Co to jest ataksja?
ataksja czyli bez koordynacji. Osoby z ataksją tracą kontrolę nad mięśniami w rękach i nogach. Może to prowadzić do braku równowagi, koordynacji i problemów z chodzeniem. Ataksja może wpływać na palce, ręce, ręce, nogi, ciało, mowa, a nawet ruchy oczu.,
objaw ataksji może być spowodowany przez wiele rzeczy, w tym:
- udar
- stwardnienie rozsiane
- guzy
- alkoholizm
- uszkodzenie nerwów
- zaburzenia metaboliczne
- niedobory witamin
w tych przypadkach leczenie stanu, który spowodował ataksję, może ją poprawić.
podczas gdy termin ataksja zwykle opisuje objawy, opisuje również grupę specyficznych chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego zwanych ataksami dziedzicznymi i sporadycznymi:
- ataksja dziedziczna., Ten typ jest spowodowany wadą genu, z którym dana osoba się rodzi. Dziedziczne ataksy to zaburzenia zwyrodnieniowe, które mogą się rozwijać w ciągu kilku lat. Jak ciężka niepełnosprawność zależy od rodzaju ataksji, wieku wystąpienia objawów i innych czynników. Niektóre rodzaje dziedzicznych ataksji zaczynają się w dzieciństwie, podczas gdy inne zaczynają się w latach dorosłych.
- sporadyczne ataki. Rodzaj ten zwykle zaczyna się w wieku dorosłym i nie ma znanej historii rodziny.
co powoduje ataksję?
wadliwy gen wytwarza nieprawidłowe białka, które powodują zwyrodnienie komórek nerwowych prowadzące do ataksji., W miarę postępu choroby mięśnie stają się coraz mniej wrażliwe na polecenia mózgu. Powoduje to pogorszenie równowagi i koordynacji.
jakie są objawy ataksji?
objawy i czas ich wystąpienia mogą się różnić w zależności od rodzaju ataksji., Zazwyczaj do najczęstszych należą:
- problemy z równowagą i koordynacją (dotknięte najpierw)
- słaba koordynacja rąk, rąk i nóg
- bełkotanie mowy
- szeroki chód (sposób chodzenia)
- trudności z pisaniem i jedzeniem
- powolne ruchy oczu
objawy ataksji mogą wyglądać jak inne warunki lub problemy medyczne. Zawsze skontaktuj się z lekarzem, aby uzyskać diagnozę.
Jak rozpoznaje się ataksję?,
wraz z dokładnym wywiadem medycznym, wywiadem rodzinnym i pełnym badaniem neurologicznym i fizykalnym, można wykonać następujące badania:
- badania laboratoryjne (w tym badania krwi i moczu)
- badania genetyczne. Badania wykonane w celu określenia, czy dana osoba ma pewne zmiany genowe (mutacje) lub zmiany chromosomowe, które są znane, aby zwiększyć ryzyko pewnych chorób dziedzicznych
- rezonansu magnetycznego (MRI)., Test wykorzystujący Duże magnesy, energię częstotliwości radiowej i komputer do tworzenia szczegółowych obrazów narządów i struktur w ciele
testy te mogą być również stosowane w celu wykluczenia innych warunków, które mogą powodować ataksję. Niektóre warunki mogą powodować ataksję rozwijać się nagle, takie jak uraz głowy, udar, krwotok mózgu, infekcje, ekspozycja na niektóre leki, a także jeśli serce lub oddychanie spowolnić lub zatrzymać.,
niektóre warunki mogą powodować ataksję pojawiają się stopniowo, takie jak niedoczynność tarczycy, nadużywanie alkoholu, niektóre niedobory witamin, przewlekłe narażenie na niektóre leki, stwardnienie rozsiane i inne zaburzenia.
Jak leczy się ataksję?
nie ma lekarstwa na ataksję dziedziczną. I nie ma leku w leczeniu specyficznego objawu ataksji.
Jeśli ataksja jest spowodowana udarem, niskim poziomem witamin lub narażeniem na toksyczny lek lub substancję chemiczną, leczenie ma na celu leczenie tych szczególnych warunków.,
leczenie braku koordynacji lub nierównowagi polega głównie na użyciu urządzeń adaptacyjnych, aby umożliwić osobie zachowanie jak największej niezależności. Urządzenia te mogą obejmować laskę, kule, chodzik lub wózek inwalidzki. Fizykoterapia, terapia logopedyczna i leki, które pomagają objawy, takie jak drżenie, sztywność, depresja, spastyczność i zaburzenia snu mogą również pomóc.
prowadzone są badania nad zwyrodnieniem móżdżku i spinocerebellar, w tym prace mające na celu znalezienie przyczyny(s) ataksji i sposobów leczenia, leczenia i ostatecznie zapobiegania im.,
jakie są powikłania ataksji?
