Autosom definicja
autosom to chromosom w komórce eukariotycznej, który nie jest chromosomem płciowym.
W przeciwieństwie do komórek prokariotycznych, komórki eukariotyczne mają wiele chromosomów, w których pakują swoje DNA. Pozwala to eukariotom na przechowywanie znacznie większej ilości informacji genetycznej.
większość organizmów eukariotycznych rozmnaża się poprzez rozmnażanie płciowe – co oznacza, że każdy osobnik ma dwie kopie każdego chromosomu. Jedna kopia jest dziedziczona od jednego rodzica, podczas gdy druga jest dziedziczona od drugiego rodzica.,
system ten zwiększa różnorodność genetyczną i chroni przed niektórymi chorobami, ponieważ umożliwia osobom dziedziczenie genów układu odpornościowego od dwóch różnych rodziców, a posiadanie dwóch kopii genu często umożliwia zdrową kopię odziedziczoną od jednego rodzica, aby „przykryć” kopię genu, który został uszkodzony przez szkodliwą mutację.
To normalne, że diploidalne organizmy eukariotyczne (te, które mają pełny zestaw chromosomów odziedziczonych poprzez rozmnażanie płciowe) mają po dwie kopie każdego autosomu.,
chromosomy płci są rozpatrywane oddzielnie od autosomów, ponieważ ich wzór dziedziczenia działa inaczej. U ludzi chromosomy płci określane są jako chromosom X i chromosom Y. Inne zwierzęta, jak ptaki, używają innego systemu chromosomów płciowych.
podczas procesu mejozy, który tworzy eukariotyczne komórki płciowe, komórki płciowe „remiksują” DNA między dwoma kopiami każdego z autosomów w procesie krzyżowania., Rezultatem jest unikalny zestaw chromosomów, który zawiera mieszankę materiału z obu rodziców danej osoby. Proces ten jest zilustrowany poniżej.
komórka płciowa odrzuca po jednym z wynikowych zremiksowanych autosomów, w wyniku czego komórka gametowa ma tylko jedną kopię każdego autosomu.
Kiedy dwie gamety się połączą, produkują komórkę, która wyrosnie w nowego osobnika, który będzie posiadał kopię każdego chromosomu od każdego rodzica. Unikalny profil genetyczny jednostki będzie zawierał DNA od każdego z czterech jego dziadków.,
podczas wzrostu organizmu wielokomórkowego, to normalne, że komórka robi pełną kopię każdego z chromosomów i daje po jednej kopii każdej komórce potomnej.
gdy błędy są popełniane w dystrybucji chromosomów podczas mejozy lub na początku rozwoju embrionalnego, poważne choroby mogą wynikać z powodu wielu komórek w ciele jednostki o niewłaściwej liczbie chromosomów.
ponieważ każdy chromosom zawiera tysiące genów, posiadanie zbyt wielu lub zbyt niewielu chromosomów może prowadzić do poważnych zaburzeń ekspresji genów., U ludzi wiele ciąż, które nie przeżyły pierwszego trymestru ciąży, to przypadki, w których embrion odziedziczył niewłaściwą liczbę chromosomów i nie był w stanie przeżyć.
Inne błędy w replikacji chromosomów mogą powodować bardziej łagodne zespoły, takie jak zespół Downa, który jest spowodowany dziedziczeniem dodatkowej kopii chromosomu 21 od jednego rodzica.
funkcja autosomów
każdy autosom przechowuje wiele tysięcy genów, z których każdy pełni unikalną funkcję w komórkach organizmu.,
w normalnych okolicznościach każdy chromosom podąża za „mapą”, która jest dzielona między osobnikami w danym gatunku. Pozwala to komórkom „wiedzieć”, od czego zacząć ekspresję genów, gdy chcą wyrazić określony Gen. Uważa się, że czynniki wpływające na ekspresję genów używają tej „mapy”, aby dokładnie odpowiedzieć na potrzeby komórki.
gdy autosomy są zdrowe, umożliwia to komórkom wykonywanie niesamowitych funkcji., Każdy z setek subtelnie różniących się typów komórek w organizmie eukariotycznym wyraża inną kombinację genów we właściwym miejscu we właściwym czasie, umożliwiając ogromny wachlarz funkcji komórkowych, które widzimy w organizmach eukariotycznych, takich jak my sami.
każda z naszych komórek zawiera niezbędne geny do reprodukcji całego naszego ciała. Różnice między komórkami mózgowymi, komórkami skóry i komórkami mięśniowymi powstają poprzez transkrypcję właściwych genów we właściwych miejscach i we właściwym czasie.
nasze ciała mają to prawie cały czas!, Ale biolodzy często uczą się, jak coś działa, obserwując przypadki, w których się łamie, i widząc, co się dzieje, gdy mechanizm nie działa prawidłowo.
w przypadku autosomów i ich starannie ułożonej „mapy”, która pozwala na złożoność naszego ciała, problemy mogą pojawić się, gdy chromosomy pękną, a ich kawałki wylądują w niewłaściwym miejscu.
