choroba dotyka 1 na 100 000 dzieci i może powodować deformacje szkieletowe i problemy z oddychaniem.,
nowy pamiętnik byłej żony księcia, Mayte Garcia, ujawnia, że syn tej pary, który zmarł w 1996 roku w wieku zaledwie 6 dni, miał zespół Pfeiffera typu 2, rzadką chorobę genetyczną, która może powodować deformacje szkieletu i problemy z oddychaniem.,
zespół Pfeiffera dotyka około 1 na 100 000 dzieci, według National Institutes of Health, i jest spowodowany mutacją w jednym z dwóch genów biorących udział w prenatalnym rozwoju kości. W wyniku tej mutacji produkcja kości przyspiesza i kości w czaszce łączą się przedwcześnie.,
„u dzieci kości czaszki powinny być wolne od siebie, aby mogły nadal rosnąć”, wyjaśnia Jose Cordero, MD, kierownik departamentu epidemiologii i biostatystyki na Uniwersytecie w Georgii i były dyrektor Narodowego Centrum wad wrodzonych i niepełnosprawności rozwojowej. „Kiedy dzieje się to wcześniej niż powinno, prowadzi to do bardzo nieprawidłowego kształtu głowy i kształtu twarzy.”
dzieci z zespołem Pfeiffera mogą urodzić się z wybrzuszonymi, szeroko osadzonymi oczami, wysokim czołem i zapadniętym środkiem twarzy oraz dziobatym nosem., Ich palce i palce mogą być również pajęcze, lub niezwykle krótkie i szerokie. We fragmencie pamiętnika Garcia opisuje twarz swojego nowonarodzonego syna: „ponieważ nie było pokrywek do mrugnięcia, jego oczy wyglądały na zaskoczone i suche.”
istnieją trzy rodzaje zespołu Pfeiffera: typ 1 jest zazwyczaj łagodniejszą formą, podczas gdy typy 2 i 3 są cięższe. Dzieci z typem 2 mają tzw. czaszkę z liściem koniczyny, w której kości głowy przypominają trójpłatowy kształt koniczyny.,
większość dzieci nie umiera z powodu zespołu Pfeiffera, a wiele dzieci z typem 1 dorastają do normalnego życia i normalnej inteligencji. Ale wiele będzie również wymagać rozległych zabiegów w celu skorygowania ich nieprawidłowości szkieletowych i zniekształceń twarzy, a niektóre mogą również mieć ubytek słuchu lub problemy z zębami.
ale typ 2 jest najgroźniejszą formą zespołu. „Kiedy głowa jest bardzo zniekształcona, może wpływać nie tylko na czaszkę, ale także na układ oddechowy i tchawicę”, mówi dr Cordero., Ludzie donosili, że po urodzeniu dziecka Amiir miał problemy z oddychaniem, a lekarze zalecili tracheotomię.
Zapisz się do newslettera Health Living, aby uzyskać więcej informacji na temat zdrowia dostarczanych bezpośrednio do skrzynki odbiorczej
zespół Pfeiffera jest to, co jest znane jako zaburzenie autosomalne dominujące, co oznacza, że każdy rodzic może przekazać mutację na swoje dzieci. „Ale intrygujące jest to, że matka lub ojciec mogą mieć bardzo małe objawy i nadal nosić Gen, podczas gdy dziecko jest bardziej dotknięte”, mówi dr Cordero.,
Jeśli jeden z rodziców ma zespół Pfeiffera, istnieje 50% szansa, że każde dziecko urodzi się z nim. Może być również wynikiem nowej mutacji, w której ani matka, ani ojciec nie są nosicielami. Według National Organization for Rare Disorders, nowe mutacje są odpowiedzialne za prawie wszystkie przypadki zespołu Pfeiffera typu 2 i typu 3, a dzieci ze starszymi ojcami wydają się być na zwiększone ryzyko tych przypadkowych zmian genowych.,
w swoim pamiętniku Garcia mówi, że kiedy zaczęła krwawić podczas ciąży, jej lekarz zalecił amniopunkcję, procedurę, która może określić więcej o zdrowiu jej nienarodzonego dziecka, ale niosło niewielkie niebezpieczeństwo poronienia. Książę odmówił podjęcia ryzyka-pisze. Podczas gdy lekarze podejrzewali, że dziecko może mieć wady genetyczne, nie wiedzieli na pewno, dopóki się nie urodził. Dr., Cordero mówi, że tak jest w przypadku większości dzieci z zespołem Pfeiffera: stan jest trudny do zdiagnozowania za pomocą ultradźwięków, więc większość pozostaje nierozpoznana aż do narodzin.
RELATED: 10 nieoczekiwanych powodów pary mają problemy z zajściem w ciążę
Erica Mossholder, dyrektor wykonawczy non-profit Children ' s Craniofacial Association (CCA), mówi, że leczenie i opcje chirurgiczne dla zespołu Pfeiffera znacznie się rozwinęły w ostatnich latach. „To, co było z pewnością tragedią w przypadku Prince 'a, nie zawsze jest efektem końcowym” – powiedziała zdrowie przez e-mail., „Tak wiele naszych dzieci wiedzie pełne, ekscytujące życie.”
CCA zapewnia pomoc finansową, aby pomóc rodzinom w uzyskaniu ratujących życie i zmieniających życie operacji potrzebnych dla dzieci z zespołem Pfeiffera i związanych z nimi schorzeń. „Podróż jest zawsze przerażająca na początku”, mówi Mossholder. „Ale z zespołem medycznym i siecią wsparcia, życie może być przeżywane w pełni i z pewnością jest nadzieja i radość dla tych dzieci i ich rodzin.,”
wszystkie tematy z zaburzeń genetycznych
bezpłatne członkostwo
Uzyskaj wskazówki żywieniowe, porady wellness i zdrowe inspiracje prosto do swojej skrzynki e-mail ze zdrowia