Co to jest choroba Pompego?
choroba Pompego jest chorobą genetyczną, w której cukier kompleksowy zwany glikogenem gromadzi się w komórkach organizmu. Choroba wynika z niedoboru enzymu zwanego kwaśną glukozydazą alfa (GAA), który rozkłada złożone cukry w organizmie. To nagromadzenie występuje w narządach i tkankach, zwłaszcza w mięśniach, powodując ich rozpad.
mutacje w genie GAA, który pomaga rozkładać glikogen, powodują to zaburzenie.
jakie są rodzaje choroby Pompego?,
istnieją trzy rodzaje choroby Pompego:
- Klasyczny początek infantylny pojawia się w ciągu kilku miesięcy od urodzenia.
- nieklasyczny początek infantylny pojawia się w wieku około 1 roku życia.
- późne pojawienie się pojawia się później w życiu dziecka, a nawet w wieku nastoletnim lub DOROSŁYM.
kto zachoruje na chorobę Pompego?
ponieważ jest to choroba genetyczna, ludzie, którzy zachorowali na tę chorobę dziedziczą ją po rodzicu. Często jednak rodzic nie wykazuje żadnych objawów. Choroba jest rzadka. W Stanach Zjednoczonych tylko jedna osoba na 40 000 cierpi na chorobę Pompego., Może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet wszystkich grup etnicznych.
jakie są objawy każdego rodzaju choroby Pompego?
objawy mogą być nieco inne, w zależności od tego, kiedy choroba sama się pojawia.,/p>
- słabe mięśnie
- słabe napięcie mięśni
- powiększona wątroba
- brak przyrostu masy ciała i wzrostu w oczekiwanym tempie (brak rozwoju)
- problemy z oddychaniem
- problemy z karmieniem
- infekcje w układzie oddechowym
- problemy ze słuchem
nie-klasyczny typ:
- zdolności motoryczne opóźnione (takie jak toczenie
- mięśnie stają się coraz słabsze
- nienormalnie duże serce
- problemy z oddychaniem
Typ późnego początku, który obejmuje początek dorosłego:
- nogi i tułów stają się coraz słabsze.,fore
- nieregularne bicie serca
- zwiększona trudność słyszenia
- wyższy poziom kinazy kreatynowej (CK) , enzymu, który pomaga w pracy funkcji organizmu i dostarcza energię komórkom
Enews
Cleveland Clinic jest non-profit Akademickie Centrum Medyczne., Reklama na naszej stronie pomaga wspierać naszą misję. Nie promujemy produktów lub usług innych niż Cleveland Clinic. Polityka