Dysgeneza ciałka modzelowatego może być całkowita (ageneza) lub częściowa i stanowi anomalię rozwojową w macicy. Można ją podzielić na:
- ageneza pierwotna: ciałko callosum nigdy nie tworzy
- dysgeneza wtórna: ciałko callosum tworzy się normalnie i jest następnie niszczone
na tej stronie:
Epidemiologia
prawdziwe oszacowanie częstości występowania jest trudne do ustalenia, ponieważ wiele pojedynczych przypadków jest bezobjawowych. Według sekcji 6 może być tak rzadki, jak 1:20 000., Należy jednak zauważyć, że w praktyce neuroradiologii dziecięcej można ją zaobserwować nawet u 1% skierowań, wyraźnie reprezentując znaczne odchylenie selekcyjne, związane z dużą liczbą objawowych nieprawidłowości.
pojawia się upodobanie mężczyzny (M:F ~2:1) 6. Spożycie alkoholu przez matkę w czasie ciąży zostało uznane za kolejny czynnik ryzyka 6.,gones and posterior rogi of lateral ventricles = colpocephaly
- hiperglikemia nie-ketotyczna
- zaburzenia metabolizmu pirogronianów
- wrodzona kwasica mleczanowa (spowodowana wadami mitochondrialnego łańcucha oddechowego)
- mukopolisacharydozy
- mukolipidozy
prezentacja kliniczna
izolowana częściowa dysgeneza ciałka modzelowatego jest często bezobjawowa., Obraz kliniczny w innych przypadkach jest podyktowany występującymi często nieprawidłowościami, zwłaszcza w agenezie 4.
dzieci z agenezą mogą mieć twarz dysmorficzną, najczęściej wykazującą hiperteloryzm 6.
patologia
Ageneza jest wynikiem zniewagi występującej w około 8-12 tygodniu ciąży 2,4, w wyniku której nie powstaje ciało modzelowate. Białe ciągi materii, które zwykle przecinają linię środkową, zamiast tego są zorientowane pionowo, szeroko oddzielając komory boczne, w konfiguracji szyldu samochodowego., Te wiązki białej materii są znane jako wiązki Probsta.
komora przednia jest zwykle obecna i często powiększona. Formacje hipokampa są zwykle hipoplastyczne, z wynikiem rozszerzenia rogów skroniowych komór bocznych.
Dysgeneza (która może być całkowita lub częściowa) jest wynikiem encefalomalacji wtórnej do zdarzeń toksycznych, niedokrwiennych lub traumatycznych 2.
Embriologia
rozwój ciałka modzelowatego następuje między 12 a 16-20 tygodniem ciąży 2,4., Zaczyna się od genu, a następnie kontynuuje tylnie wzdłuż ciała do splenium. Rostrum jest ostatnią częścią, która zostanie utworzona. W dysgenezie pierwotnej obecne będą części ciała modzelowatego, które tworzą się przed obrazą, podczas gdy późniejsze części będą nieobecne. Obecność rostrum zasadniczo wyklucza agenezę pierwotną.
jednym z widocznych wyjątków od tej reguły jest holoprosencephaly, w którym to przednich częściach ciała modzelowatego nie ma 7. To zostało nazwane nietypową dysgenezą callosal.,
mielinizacja corpus callosum zachodzi w przeciwnym kierunku, od splenium do przodu.
cechy radiograficzne
podobnie jak w przypadku innych anomalii strukturalnych, wszystkie modalności odzwierciedlają podstawową morfologię, z większym mniejszym stopniem czułości., torbiel
- szeroko rozstawione ciała równoległe (znak samochodu wyścigowego)
- małe rogi czołowe
- colpocephaly: które mogą dać konfigurację „łzy” na skanach osiowych
MRI
MRI jest modalnością wyboru w ocenie zarówno ciałka modzelowatego i często towarzyszących anomalii.,ul>
- wiązki Probsta
- żyroskop promieniowy (brak żyroskopu cingulate)
- everted Cingulate gyrus 10
- fornices hypoplastic
- hipoplastyczny hipokampi
angiografia
angiografia nie ma już roli w diagnostyce, jednak jeśli zostanie wykonana z innych powodów, może wykazać nieprawidłowy przebieg przedniej tętnicy mózgowej, przechodząc bezpośrednio posterosuperiorly z szeroko rozstawionymi tętnicami osierdziowymi i nieobecnymi wąsami osierdziowymi., Azygos ACA jest powszechnie obecny w większości przypadków.
leczenie i rokowanie
ogólne rokowanie może być bardzo zmienne w zależności od obecności innych powiązanych anomalii.
diagnostyka różnicowa
Wysokiej Jakości MRI zasadniczo eliminuje różnice dzięki znakomitemu obrazowaniu korpusu modzelowatego.,
w przypadku badania USG przedporodowego wykazującego torbiel międzykomórkową należy rozważyć:
- cavum septum pellucidum
- cavum vergae
- cavum velum interpositum
- torbiel pajęczynówki międzykomórkowej
kluczem do odróżnienia tych jednostek od rozszerzonej trzeciej komory z torbielą grzbietową jest identyfikacja tych jednostek.splot naczyniówkowy, który wyznacza dach trzeciej komory 5.