Progresja różnych typów ataksji może się różnić w zależności od konkretnego zespołu. W najgorszym przypadku osoba może mieć nieuleczalną sztywność, problemy z oddychaniem lub zadławienie, które może prowadzić do śmierci. Niektóre z najtrudniejszych objawów wymagają leczenia za pomocą ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP), tracheostomii lub rurki do karmienia.
Spadanie lub stawanie się krzesłem lub łóżkiem może prowadzić do innych zagrażających życiu powikłań, takich jak obrażenia, odleżyny, infekcje i skrzepy krwi., Demencja, problemy behawioralne i depresja mogą wpływać na zgodność i opieki. Inne powikłania ataksji mogą obejmować:
- zawroty głowy
- spastyczność
- sztywność
- drżenie
- ból
- zmęczenie
- niskie ciśnienie krwi z siedzeniem lub stojąc
- dysfunkcja jelit lub pęcherza
- dysfunkcja seksualna
wiele rzeczy można zrobić, aby poprawić jakość życia osoby z ataksja.
Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza?
objawy i czas ich wystąpienia mogą się różnić w zależności od rodzaju ataksji., Każda osoba może odczuwać objawy inaczej. Skontaktuj się ze swoim dostawcą, jeśli wystąpi którykolwiek z następujących objawów:
- problemy z równowagą i koordynacją
- brak koordynacji rąk, rąk lub nóg
- bełkotanie mowy
- szeroki chód (sposób chodzenia)
- trudności w pisaniu i jedzeniu
- powolne ruchy oczu
objawy ataksji mogą wyglądać jak inne schorzenia lub problemy medyczne. Zawsze skontaktuj się z lekarzem, aby uzyskać diagnozę.,
kluczowe punkty dotyczące ataksji
- osoby, u których zdiagnozowano ataksję, tracą kontrolę nad mięśniami w rękach i nogach, co może prowadzić do braku równowagi, koordynacji i problemów z chodzeniem.
- ataksja może dotyczyć palców, rąk, rąk, nóg, ciała, mowy, a nawet ruchów oczu.,
- zazwyczaj najczęstsze objawy ataksji są wymienione poniżej:
- równowaga i koordynacja są najpierw dotknięte
- słaba koordynacja rąk, rąk i nóg
- bełkotanie mowy
- szeroki chód (sposób chodzenia)
- trudności w pisaniu i jedzeniu
- powolne ruchy oczu
- niektóre urazy lub choroby mogą spowodować nagłe pojawienie się ataksji, takich jak uraz głowy, udar mózgu, krwotok mózgowy, infekcje, ekspozycja na niektóre leki lub zatrzymanie oddechu lub serca.,
- niektóre schorzenia mogą powodować stopniowe pojawianie się ataksji, takie jak niedoczynność tarczycy, nadużywanie alkoholu, niektóre niedobory witamin, przewlekłe narażenie na niektóre leki, stwardnienie rozsiane i inne zaburzenia.
kolejne kroki
wskazówki, które pomogą Ci w pełni wykorzystać wizytę u świadczeniodawcy:
- poznaj powód wizyty i co chcesz zrobić.
- przed wizytą Zapisz pytania, na które chcesz uzyskać odpowiedź.
- zabierz ze sobą kogoś, kto pomoże ci zadawać pytania i zapamiętać, co mówi twój dostawca.,
- na wizycie zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, zabiegi lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które oferuje twój dostawca.
- wiesz, dlaczego przepisuje się nowy lek lub leczenie i jak ci to pomoże. Również wiedzieć, jakie są skutki uboczne.
- zapytaj, czy twój stan można leczyć w inny sposób.
- wie, dlaczego zaleca się wykonanie testu lub zabiegu i co mogą oznaczać wyniki.
- wiesz, czego się spodziewać, jeśli nie weźmiesz leku lub wykonasz test lub zabieg.,
- Jeśli masz wizytę kontrolną, Zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
- dowiedz się, jak możesz skontaktować się z dostawcą, jeśli masz pytania.