Supernumerary nipple and seminoma: Case report and review of polythelia and genitourinary cancers
Emily C Grimshaw BS, Philip R Cohen MD
Dermatology Online Journal 19 (1): 4
University of Texas Medical School at Houston, Houston, Texas
Abstract
obecność sutków nadliczbowych, znanych jako polythelia, jest najczęstszą prezentacją tkanki piersi. Zwykle jest uważany za łagodną anomalię wrodzoną., Jednak, polythelia może uzasadniać uwagę więcej niż tylko kosmetyczne obawy, ponieważ nadliczbowe Sutki okazały się być związane ze zwiększonym ryzykiem nowotworów układu moczowo-płciowego. Opisujemy 53-letniego mężczyznę z dodatkowym sutkiem na lewej klatce piersiowej, który w wieku 47 lat wystąpił z nasieniakiem jądra w stadium IIA. Publikowane są doniesienia o pacjentach z politelią i nowotworami układu moczowo-płciowego, a także o innych nowotworach., Ponieważ pacjenci z dodatkowymi sutkami mają predyspozycje do rozwoju nowotworów trzewnych, polihelia należy uznać za genodermatozę o potencjale złośliwym.
wprowadzenie
Sutki dodatkowe są często uważane za łagodną anomalię wrodzoną . Mogą one przeszkadzać pacjentowi z powodu problemów kosmetycznych, bólu i obrzęku podczas miesiączki lub wydzielania mleka . Jednak polythelia wymaga uwagi od lekarza w bardziej krytycznych kwestiach. Sutki nadliczbowe służą jako potencjalny ważny marker wad rozwojowych i nowotworów złośliwych., Ponieważ odnotowano rodzinne przypadki polihelii i ponieważ dodatkowe sutki były związane z niektórymi nowotworami, Sutki nadliczbowe zostały zaproponowane jako genodermatoza z potencjałem złośliwym .
opis przypadku
47-letni mężczyzna początkowo miał obrzęk lewego jądra i był leczony doustnymi antybiotykami z powodu domniemanej infekcji. USG ujawniło później możliwą masę. Miesiąc później wykonano radykalną orchiektomię z lewej strony, a biopsja potwierdziła nasieniak jądra typu klasycznego, o wymiarach 8 cm, z inwazją limfowaskularną., Guz był ograniczony w obrębie tunika albuginea i nie obejmował bezpośrednio najądrza ani powrózka nasiennego. Węzeł chłonny znajdujący się na marginesie resekcji powrózka nasiennego był ogniskowo dodatni dla immunostainy dla łożyskowej fosfatazy alkalicznej (PLAP) i przeciwciał Oct ¾ oraz ujemny dla CD 30, CD 117 i cytokeratyny. Cztery miesiące po wstępnej diagnozie pacjent zakończył chemioterapię, która składała się z dwóch cykli bleomycyny, etopozydu i cisplatyny oraz jednego cyklu etopozydu i cisplatyny.,
 |
 |
| Rysunek 1 | Rysunek 2 |
|---|---|
| Rysunek 1. U 47-letniego mężczyzny, u którego rozwinął się nasieniak lewego jądra, poniżej lewej piersi wzdłuż linii Mlecznej znajduje się zmiana przebarwiona. Rysunek 2. Bliższe badanie zmiany przebarwionej wykazuje nadliczbową brodawkę sutkową o średnicy około 6 mm, z typową centralną elewacją i otaczającą otoczką., |
|
pięć lat później pacjent zgłosił się do kliniki dermatologicznej w celu oceny wykwitu skórnego. Podczas badania stwierdzono, że ma pojedynczą, dobrze odgraniczoną czerwonobrązową grudkę poniżej lewej piersi wzdłuż linii mlecznej (ryc. 1). Bliższe badanie dermoskopii wykazało, że zmiana jest sutkiem nadliczbowym z typowym uniesieniem centralnym i otaczającą otoczką (ryc. 2). Nie skarżył się na świąd ani ból z powodu zmiany, która była obecna od urodzenia, i nie zauważył zmian w jej wyglądzie., Dodatkowa historia ujawniła polythelia u matki pacjenta. Jej dodatkowy sutek był również po lewej stronie poniżej piersi. W wywiadzie rodzinnym nie stwierdzono raka.
