Prezentacja przypadku
Przypadek 1: 12-letni chłopiec z przewlekłym zapaleniem kości i szpiku. Był piątym dzieckiem pary irańskiej. W swojej historii urodzenia miał niski wynik Apgar. Nie było choroby rodzinnej lub dziedzicznej w rodzinie. Ciąża była normalna. Miał kilka hospitalizacji z powodu gorączki, drgawek, owrzodzeń pięty i zapalenia kości i szpiku (rys. 1). Nie reagował na ból i nie czuł bólu ani ciepła. Tomografia komputerowa mózgu i nakłucie lędźwiowe w normie., Badania metabolizmu i pochodni były negatywne. Jest upośledzony umysłowo. Elektromiografia i prędkość przewodzenia nerwów (EMG i NCV) były w normie. Testy immunologiczne (uzupełnienie, test nitroblautetrazolium (NBT), globuliny immunologiczne) i markery wirusowe, takie jak testy HBV, HCV i HIV, Gaz we krwi i kwas moczowy w surowicy były prawidłowe.
osteoliza końcówki palca (po prawej) i bezbolesny ból pięty (po lewej) u 12-letniego chłopca z zespołem CIPA
ten pacjent został skierowany do nas, aby kontrolować infekcję hill sore (owrzodzenie o wymiarach 10 mm×10 mm)., Dołożyliśmy wszelkich starań, aby kontrolować infekcję, podając odpowiednie antybiotyki i oczyszczając martwicze tkanki, aby uniknąć amputacji kończyn i utrzymać jak najlepszą jakość życia. Miał również masywną osteolizę w żuchwie, w której wykonano próby odpowiednich zabiegów stomatologicznych. Zaobserwowano oczywiste, samookaleczenie, zwłaszcza w jego końcówkach palców. Radiografie wykazały również osteolizę w jego Rum cyfry (rys. 1). Inne miejsca, takie jak płuca, serce, brzuch i oczy, były prawidłowe w badaniu fizykalnym.,
Przypadek 2: do naszego oddziału skierowano 13-letnią dziewczynkę z powodu ropnej wydzieliny z głębokiego bólu kości skokowej i piętowej prawej stopy z historią nawracającego zapalenia kości i szpiku od pierwszych miesięcy życia. Cierpiała z powodu braku normalnej reakcji na bolesne bodźce lub ciepło. Sporadycznie miała hipertermię, drgawki, wysoką gorączkę z nieprawidłowym elektroencefalogramem (EEG) i przyjmowała leki przeciwdrgawkowe. Nie było historii rodziny chorób specjalnych lub dziedzicznych. Była drugim dzieckiem krewnych (kuzynów) rodziców., EMG-NCV i testy immunologiczne były w normie, a markery wirusowe ujemne. Pacjentka po raz pierwszy doświadczyła zapalenia kości i szpiku kostnego, gdy miała 3 lata, w okolicach pośladków i lędźwiowych. Jej ostatnia hospitalizacja była spowodowana oporną infekcją, która nie reagowała na różne antybiotyki w ciągu 3 poprzednich miesięcy. Ze względu na szkodliwą deformację pięty i nieskuteczne antybiotyki, po konsultacji ortopedycznej przeprowadzono amputację (rys. 2)., Jednak trzy tygodnie po amputacji wróciła z masywnym zapaleniem tkanki łącznej w miejscu operacji, które rozwinęło się do kolana, ale nie odczuwała żadnego bólu. W naszym przypadku doszło również do lizy żuchwy i ubytków zębów. Była upośledzona umysłowo. Zaobserwowano osteolizę na opuszkach palców, ale nie było żadnych oznak zaburzeń ocznych (rys. 2).,
rozpad żuchwy, deformacja zębów (po amputacji) i zapalenie tkanki łącznej po amputacji, nawracające zakażenie (po lewej) u 13-letniej dziewczynki z zespołem CIPA
Przypadek 3: 8-letnia dziewczynka została skierowana do oddziału pediatrycznego szpitala Imama Khomeini z powodu gorączki, ciężkiego obrzęku prawej nogi, zapalenia i ropnej wydzieliny z przetoki w obu nogach zwłaszcza prawa stopa. Była upośledzona umysłowo i uderzyła piętą o ziemię bez odczuwania bólu., Nie reagowała na żadne bolesne bodźce ani szok termiczny, ale czuła nacisk i dotyk. Na jej skórze były blizny w różnych miejscach ciała, które według rodziców były bliznami cieplnymi. Ręce i palce wykazywały oznaki gryzienia. Z powodu przewlekłego zapalenia kości i szpiku przeprowadzono oczyszczenie miejsca zakaźnego i kilkukrotnie podawano antybiotyki. EMG-NCV ujawnił małe zaburzenia włókien i niską amplitudę zatrzasków z powodu problemu ze skórą. Testy immunologiczne, markery wirusowe, gazy we krwi i stężenie kwasu moczowego były w normie. Nie miała żadnych nieprawidłowości w układzie ocznym., EEG było lekko nieprawidłowe, leczono ją lekami przeciwpadaczkowymi.
historia rodziny ujawniła, że jej rodzice byli kuzynami, a ona była czwartym dzieckiem tej rodziny, a inne dzieci były normalne. Miała w przeszłości nawracające napady padaczkowe, które były traktowane jako choroba metaboliczna od 4 miesiąca życia przez 4 lata, ale nie było skuteczności (rys. 3).,
nieprawidłowości i rozpad kości
przypadek 4: 7-letnia dziewczynka, dziecko krewnych (kuzynów) rodziców, przedstawiona na oddziale pediatrycznym w szpitalu Imama Khomeini 6 lat temu z obrzękiem i rumieniem w prawej stopie. Dwoje rodzeństwa zmarło w wieku 2 i 3 lat z nieznanych przyczyn. Miała w historii kilka epizodów zapalenia szpiku i zgorzel prawej i lewej stopy. Ponadto miała zmiany osteolityczne w żuchwie, a nabłonek przedsionkowy żuchwy został zniszczony., Zalecono jej wykonanie operacji przeszczepu kości. Wszystkie jej zęby wypadły, gdy miała 3 lata, a od 6 miesiąca życia miała całkowite łysienie. Miała również nawracającą gorączkę, infekcje dróg oddechowych, zapalenie tkanki łącznej i zapalenie szpiku kostnego. Choroba została błędnie zdiagnozowana jako przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) i leczona immunoglobuliną dożylną (IVIG). W tym wstępie testy immunologiczne, w tym dopełniacz, NBT i elektroforeza immunoglobulin były w normie. Siedem lat temu została kandydatką do amputacji stopy, ale nie zgodziła się, więc otrzymała przeszczep i szpilkę., Rozwinęła nieregularność w blaszce kości piszczelowej i strzałkowej oraz miała złamanie blaszki nasadowej. Test inteligencji był normalny.