ekspert genetyki autyzmu Ivan Iossifov przełamuje ostatnie badania, które rzucają światło na to, jak nienaruszeni rodzice mogą przenieść autyzm na swoje dziecko.
rodzice bez historii autyzmu w swoich rodzinach mają dziecko, u którego zdiagnozowano chorobę. To zwykła i niepokojąca historia.
szybkie wyszukiwanie w Google „autyzm przyczyny” to wszystko, czego potrzeba, aby dowiedzieć się, że naukowcy uważają, że zaburzenie ma silny składnik genetyczny., Więc jeśli w rodzinie nie ma historii genetycznej, skąd bierze się autyzm dziecka?
kluczowy fakt wyszedł na jaw w ciągu ostatnich kilku lat: wiele mutacji genetycznych powodujących autyzm jest „spontanicznych.”Występują u chorego dziecka, ale u żadnego z rodziców. Mutacje w tej kategorii „nie są bezpośrednio dziedziczone po rodzicach”, wyjaśnia asystent profesora Ivan Iossifov, jeden z kilku naukowców CSHL, który był pionierem w badaniu roli spontanicznych mutacji w przyczynie autyzmu.
Genom dziecka to patchwork zszyty z genetycznej” tkaniny ” zawartej w jajku matki i spermie ojca. W teorii oznacza to, że dzieci są wycinane z dokładnie tej samej tkaniny, co ich rodzice. Ale w rzeczywistości praktycznie zawsze występują w niej małe „wady fabryczne” – mutacje, które powstają spontanicznie podczas tworzenia plemnika lub jaja.,
spontaniczne mutacje powodują aż połowę wszystkich autyzmu w sytuacjach, w których autyzm ma tylko jedno dziecko w rodzinie. Ta i inne analizy pochodzi z badania iossifov opublikowane w 2015. On i jego zespół przyjrzeli się około 2500 rodzinom z jednym dotkniętym dzieckiem i zbadali związek przyczynowy ze spontanicznymi mutacjami.
profesor Michael Wigler wyjaśnia czynniki genetyczne w grze w swojej „zunifikowanej teorii autyzmu”
jak mówi Iossifov, każdy z nas ma takie mutacje, i zazwyczaj nie mają one żadnego wpływu w ogóle., Ludzie zwykle mają dwie kopie każdego genu, chociaż tylko jedna robocza Kopia zazwyczaj niezbędna do prawidłowego funkcjonowania.
„mamy dwie kopie większości genów nie bez powodu—to rodzaj bufora”, mówi Iossifov.
bufor ten chroni nas przed spontanicznymi mutacjami w wielu naszych genach. Iossifov i współpracownik Cshl Michael Wigler teoretyzują jednak, że autyzm „geny ryzyka” są szczególnie podatne na mutacje. Jednym z powodów jest to, że dla takich genów, osoba musi mieć dwie kopie robocze funkcjonować normalnie., W rezultacie, spontaniczna mutacja w jednym z tych genów ryzyka autyzmu wydaje się mieć niszczycielskie skutki.
inne główne potencjalne wyjaśnienia autyzmu sporadycznego są również aktywnie badane, zauważa Iossifov, w tym inne przyczyny genetyczne i rolę czynników w środowisku dziecka.
Czytaj dalej: co robią geny ryzyka autyzmu?
Uwaga: Ze względu na prostotę w tym artykule używa się terminu „autyzm” w odniesieniu do wszystkich zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Więcej na temat rozróżnienia między autyzmem a ASD dowiesz się tutaj.,
Bądź na bieżąco
Zapisz się do naszego newslettera, aby otrzymywać najnowsze odkrycia, nadchodzące wydarzenia, filmy, podcasty i wiadomości dostarczane prosto do twojej skrzynki odbiorczej co miesiąc.
Zapisz się do newslettera