dyskusja
Według klasyfikacji Kajava z 1915 roku wyróżnia się osiem kategorii: 1. kompletna pierś z sutkiem, otoczką i tkanką gruczołową (polimastia); 2. tkanka gruczołowa i brodawka sutkowa bez otoczki; 3. otoczka i tkanka gruczołowa bez sutka; 4. tylko tkanka gruczołowa; 5., brodawki sutkowe i otoczki z tłuszczem zastępującym tkankę gruczołową (pseudomamma); 6. tylko Sutki (polythelia); 7. tylko otoczka (polythelia areolaris); 8. polythelia pilosa (polythelia pilosa) . Najczęstszą anomalią rozwoju piersi jest politelia.
Polythelia występuje częściej u samców niż u samic i częściej występuje u czarnych niż u białych . Te wrodzone zmiany w kolorze skóry lub lekko pigmentowane zwykle występują wzdłuż prymitywnego grzbietu sutka w dowolnym miejscu od pachwiny do pachwiny . Podczas gdy zwykle występują sporadycznie, odnotowano przypadki rodzinne ., Takie przypadki dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący ze zmienną penetracją, chociaż odnotowano również transmisję dominującą związaną z X. Ogólna częstość występowania polihelii w populacji ogólnej wynosi średnio od 0,22 do 5,6 procent, w zależności od czynników, takich jak dziedziczenie i pochodzenie etniczne .
podczas gdy Sutki nadliczbowe są często klinicznie oczywiste, czasami, gdy występują tylko brodawki sutkowe lub brodawki sutkowe i otoczka, są one biopsjonowane w celu ustalenia diagnozy. Sutki nadliczbowe mogą być również klinicznie mylone z włókniakami, tłuszczakami ,brodawkami i znamionami., Jednak, można łatwo odróżnić je histologicznie, ponieważ mają wiele, jeśli nie wszystkie, z tych samych cech występujących w tkance piersi, w tym mięśni gładkich, zgrubienie naskórka, gruczołów sutkowych, przebarwienia i pęcherzyków pilosebaceous .
Tkanka ta może ulec przemianie złośliwej i śledzić przebieg pierwotnego guza piersi, tak jak normalne tkanki piersi robi. Rzeczywiście, osoby, które rozwinęły nowotwory w ektopowej tkance piersi zostały zgłoszone .,
nasieniak, podobny do guza naszego pacjenta, został opisany u dwóch innych osób (Tabela 1). Związek między politelią a guzami jąder został początkowo zasugerowany przez Goederta i wsp. w badaniu 73 mężczyzn z rakiem jąder. Okazało się, że osiem (11%) pacjentów miało sutka nadliczbowego i że zmiana była niezależna od strony guza lub typu histologicznego. Szacuje się, że ryzyko raka jąder u mężczyzn z polihelią jest 4,5 razy większe niż u mężczyzn bez dodatkowego sutek ., Następnie dodatkowi badacze zaobserwowali również to stwierdzenie zwiększonego ryzyka raka jąder u mężczyzn z dodatkowymi sutkami .
naukowcy zasugerowali również, że istnieje zwiększona częstość występowania raka nerek, pęcherza moczowego i prostaty u pacjentów z polihelią(Tabela 2). W badaniu z udziałem pacjentów z dodatkowymi sutkami i gruczolakorakiem nerek średni wiek rozpoznania raka u pacjenta z polihelią był 42 lata, 12 lat młodszy niż średni wiek osób bez dodatkowych sutków., Ten młodszy wiek wystąpienia nowotworu u pacjentów z dodatkowymi sutkami jest zgodny z wcześniejszym wystąpieniem nowotworów u pacjentów z innymi dziedzicznymi nowotworami.
