zespół Angelmana (AS) jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, występującym około 1: 20 000 urodzeń. Charakterystyczne cechy to opóźniony rozwój, poważne trudności w uczeniu się, mała mowa lub jej brak oraz problemy z ruchem i równowagą. Chociaż osoby dotknięte chorobą mają normalną długość życia, będą wymagać wsparcia przez całe życie.
ponieważ jest to rzadkie, większość ludzi nigdy nie słyszała o tym jak wcześniej., To może być bardzo trudne do zrozumienia wszystko, co jest wiedzieć o jak bardzo szybko i prawdopodobnie będziesz miał wiele pytań.
w prostych słowach, jak to jest spowodowane przez jeden z kilku różnych rodzajów zakłóceń w regionie chromosomu 15, wszystkie z udziałem jednego genu, UBE3A.
Po raz pierwszy zidentyfikowany w 1965 roku przez brytyjskiego lekarza, Harry Angelman, dla którego jest obecnie nazwany. Dr Angelman zauważył podobieństwa między niewielką liczbą wcześniej nierozpoznanych dzieci pod jego opieką, co zdaje się wskazywać na wspólne problemy., Po obejrzeniu w Muzeum we Włoszech obrazu „Chłopiec z marionetką”, zainspirował go do napisania pracy medycznej pt. „dzieci marionetkowe”, ze względu na charakterystyczne wesołe zachowanie i sztywne ruchy dzieci.
na początku niewiele było wiadomo o zaburzeniu i kilka innych przypadków zidentyfikowano. W latach 80. postęp w medycynie genetycznej umożliwił diagnozowanie coraz większej liczby przypadków, a także rozpoczęcie identyfikacji przyczyny. Nazwa zespół Angelmana została przyjęta w 1982 roku.