zespół Angelmana jest dziedzicznym zaburzeniem, które obejmuje poważne upośledzenie umysłowe i padaczkę. Pacjenci nie mają mowy, marionetkowego chodu z gwałtownymi ruchami, nadpobudliwości, zaburzonego snu, napadów nieodpowiedniego śmiechu, wyraźnej szczęki i szeroko rozstawionych zębów. Zespół jest wynikiem delecji lub mutacji w obrębie chromosomu 15q11-q13., Znaczne dowody sugerują, że gen lub geny odpowiedzialne za zespół Angelmana są wyrażone tylko z chromosomu 15 matki, sytuacja znana jako rodzicielskie imprinting. To epigenetyczne oznaczenie niektórych regionów genomów rodzicielskich charakteryzuje się metylacją allelicznego DNA specyficznego dla rodzica pochodzenia, czasem replikacji DNA specyficznego dla allelu i fizycznym parowaniem dwóch chromosomów 15. Imprinting jest ważny dla normalnego rozwoju, a jego lekceważenie powoduje kilka ludzkich zaburzeń., Padaczka zespołu Angelmana została zbadana i wskazuje na dość typową nieprawidłowość elektroencefalograficzną ze spowolnieniem i karbowaną falą i kolcami. Występują różne rodzaje napadów, zwykle w tym mioklonius i atypowy brak. Zmienna ciężkość wśród pacjentów sugeruje potencjalną różnorodność molekularną w mechanizmie genetycznym, prawdopodobnie zaangażowanie więcej niż jednego genu., Zespół Angelmana może wynikać z następujących molekularnych wad genetycznych: delecja w 15q11-q13, która obejmuje gen lub geny Angelmana, mutacje, które zmieniają imprinting, i ojcowskiej Uni-rodzicielskiej disomii dla regionu. Kolejne 20% pacjentów z objawami klinicznymi zespołu Angelmana nie ma żadnej z tych trzech wad, ale uważa się, że mają mutacje w jednym lub więcej genach w regionie, a to może być rodzinne., Gen UBE3A, który koduje enzym ligazy białka ubikwityny biorącej udział w degradacji i przetwarzaniu białek, stwierdzono, że jest zmutowany u wielu, ale nie wszystkich pacjentów z zespołem Angelmana i może być uważany za główny Gen kandydata Angelmana. Inne potencjalne geny kandydujące w tym regionie obejmują klaster trzech podjednostek receptora GABAA, które biorą udział w hamującej transmisji synaptycznej w mózgu. Gen GABRB3, kodujący podjednostkę beta 3, jest usuwany u większości osób z zespołem Angelmana., Brak tego genu u myszy powoduje zaburzenia czaszkowo-twarzowe i zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi. Dokładna rola UBE3A i GABRB3 w zespole i ich status imprinting są badane.