To zdarzenie, zwane „translokacją”, może spowodować ekspresję genów niewłaściwych genów w niewłaściwym czasie. Niektóre rodzaje raka mogą być spowodowane przez translokacje prowadzące do błędów w rozwoju i reprodukcji komórek.,
przykłady zaburzeń autosomalnych
trisomia 21 (zespół Downa)
zespół Downa występuje, gdy osoba dziedziczy całość lub część dodatkowej kopii chromosomu 21 od jednego rodzica. Zwykle dzieje się to z powodu jednorazowego błędu w mejozie i nie jest przekazywane z pokolenia na pokolenie.
osoby z zespołem Downa mają wiele niezwykłych cech i objawów związanych z tkanką szkieletową (nietypowy kształt szkieletu, słabe więzadła), tkanką nerwową (upośledzenie funkcji poznawczych, słabe napięcie mięśniowe) i mają większe ryzyko wystąpienia niektórych chorób ze względu na dodatkową ekspresję materiału z chromosomu 21.,
ze względu na zakres objawów występujących w zespole Downa, niektóre osoby z zespołem Downa mogą ukończyć regularne kształcenie i mieć niezależne kariery, podczas gdy inne mogą wymagać specjalnych zajęć edukacyjnych i mogą nie być w stanie funkcjonować niezależnie w miejscu pracy.
jedynym znanym czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Downa jest posiadanie starszych rodziców, co może zwiększyć ryzyko nieprawidłowego sortowania chromosomów w czasie mejozy.,
cri du Chat
cri du chat, znany również jako „zespół delecji chromosomu 5P” lub „zespół Lejeune 'A”, występuje, gdy osoba dziedziczy tylko jedną kopię części chromosomu 5. Niektóre osoby z cri du chat mają również dodatkowe kopie innych części chromosomu 5.
podobnie jak w przypadku zespołu Downa, cri du chat zwykle występuje z powodu błędu w sortowaniu chromosomów rodziców podczas mejozy.
nazwa zespołu pochodzi z francuskiego „cry of the cat”, w odniesieniu do niezwykłego Kociego płaczu, który dzieci z cri du chat mają ze względu na ich niezwykłe cechy szkieletowe i neurologiczne.,
podobnie jak osoby z zespołem Downa, osoby z cri du chat mogą mieć nietypowe szkielety, słabe mięśnie i zaburzenia poznawcze z powodu niedostatecznej ekspresji odcinka chromosomu 5P.
osoby z cri du chat mogą również mieć ubytek słuchu, problemy z sercem i mikrocefalia (mała głowa).
chromosom Philadelphia
chromosom Philadelphia jest chromosomem występującym w wielu komórkach nowotworowych białaczki, co może dać wskazówkę, jak zaczyna się nowotwór.
w chromosomie Philadelphia, chromosom 9 i chromosom 22 zamieniły się jakimś materiałem genetycznym., Specyficzne miejsce, w którym oba te geny są połączone, tworzy białko fuzyjne – czyli białko kodowane przez fuzję dwóch różnych genów, jednego z chromosomu 9 i jednego z chromosomu 22.
gen ten zmienia replikację komórek na „zawsze włączoną”, a w rezultacie prowadzi do niekontrolowanej replikacji komórek, które nigdy nie dojrzewają i nie stają się właściwie funkcjonalne. Białaczka występuje, gdy te niefunkcjonujące komórki namnażają się poza kontrolą i niszczą zdrową, funkcjonującą tkankę.
niektórzy naukowcy uważają, że translokacje chromosomów są częstą przyczyną raka., Stwierdzono, że co najmniej piętnaście różnych rodzajów nowotworów często wiąże się z translokacją chromosomów, co często prowadzi do powstania białek fuzyjnych.
- gamety – komórki płciowe wykorzystywane przez rozmnażające się płciowo gatunki do produkcji potomstwa z nowymi kombinacjami genów, tworzone przez remiksowanie i łączenie materiału genetycznego od każdego rodzica.
- równowaga genowa – teoria, według której geny muszą być wyrażane w odpowiedniej ilości wewnątrz komórek. W teorii równowagi genowej zbyt duża lub zbyt mała ekspresja danego genu w porównaniu z innymi skutkuje problemami komórkowymi.,
- ekspresja genów – proces, w którym geny przekształcane są w białka, które pełnią ważne funkcje w komórce.
Quiz
1. Który z poniższych elementów nie jest autosomem?
A. chromosom 21
B. chromosom 9
C. chromosom X
D. chromosom 22
2. Która z poniższych funkcji nie jest funkcją autosomów?
A., Aby przechowywać duże ilości informacji genetycznej potrzebne do złożonego organizmu wielokomórkowego.
B. aby zapewnić ekspresję genów w odpowiednich ilościach do tworzenia zdrowych tkanek.
C. przekazanie informacji genetycznej komórkom potomnym.
D. w celu ustalenia płci jednostki .
3. Która z poniższych sytuacji nie dotyczy równowagi genowej?
A., Wyrażanie zbyt wielu kopii tego samego genu może powodować problemy dla komórki.
B. wyrażanie zbyt małej ilości kopii tego samego genu może powodować problemy dla komórki.
C. Nawet jeśli obecna jest odpowiednia liczba kopii genu, może on być wyrażony za dużo lub za mało, jeśli znajduje się w niewłaściwym miejscu na mapie chromosomów.”
D. komórka nie może przetrwać z niewłaściwą liczbą kopii genu.