leczenie HHT jest objawowe (zajmuje się objawami, a nie samą chorobą), ponieważ nie ma terapii, która bezpośrednio zatrzymuje rozwój teleangiektazji i naczyniaków. Ponadto, niektóre zabiegi są stosowane w celu zapobiegania rozwojowi typowych powikłań. Przewlekłe krwawienia z nosa i krwawienia z przewodu pokarmowego może zarówno prowadzić do niedokrwistości; jeśli krwawienie nie może być całkowicie zatrzymany, niedokrwistość wymaga leczenia suplementów żelaza., Ci, którzy nie tolerują żelaza tabletki lub roztwory mogą wymagać podawania dożylnego żelaza i transfuzji krwi, jeśli niedokrwistość powoduje poważne objawy, które uzasadniają szybką poprawę morfologii krwi.
większość terapii stosowanych w HHT została opisana u dorosłych, a doświadczenie w leczeniu dzieci jest bardziej ograniczone. Kobiety z HHT, które zajdą w ciążę, są narażone na zwiększone ryzyko powikłań i są ściśle obserwowane, chociaż bezwzględne ryzyko jest nadal niskie (1%).,
krwawienie z Nosówedytuj
ostre krwawienie z nosa można leczyć za pomocą różnych środków, takich jak pakowanie jamy nosowej wacikami lub żelami chłonnymi. Usunięcie opakowań po krwawieniu może prowadzić do ponownego otwarcia kruchych naczyń, dlatego zaleca się smarowanie lub pakowanie atraumatyczne. Niektórzy pacjenci mogą chcieć nauczyć się pakować się do czynienia z krwawieniami z nosa bez konieczności uciekania się do pomocy medycznej.,
częstym krwawieniom z nosa można częściowo zapobiec, utrzymując wilgotne nozdrza i stosując roztwór soli fizjologicznej, kremy zawierające estrogen lub kwas traneksamowy; mają one niewiele skutków ubocznych i mogą mieć niewielki stopień korzyści. Zastosowano szereg dodatkowych metod zapobiegania nawrotowym krwawieniom w przypadku nieskuteczności prostych środków. Terapie medyczne obejmują doustny kwas traneksamowy i estrogen; dowody na to są stosunkowo ograniczone, a estrogen jest słabo tolerowany przez mężczyzn i prawdopodobnie niesie ryzyko raka i chorób serca u kobiet po menopauzie., Koagulacja nosa i kauteryzacja może zmniejszyć krwawienie z teleangiektazji i zaleca się przed zabiegiem. Zaleca się jednak stosowanie jak najmniejszej ilości ciepła i czasu, aby zapobiec perforacji przegrody i nadmiernemu urazowi błony śluzowej nosa, które są już podatne na krwawienie. Skleroterapia jest inną opcją zarządzania krwawieniem. Proces ten polega na wstrzyknięciu niewielkiej ilości napowietrzonego środka drażniącego (detergentu, takiego jak siarczan tetradecylu sodu) bezpośrednio do teleangiektazji., Detergent powoduje zapadanie się i twardnienie naczynia, powodując pozostałości blizn. Jest to ta sama procedura stosowana w leczeniu żylaków i podobnych zaburzeń.
możliwe jest zatorowanie zmian naczyniowych za pomocą radiologii interwencyjnej; wymaga to przepuszczenia cewnika przez dużą tętnicę i zlokalizowania tętnicy szczękowej pod kierunkiem rentgenowskim, a następnie wstrzyknięcie do naczynia cząstek, które zamykają naczynia krwionośne. Korzyści z zabiegu są krótkotrwałe i może być najbardziej odpowiedni w epizodach silnego krwawienia.,
aby skuteczniej zminimalizować nawroty i nasilenie krwawienia z nosa, można zastosować inne opcje w połączeniu z wyżej wymienionymi terapiami. Dożylnie podawane substancje anty-VEGF, takie jak bewacyzumab (Marka Avastin), pazopinab i talidomid lub jego pochodne zakłócają wytwarzanie nowych naczyń krwionośnych, które są słabe i dlatego podatne na krwawienia. Ze względu na wcześniejsze doświadczenia z przepisywaniem talidomidu kobietom w ciąży w celu złagodzenia objawów nudności i strasznych wad wrodzonych, które nastąpiły, talidomid jest terapią ostateczną., Ponadto talidomid może powodować neuropatię. Chociaż można to złagodzić, majstrując przy dawkach i przepisując jego pochodne, takie jak lenolidomid i pomalidomid, wielu lekarzy preferuje alternatywne inhibitory VEGF. Wykazano, że bewacyzumab znacząco zmniejsza nasilenie krwawienia z nosa bez działań niepożądanych.
