porfiria jest grupą zaburzeń spowodowanych nieprawidłowościami w etapach chemicznych, które prowadzą do produkcji hemu. Hem jest istotną cząsteczką dla wszystkich narządów ciała, chociaż jest najbardziej obfity we krwi, szpiku kostnym i wątrobie. Hem jest składnikiem kilku białek zawierających żelazo zwanych hemoproteinami, w tym hemoglobiny 
(białko, które przenosi tlen we krwi).
naukowcy zidentyfikowali kilka rodzajów porfirii, które wyróżniają się genetyczną przyczyną i ich objawami., Niektóre rodzaje porfirii, zwane porfiriami skórnymi, wpływają przede wszystkim na skórę. Obszary skóry wystawione na działanie słońca stają się kruche i pęcherze, co może prowadzić do infekcji, blizn, zmian zabarwienia skóry (pigmentacji) i zwiększonego wzrostu włosów. Porfiria skórna obejmuje wrodzoną porfirię erytropoetyczną, protoporfirię erytropoetyczną, porfirię hepatoerytropoietyczną i porfirię cutanea tarda.
Inne rodzaje porfirii, zwane ostrymi porfiriami, wpływają przede wszystkim na układ nerwowy., Zaburzenia te są opisane jako „ostre”, ponieważ ich objawy pojawiają się szybko i zwykle trwają krótko. Epizody ostrej porfirii mogą powodować bóle brzucha, wymioty, zaparcia i biegunkę. Podczas epizodu, osoba może również wystąpić osłabienie mięśni, drgawki, gorączka, i zmiany psychiczne, takie jak lęk i halucynacje. Te objawy mogą zagrażać życiu, zwłaszcza jeśli mięśnie, które kontrolują oddychanie stają się sparaliżowane. Porfiria ostra obejmuje porfirię ostrą przerywaną i porfirię z niedoborem ALAD., Dwie inne formy porfirii, dziedziczna koproporfiria i porfiria variegate, mogą mieć zarówno ostre, jak i skórne objawy.
Porfiry można również podzielić na typy erytropoetyczne i wątrobowe, w zależności od tego, gdzie szkodliwe związki zwane porfirynami i prekursorami porfiryny po raz pierwszy gromadzą się w organizmie. W przypadku porfiriów erytropoetycznych związki te pochodzą ze szpiku kostnego. Porfiria erytropoetyczna obejmuje protoporfirię erytropoetyczną i wrodzoną porfirię erytropoetyczną., Do problemów zdrowotnych związanych z erytropoetyną należą mała liczba krwinek czerwonych (niedokrwistość) I powiększenie śledziony (powiększenie śledziony). Inne rodzaje porfirów są uważane za Porfiry wątrobowe. W tych zaburzeniach porfiryny i prekursory porfiryny pochodzą głównie z wątroby, co prowadzi do nieprawidłowej czynności wątroby i zwiększonego ryzyka rozwoju raka wątroby.
czynniki środowiskowe mogą silnie wpływać na występowanie i nasilenie objawów przedmiotowych i podmiotowych porfirii., Alkohol, palenie tytoniu, niektóre leki, hormony, inne choroby, stres i diety lub okresy bez jedzenia (na czczo) mogą wyzwalać oznaki i objawy niektórych form zaburzenia. Dodatkowo ekspozycja na światło słoneczne pogarsza uszkodzenia skóry u osób z porfiriami skórnymi.