u pacjentów z sutkami nadliczbowymi obserwowano również nowotwory trzewne. Dlatego też kilku badaczy zasugerowało powiązania między sutkami nadliczbowymi a nowotworami poza nowotworami układu moczowo-płciowego(Tabela 3). Czy istnieje ważny związek, czy tylko przypadkowy związek, pozostaje do ustalenia.,
Sutki nadliczbowe występują częściej u pacjentów z wrodzoną multipleksą artrogrypozy , zespołem Char , zespołem alkoholowym płodu , zespołem Fleischera, nerwiakowłókniakowatością typu 1, częściową trisomią chromosomu 3P, zespołem Simpsona-Galabi-Behmela, trisomią 8 i zespołem Turnera . Inne anomalie związane z polythelia obejmują zaburzenia przewodzenia serca, wrodzoną chorobę serca, padaczkę i zwężenie odźwiernika .
możliwy związek między politelią a anomaliami dróg moczowo-płciowych pozostaje nierozstrzygnięty., Wiele badań nie wykazuje oczywistego związku między nieprawidłowościami układu moczowo-płciowego a dodatkowymi sutkami . Jednak inne badania wykazały większą częstość występowania nieprawidłowości nerek u pacjentów z sutkami nadliczbowymi, których częstość występowania była około trzy razy większa niż oczekiwano . W jednym z badań stwierdzono nieprawidłowości nerek i dróg moczowych u 11 ze 146 (7,53%) pacjentów z politelią, znacznie większą częstość niż u pacjentów bez politelii (0,68%) ., Z powodu tego prawdopodobnie zwiększonej częstości występowania wad rozwojowych układu moczowo-płciowego, sugerowano, że osoby z polihelią poddawane są dalszemu badaniu, w tym szczegółowemu wywiadowi rodzinnemu, a także ocenie fizycznej i monitorowaniu związanych z nimi wad rozwojowych nerek i innych niż nerki i nowotworów złośliwych .
dodatkowe badania sugerują istnienie nadliczbowej wady pola sutka/nerki, po raz pierwszy hipotezy Hersh et al., Ponadto Urbani i Betti zauważyli ipsilateralizm anomalii nerkowych i nadliczbowego brodawki sutkowej u pacjenta z gruczolakorakiem nerki, co dodatkowo potwierdza embrionalne pochodzenie nowotworu . Nie jest szczególnie zaskakujące, że układ moczowo-płciowy rozwija się około trzeciego miesiąca ciąży, czyli czasu, w którym grzbiet sutka ma się regresować; brak regresji powoduje ektopową tkankę piersiową .
Sutki nadliczbowe mogą występować sporadycznie lub w sposób rodzinny., Są one związane z łagodnymi anomaliami i zespołami wrodzonymi, a także niektórymi nowotworami złośliwymi. Ustalono związek między politelią a nowotworami układu moczowo-płciowego. Najczęściej obserwowanym miejscem nowotworu jest nerki, następnie jąder, pęcherza moczowego i prostaty, odpowiednio. Chociaż u pacjentów z polihelią obserwowano inne nowotwory, ich skojarzenie może być przypadkowe.
1. Cohen PR: odpowiedź na znaczenie rodzinnej polythelii . J Am Acad Dermatol 1995; 32: 688-688.
2 ., Pellegrini JR, Wagner RF Jr: Polythelia and associated conditions. Am Fam 1983;28(3):129-132.
3. Leung AKC, Robson WLM: Polythelia. Int J Dermatol 1989;28: 429-433.
4. Kokavec R, Macuch J, Fedeles J, Ondrias F: Polythelia nie jest tylko kwestią estetyczną. Acta Chirurgiae Plasticae 2002;44: 3-6.
5. Cohen PR: Polythelia i rak jąder: case report of a man with embrional cell carcinoma of the left testis and obustronny supernumerary nipple. The Cancer Bulletin 1995; 47 (1): 86-88.
6. Toumbis-Ioannou E, Cohen PR: rodzinna polythelia. J Am Acad Dermatol 1994; 30: 667-668.,
7. Galli-Tsinopoulou A, Krohn C, Schmidt H: rodzinna polihelia przez trzy pokolenia z polimastią w najmłodszej dziewczynie. Eur J Pediatr 2001; 160:375-377.
8. Mehes K: rodzinne skojarzenie nadliczbowego sutka z rakiem nerki. Cancer Genet Cytogenet 1996;86: 129-130.
9. Miguel m, Lopez i, Carrera a, Gotzens V, Liusa m: Nadliczbowa pierś na udzie kobiety. J Eur Acad Dermatol Venereal 2006;20: 869-870.