Jeśli inne interwencje nie powiodły się, zgłoszono kilka operacji, które przyniosły korzyści., Jednym z nich jest dermoplastyka przegrody lub zabieg Saundersa, w którym skóra jest przeszczepiana do nozdrzy, a drugim jest zabieg Younga, w którym nozdrza są całkowicie odcięte.
skóra i układ trawienny
zmiany skórne HHT mogą być szpecące i mogą reagować na leczenie laserem Nd:YAG o długim impulsie. Zmiany skórne w opuszkach palców mogą czasami krwawić i powodować ból. Przeszczep skóry jest od czasu do czasu potrzebne w leczeniu tego problemu.,
w odniesieniu do zmian w przewodzie pokarmowym, łagodnego krwawienia i łagodnej niedokrwistości wynikowej leczy się suplementacją żelaza i nie stosuje się specyficznego leczenia. Istnieją ograniczone dane dotyczące leczenia hormonalnego i kwasu traneksamowego w celu zmniejszenia krwawienia i niedokrwistości. Ciężka niedokrwistość lub epizody ciężkiego krwawienia są leczone endoskopową koagulacją plazmy argonowej (APC) lub Laserowym leczeniem wszelkich zidentyfikowanych zmian; może to zmniejszyć potrzebę leczenia wspomagającego. Oczekiwane korzyści nie są takie, że zaleca się powtarzające się próby leczenia zmian., Nagłe, bardzo silne krwawienie jest nietypowe – w przypadku napotkania, alternatywne przyczyny (takie jak wrzód trawienny) muszą być brane pod uwagę—ale embolizacji mogą być stosowane w takich przypadkach.
AVMsEdit płuc
zmiany w płucach, po zidentyfikowaniu, są zwykle leczone, aby zapobiec epizodom krwawienia i, co ważniejsze, zator do mózgu. Jest to szczególnie zrobić w zmianach z naczyń krwionośnych karmienia 3 mm lub większe, ponieważ są one najbardziej prawdopodobne, aby spowodować długotrwałe powikłania, chyba że leczone. Najskuteczniejszą terapią prądową jest embolizacja za pomocą odłączanych metalowych cewek lub wtyczek., Procedura polega nakłucie dużej żyły (zwykle w znieczuleniu ogólnym), a następnie postęp cewnika przez prawą komorę i do tętnicy płucnej, po czym radiocontrast wstrzykuje się w celu wizualizacji AVMs (angiografia płucna). Po zidentyfikowaniu zmiany cewki są rozmieszczone, które utrudniają przepływ krwi i umożliwiają cofnięcie zmiany. W doświadczonych rękach procedura wydaje się być bardzo skuteczna i z ograniczonymi skutkami ubocznymi, ale zmiany mogą się powtarzać i mogą być wymagane dalsze próby. Skany CTA są powtarzane w celu monitorowania nawrotu., Wycięcie chirurgiczne zostało obecnie zasadniczo porzucone ze względu na sukces emboloterapii.
osoby z wyraźnym naczyniem płucnym lub nieprawidłowym kontrastowym echokardiogramem bez wyraźnie widocznych zmian są uważane za narażone na zatory mózgu. Dlatego zaleca się im unikanie nurkowania, podczas którego w krwiobiegu mogą tworzyć się małe pęcherzyki powietrza, które mogą migrować do mózgu i powodować udar., Podobnie, profilaktyka przeciwdrobnoustrojowa jest zalecana podczas procedur, w których bakterie mogą przedostać się do krwiobiegu, takich jak prace dentystyczne i unikanie pęcherzyków powietrza podczas leczenia dożylnego.
