Ten obraz pojawił się na Reddit, pokazując młodą damę cierpiącą na zespół Kociego Oka-lub jak to jest naukowo nazywane, syndrom Schmid — Fraccaro. Od tego czasu obraz pojawił się na kilku mediach w Internecie, wraz z wieloma błędnymi przekonaniami i wręcz fałszywymi twierdzeniami. Przyjrzyjmy się więc temu, co nauka ma do powiedzenia.,
wadliwe chromosomy — to, co leży poza „kocie oczy”
ludzkie komórki zwykle składają się z 23 par chromosomów. U osób z prawidłowym składem chromosomalnym, 22. para składa się z krótkiego ramienia, znanego jako 22p, i długiego ramienia, znanego jako 22q. jednak u osób z zespołem Kociego Oka (ces), krótkie ramię i obszar długiego ramienia są obecne cztery razy, a nie dwa razy w komórkach organizmu-zjawisko znane jako tetrasomia. Niektóre osoby z CES mają 3 kopie w regionie 22q11-jest to znane jako częściowa tetrasomia.,
problem został zidentyfikowany przez ponad wiek, ale zespół Kociego Oka został dokładniej zdefiniowany w 1965 roku, kiedy naukowcy donosili, że niektóre dotknięte osoby mają tylko jedną lub żadna z tych cech.
termin „kocie oko” jest używany, ponieważ charakterystyczna nieprawidłowość oka występuje u niektórych osób dotkniętych chorobą. Wada, znany jako coloboma, obejmuje częściowy brak tkanki ocznej w tęczówce, często dotyczy obu oczu, co prowadzi do wydłużonego zaczernione obszar źrenicy, który wygląda jak kocie oko., Jednak nie wszystkie osoby cierpiące na ten zespół wykazują tę nieprawidłowość — około połowa z nich ma regularnie wyglądające Oczy.
zespół kociego oka jest również określany jako:
Niestety, choć może to wyglądać fajnie, istnieje wiele problemów medycznych związanych z tym schorzeniem. Jeden z najbardziej oczywistych problemów ma związek ze słabym widzeniem, tj. zamazanym i przypominającym duchy obrazem. Lokalizacja i rozmiar wady na oku określi stopień zmiany wzroku., Jeśli coloboma dotyczy tylko tęczówki, wizja nie zostanie naruszona. W większości przypadków CES występuje jednak bardziej rozległy coloboma, który obejmuje inne warstwy oka — rezultatem są wady wzroku, a nawet ślepota.
oprócz coloboma, dwie piąte osób z CES również preauricular skóry Tagi/doły-wada ucha, która powoduje rozwój tagów lub doły przed uszami — i atrezja odbytu (brak kanału odbytu).
chociaż ta klasyczna triada objawów jest najczęstsza, każdy przypadek CES jest wyjątkowy.,l wady oczne, w tym fałdy powiekowe w dół skośne (szczeliny palpebralne) i szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny),
te powiązane objawy różnią się znacznie pod względem występowania i intensywności — podczas gdy niektórzy ludzie mają bardzo niewiele lub nie mają znaczących objawów, inni mogą wykazywać pełne spektrum objawów.
nie jest jasne, ile osób cierpi na CES, ale badania przeprowadzone w Szwajcarii wykazały, że może to dotyczyć 1 na 50 000 do 1 na 150 000 osób. Ponieważ niektóre dotknięte osoby rozwijają kilka powiązanych funkcji, mogą być nieświadomi, że mają CES, więc może to być niedoceniane.,
zarządzanie chorobą może być dość trudne, wymagające specjalnego podejścia dostosowanego do każdego przypadku. Badania chromosomowe mogą być zalecane dla rodziców osób dotkniętych chorobą, na przykład w celu ustalenia, czy wykazują mozaikę dla chromosomu markera. Obecnie trwają badania w celu ustalenia, czy istnieje związek między wielkością chromosomu zespołu kociego oka a liczbą i nasileniem objawów, które osoba wykazuje.