dyskusja
SKT jest używany jako synonim Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome (KTWS) (2) Zespół Sturge ' a-Webera (SWS), również sporadyczne i rzadkie Neuro-oculocutaneous wrodzone wady rozwojowe, charakteryzuje encefalofacialangiomatosis. plamy portowe twarzy, najczęściej po rozmieszczeniu NC III; jaskra i zmiany naczyniowe ipsilateralnej strony mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych.,2 jednak KTWS jest uważany za osobny podmiot, składający się z triady Klippel-Trenaunay, której towarzyszy klinicznie widoczna przetoka tętniczo-żylna charakterystyczna dla SWS, Składnik wskazujący na najgorsze rokowanie.4,5 częstość występowania SWS wynosi 1:50 0008 i nie ma różnicy rasowej ani płci9, podczas gdy KTS jest bardziej rozpowszechniony u mężczyzn, 2-5: 100 000. Związek pomiędzy SWS i KTS, w wyniku którego powstały KTWS, nie jest zwyczajny.2
10 skorelowanych zespołów Klippela-Trenaunaya, Sturge ' a-Webera i Klippela-Trenaunaya-Webera, zwanych także zespołem Parkesa-Webera.,Zasugerowali, że trzy zespoły są wariantami o tej samej głównej charakterystyce – lokalnym gigantyzmie i naczyniaku.Zajęcie głowy i szyi, z naczyniakowatością opon mózgowo-rdzeniowych, powodującą napady padaczkowe i naczyniakomięsaka naczyniakowego lub jaskry, powoduje SWS.Gigantyzm i naczyniak w kończynach z przerostem kości są charakterystyczne dla KTS, KTWS,w przypadku istotnych wad rozwojowych tętniczo-żylnych.,Ze względu na podobne zachowanie zespołów sugeruje się, że mają one tę samą podstawową patofizjologię, wykazując różne przejawy ze względu na zaangażowanie typowe dla każdego z nich.Pozostałe cechy powinny być wtórne do pierwotnego zaangażowania unaczynienia neuro-ektodermalnego.2
patogeneza tych zespołów nie została jeszcze w pełni wyjaśniona.Badania sugerują, że większość przypadków wynika z mutacji somatycznych z udziałem genów odpowiedzialnych za angiogenezę zarodkową. Do tej pory nie zidentyfikowano żadnego locus ani specyficznego genu jako źródła deformacji.,2,5 ostatnie badania wykazały pewne dowody na to,że KTWS jest związany z translokacją t8, 14 (q 22,3; q13). Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci w KTWS, a występowanie nie jest ograniczone ani nie ma preferowanej grupy rasowej.11
prezentacje kliniczne mogą być bardzo zróżnicowane.W badaniu z udziałem 252 pacjentów z zespołem Klippela-Trenaunaya-Webera stwierdzono triadę klasyczną u 63% pacjentów.Prawie wszystkie (98%) przypadki miały wady rozwojowe naczyń włosowatych z Plamami portwine, 72% wykazało wady rozwojowe tętniczo, a 67% miało przerost kończyn.,13
zmiany te są obecne przy porodzie, a u około 75% chorych pojawiają się przed 10 rokiem życia.Plama portwine jest obecna przy urodzeniu i nie wykazuje tendencji do develop.It jest często jednostronny i segmentowany – na ogół z uwzględnieniem linii środkowej-i wzrasta proporcjonalnie do wzrostu, oprócz możliwości obecności w dowolnej części ciała, częściej na twarzy i szyi pacjentów z SWS.14 najczęstsze wyniki są izolowane do jednej kończyny w KTS.Istnieją jednak doniesienia o przypadkach obejmujących więcej niż jedną kończynę, półbody, a nawet całe ciało.,12