AVMsEdit
biorąc pod uwagę, że Avm wątrobowy zazwyczaj powoduje niewydolność serca o dużej mocy, nacisk kładzie się na leczenie tym lekami moczopędnymi w celu zmniejszenia krążącej objętości krwi, ograniczenia spożycia soli i płynów oraz leków przeciwarytmicznych w przypadku nieregularnego bicia serca. Może to być wystarczające w leczeniu objawów obrzęku i duszności., Jeśli leczenie to nie jest skuteczne lub prowadzi do skutków ubocznych lub powikłań, jedyną pozostałą opcją jest przeszczep wątroby. Jest to Zarezerwowane dla osób z ciężkimi objawami, ponieważ niesie ze sobą śmiertelność około 10%, ale prowadzi do dobrych wyników, jeśli się powiedzie. Dokładny punkt, w którym ma być oferowany przeszczep wątroby, nie jest jeszcze całkowicie ustalony. Zabieg embolizacji został podjęty, ale prowadzi do poważnych powikłań u części pacjentów i jest zniechęcany.,
inne powikłania związane z wątrobą (nadciśnienie wrotne, żylaki przełyku, wodobrzusze, encefalopatia wątrobowa) są leczone takimi samymi metodami, jak stosowane w marskości wątroby, chociaż stosowanie przetoki śródgałkowej jest zniechęcane ze względu na brak udokumentowanych korzyści.
mózg AVMsEdit
decyzja o leczeniu wad tętniczo-żylnych mózgu zależy od objawów, które powodują (takich jak drgawki lub bóle głowy)., Ryzyko krwawienia jest przewidywane przez poprzednich epizodów krwotoku, i czy na CTA lub MRA skanowania AVM wydaje się być głęboko osadzone lub głębokiego drenażu żylnego. Rozmiar AVM i obecność tętniaków wydaje się mieć mniejsze znaczenie. W HHT niektóre zmiany (przetoki tętniczo-żylne o dużym przepływie) powodują więcej problemów, a leczenie jest uzasadnione. Inne Avm mogą regresować w czasie bez interwencji. Dostępne są różne sposoby, w zależności od lokalizacji AVM i jego wielkości: chirurgia, leczenie oparte na promieniowaniu i embolizacji., Czasami na tej samej zmianie stosuje się wiele metod.
Chirurgia (przez kraniotomię, chirurgia otwartego mózgu) może być oferowana w oparciu o ryzyko leczenia określone w skali Spetzlera-Martina (stopień I-V); wynik ten jest wyższy w większych zmianach, które są blisko ważnych struktur mózgu i mają drenaż żył głębokich. Zmiany wysokiego stopnia (IV i V) mają niedopuszczalnie wysokie ryzyko i operacja zazwyczaj nie jest oferowana w tych przypadkach. Radiochirurgia (za pomocą radioterapii celowanej, takich jak przez nóż gamma) mogą być stosowane, jeśli zmiana jest mała, ale blisko istotnych struktur., Wreszcie, embolizacji może być stosowany na małych zmian, które mają tylko jeden statek karmienia.
leczenie Eksperymentalneedytuj
kilka leków przeciw angiogenezie zatwierdzonych do innych schorzeń, takich jak rak, badano w małych badaniach klinicznych. Na przykład przeciwciało anty-VEGF bewacyzumabu było stosowane poza etykietą w kilku badaniach. W dużym badaniu klinicznym wlew bewacyzumabu był związany ze zmniejszeniem pojemności minutowej serca oraz skróceniem czasu trwania i liczby epizodów krwawienia z nosa u leczonych pacjentów z HHT., Talidomid, inny lek przeciw angiogenezie, również donoszono o korzystnym działaniu u pacjentów z HHT. Stwierdzono, że leczenie talidomidem powodowało dojrzewanie naczyń w doświadczalnym mysim modelu HHT oraz zmniejszało nasilenie i częstość krwawienia z nosa u większości niewielkiej grupy pacjentów z HHT. Poziom hemoglobiny we krwi tych leczonych pacjentów wzrósł w wyniku zmniejszenia krwotoku i wzmocnionej stabilizacji naczyń krwionośnych.