolakowata wynika z mutacji w genie APC, jest dziedziczona w autosomalnym dominującym wzorze, co oznacza, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do wywołania choroby. W większości przypadków osoba dotknięta chorobą ma jednego rodzica z chorobą.
gdy rodzinna polipowatość gruczolakowata wynika z mutacji w Mutyhgenie, jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje., Najczęściej rodzice osoby z autosomalnym recesywnym warunkiem każdy nosić jedną kopię zmutowanego genu, ale nie wykazują objawów choroby.