zmiany okulistyczne związane z KTS i KTWS obejmują zaburzenia naczyniowe orbity, tęczówki, siatkówki, naczyniówki i nerwu wzrokowego. Wyniki obejmują: żylaki oczodołu, żylaki siatkówki, naczyniak naczyniakowy i czerniakowy, uporczywe unaczynienie płodu, heterochromia iridum, zeza i jaskry.5-7 kilka innych nieprawidłowości związanych z nerwem wzrokowym zostało opisanych w związku z KTWS.Good I Hoyt15 zgłosili w 1989 przypadek pacjentki, kobiety w wieku 10 lat, z KTWS i zwiększonym zacienieniem nerwu wzrokowego w ekografii (pogrubienie nerwu wzrokowego). Spoor et al.,16 opisał w 1981 przypadek pacjentki, kobiety, w wieku 18 lat, z KTWS i obustronnym oponiakiem w nerwie wzrokowym. Bothun et al.5 zgłoszono w 2011 roku przypadek 16-letniej dziewczynki z KTS związanym z obustronnym glejakiem chiazmu wzrokowego i nerwów wzrokowych, druzami w Dysku wzrokowym i nabytą mielinacją nerwu siatkówkowego fibers.In ponadto udokumentowano przypadki hipoplazji nerwu wzrokowego, brodawki odwróconej i linfangiektazji spojówkowej.,17
nieprawidłowości dna oka związane z zespołem Klippela-Trenaunaya-Webera nie są częste i obejmują skręt naczyń siatkówki i rozproszony naczyniakomięsak naczyniówkowy.18
ze względu na złożoność zespołu, jego postępujący charakter i szeroką gamę prezentacji klinicznych, pacjenci muszą być leczeni indywidualnie przez multidyscyplinarny zespół medyczny.12
leczenie SANSKR jest głównie zachowawcze, w tym leczenie uciskowe, takie jak stosowanie pończoch uciskowych, a nawet przerywany ucisk pneumatyczny dotkniętej kończyny.,12,13,19 te terapie pomagają zmniejszyć objawy niewydolności żylnej i lymphedema, ale nie są one skuteczne, aby zmniejszyć rozmiar przerostowej kończyny.8 można również zastosować chirurgię, laseroterapię, skleroterapię i terapię zatorową.Rokowanie choroby może być zarezerwowane w niektórych przypadkach-obecność ważnych wad tętniczo-żylnych w KTWS wskazuje na nasilenie i ryzyko utraty chorej kończyny.12
u pacjentów z czynnymi kończynami, małym obrzękiem lub bez obrzęku, krwawieniem, owrzodzeniem lub bólem leczenie z wyboru jest konserwatywne, koncentruje się na łagodzeniu objawów.,Pulsacyjna laserowa terapia światłem została zastosowana z doskonałą skutecznością kliniczną i dobrymi efektami estetycznymi w leczeniu plam portwine na twarzy i szyi.Wskazanie chirurgiczne zarezerwowane jest dla zwiększenia większej lub równej 2 cm przerostowej kończyny, w porównaniu z kończyną kontralateralną.12
jeśli chodzi o reperkusje oczne, standardowym leczeniem jaskry było kontynuowanie leczenia farmakologicznego w połączeniu z operacjami chirurgicznymi20 w celu kontrolowania ciśnienia wewnątrzgałkowego i zapobiegania uszkodzeniom nerwu wzrokowego., Niemniej jednak początkowe leczenie przeprowadza się tylko z beta-blokerami, inhibitorami anhydrazy węglanowej, agonistami alfa i analogami prostaglandyn.
zabiegi chirurgiczne są wykonywane tylko u pacjentów, którzy nie reagują na leczenie kliniczne, ale nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych i wysokie ciśnienie żylne epizodyczne zagrażają powodzeniu operacji.20 W przypadku dużych obwodowych naczyniaków naczyniówkowych z płynem podpajęczynówkowym leczenie płytką nabłonkową jest często uważane za skuteczne.,Jednak wyniki leczenia klinicznego i chirurgicznego jaskry u pacjentów z SWS są niezadowalające w porównaniu z innymi typami jaskry. Kontrola kliniczna nie jest możliwa u około 1/3 pacjentów, a postępowanie chirurgiczne może być trudne.
technika chirurgiczna jest nadal dyskusyjna, wyzwanie dla okulistów ze względu na wysoki odsetek powikłań pooperacyjnych, takich jak krwotok naczyniówkowy u tych pacjentów.23