10., Cohen PR, Kurzrock R: różne genodermatozy: zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Birta-Hogga-Dube ' a, Rodzinny atypowy zespół mnogiego czerniaka mola, dziedziczna tyloza, nietrzymanie moczu i Sutki nadliczbowe. Dermatol Clin 1995; 13:211-229.
11. Sutek Nadliczbowy. Badanie histologiczne. J Cutan Pathol 1981; 8: 96-104.
12. Johnson CAC, Felson B, Jolles H: Polythelia (supernumerary nipple): aktualizacja. South Med J 1986;79: 1106-1112.
13. Goedert JJ, McKeen EA, Javadpour N, Ozols RF, Pottern LM, Fraumeni JF Jr: Polythelia i rak jąder., Ann Intern Med 1984; 101: 646-647.
14. Goedert JJ, McKeen EA: Accessory Sutki (An) and renal cell carcinoma (RCC). Proc ASCO. Marzec 1981; Waszyngton, DC: 465. Abstrakcja.
15. Goedert JJ, McKeen EA, Fraumeni JF Jr: Polimastia i gruczolakorak nerki. Ann Intern Med 1981; 95:182-184.
16. Paschal, BR: Polythelia . South Med J 1987; 80:1201.
17. Mehes K, Szule E, Torzsok F, Meggyessy V: nadliczbowe Sutki i nowotwory urologiczne. Cancer Genet Cytogenet 1987;24: 185-188.
18. Urbani CE, Betti R: warunki towarzyszące (Rozdział 10). W: Dodatkowe Tkanki Sutka W Praktyce Klinicznej., (McGraw-Hill Libri Italia srl; Mediolan). 1996:35-56.
19. Urbani CE, Betti R: Aberrant mammary tissue and nephrourinary malignancy: człowiek z jednostronnym wielotorbielowatym i ipsilateralnym gruczolakorakiem nerek związanym z wielotorbielowatą chorobą nerek. Cancer Genet Cytogenet 1996; 87: 88-89.
20. Meggyessy V, Mehes K: Asocjacja sutków nadliczbowych z anomaliami nerkowymi. J Pediatr 1987;111:412-413.
21 . Aslan D, Gursel T, Kaya Z: nadliczbowe sutki u dzieci z zaburzeniami hematologicznymi. Pediatra Oncol 2004; 21:461-463.
22 ., Buonuomo PS, Ruggiero a, Vasta i, Attina G, Riccardi R, Zampino G: drugi przypadek hepatoblastomy u młodego pacjenta z zespołem Simpsona-Golabi-Behmela. Pediatra Oncol 2005; 22: 623-628.
23 . Lapunzina P, Badia I, Galoppo C, De Matteo E, Silberman P, Tello A, Grichener J, Hughes-Benzie R: pacjent z zespołem Simpsona-Golabi-Behmela i rakiem wątrobowokomórkowym. J Med Genet 1998; 35:153-156.
24 . Martin VG, Pellettiere EV, Gress D, Miller AW: choroba Pageta u nastolatka powstająca w sutku nadliczbowym. J Cutan Pathol 1994; 21:283-286.
25 ., Yilmaz AE, Sarifakioglu E, Dogan G, Cakir B, Karabel M, Gorpelioglu C, Turkay S: Pediatrics International 2010; 52:190-191.
26 . Grotto i, Browner-Elhanan K, Mimouni D, Varsano i, Cohen HA, Mimouni M: występowanie sutków nadliczbowych u dzieci z wadami nerek i dróg moczowych. Pediatra Dermatol 2001; 18:291-294.
27 . Jojart G, Seres E: nadliczbowe Sutki i anomalie nerek. Int Urol Nephrol 1994;26: 141-144.
28 . Gauthier B: nadliczbowe Sutki i anomalie dróg moczowych . J Pediatr 1988;112:503-503.
29 ., Urbani CE, Betti R: znaczenie polihelii rodzinnej . J Am Acad Dermatol 1995; 32: 687-688.
30. Hersh JH, Bloom AS, Cromer ao, Harrison HL, Weisskopf B: czy istnieje nadliczbowa wada sutka / pola nerkowego? Am J Dis Child 1987; 141: 989-991.