Maria and her PNH diagnosis
zdiagnozowano u mnie ultra – rzadkie zaburzenie niewydolności szpiku kostnego PNH we wczesnych latach dwudziestych w moim kraju, Nowej Zelandii. Moja diagnoza przyszła po wakacjach na Bali, gdzie dostałem zatrucia pokarmowego, po którym mój powrót do zdrowia był niezwykle długi i znacznie, krwi w moczu. Jest to objaw, po którym choroba jest nazwana, ale którego nie wszyscy pacjenci doświadczają.
po przeprowadzeniu badań w Nowej Zelandii przez konsultantów z różnych dyscyplin rozpoznanie zajęło około czterech lat., Hematolog, który podjął pewne szkolenie w University College London Hospital, w końcu zdiagnozował mnie po odmowie poddania się. W tym czasie, pod koniec lat 90 – tych, nie było leczenia i nie było sposobu, aby uzyskać dostęp do innych pacjentów, których mogłem spotkać.
z perspektywy czasu, multidyscyplinarne podejście lekarzy byłoby bardzo korzystne dla szybkości mojej diagnozy, i to założenie jest prawdziwe dzisiaj.,
O PNH
PNH jest miejscem, w którym komórki krwi są podatne na atak przez część układu odpornościowego organizmu zwaną „dopełniaczem” z powodu braku dwóch białek zakotwiczonych w glikozylofosfatydyloinozytolu (GPI), CD55 i CD59 w wyniku mutacji somatycznych w genie „PIGA”. Proces, w którym czerwone krwinki są niszczone, nazywa się hemolizą i jest odpowiedzialny za wiele objawów choroby, niektóre zagrażające życiu. Hemolityczny PNH dotyczy od około 1 do 9 osób na 1 milion populacji. PNH dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet, wszystkich ras i w każdym wieku., Większość pacjentów diagnozuje się, gdy są one w ich 30 – tych lub 40-tych, ale PNH może rozwijać się w każdym wieku. PNH jest chorobą nabytą, nie może być dziedziczona i nie jest zaraźliwa.
Przeprowadzka do Londynu
po mojej diagnozie w 1997 roku, zacząłem żyć dalej, zasadniczo ignorując fakt, że miałem PNH.
objęło to przeprowadzkę do Londynu w 2001 roku, aby podróżować i pracować (z korzyścią dla Angielskiej wizy rodowej). Skorzystałem ze wszystkich możliwości, jakie oferuje Londyn, w tym pracy w bardzo długich godzinach w kancelariach prawniczych i podróżowania tak dużo, jak tylko mogłem.,
byłem nieco zdezorientowany, gdy chodziłem na niektóre wizyty ambulatoryjne, aby znaleźć publiczność trzech konsultantów z całego świata, pytających mnie, czy kolor mojego moczu był ” bardziej merlotem czy pinot noir?”Wydawało się, że wszyscy uczymy się od siebie nawzajem!
leczenie PNH
w 2009 roku w Wielkiej Brytanii wydano licencję na leczenie PNH, które jest dostarczane przez dwa cotygodniowe wlew dożylny i działa poprzez blokowanie części układu immunologicznego dopełniacza, która atakuje nasze niedobory czerwonych krwinek., To zmieniało życie pacjentów i pozwalało na powrót do długości życia zdrowej osoby.
w 2012 roku uzależniwszy się od regularnych transfuzji krwinek czerwonych, zakwalifikowałam się do tego zabiegu (który w moim przypadku) usunął praktycznie wszystkie moje objawy, a także stałe zagrożenie zakrzepami krwi.
jednak decyzja o rozpoczęciu tego leczenia (co zajęło mi 18 miesięcy) nie była bez osobistych opłat., Niestety, pacjenci z PNH w Nowej Zelandii (i wielu innych krajach) nie mają obecnie dostępu do tego leczenia ze względu na jego koszty i gdy pacjent zacznie go przyjmować, nie mogą przestać bez zwiększenia ryzyka związanego z chorobą. Moja decyzja o skutecznym rozpoczęciu leczenia wygnała mnie z ojczyzny i najbliższej rodziny na dającą się przewidzieć przyszłość. Nie jest to w żaden sposób skarga, ponieważ Wiem, że są setki pacjentów PNH na całym świecie, którzy daliby wszystko, aby zająć moje miejsce, ja tylko wyjaśniam szerszy kontekst.,
w wyniku leczenia mogę biec do autobusu bez zadyszki. Nie budzę się w nocy z bólem brzucha, nie muszę czekać do obiadu, aby zjeść śniadanie, ponieważ utkwi w moim przełyku, nie boję się już grypy lub zatrucia pokarmowego w przypadku, gdy wyśle mnie do szpitala z kryzysem hemolitycznym. Moi koledzy nie będą już w stanie pomylić mojej żółtawej twarzy po tygodniu jako szpitalnej, z opalenizną na nartach!
zmiana kierunku
, Zainspirowało mnie to do zrobienia czegoś cennego z moim nowo odkrytym zdrowiem, na które wielu pacjentów z PNH na całym świecie dosłownie umiera. Zmieniłem swoją ścieżkę kariery, a teraz wspieram i ułatwiam naukowcom finansowanym ze środków publicznych w Imperial College London, angażowanie pacjentów i społeczeństwa w ich badania (do których są upoważnieni). Jestem również przewodniczącym PNH Support w wolnym czasie.
PNH Support
w 2015 roku założyłem PNH Support jako organizację członkowską dla osób mieszkających z PNH (i ich rodzin) w Anglii, Walii i Irlandii Północnej. Szkocja posiada własną grupę PNH Scotland.,
chociaż pacjenci z PNH w Wielkiej Brytanii mają uprzywilejowaną pozycję dostępu do leczenia, uznałem, że nasza społeczność musi mieć niezależną platformę, z której można legalnie współpracować z odpowiednimi zainteresowanymi stronami w naszym świecie.
równie ważna była potrzeba stworzenia platformy, dzięki której moglibyśmy zapewnić sobie wzajemne wsparcie., Obecnie mamy około 100 członków składających się z pacjentów, członków rodziny i opiekunów, a nasza zamknięta grupa Facebook ma jeszcze większe członkostwo i zapewnia miejsce, w którym pacjenci i ich opiekunowie mogą rozwiązywać problemy, burze mózgów, współczuć i wspierać się nawzajem.
jedno jest bardzo jasne, nic nie zastąpi możliwości rozmowy z kimś, kto miał podobne doświadczenia do ciebie. Organizujemy cykliczne spotkania regionalne oraz dwuletnią Ogólnopolską Konferencję pacjentów i rodzin. Fundacja jest prowadzona przez wolontariuszy i opiera się na darowiznach i grantach.