geny ryzyka choroby Alzheimera
zdecydowana większość osób z chorobą Alzheimera nie dziedziczą go od rodzica jako mutacja jednogenowa o prostym wzorze dziedziczenia. Zamiast tego dziedziczenie następuje bardziej skomplikowanym wzorem. Choroba może pominąć pokolenie, dotykać ludzi po obu stronach rodziny, pojawiać się znikąd lub w ogóle nie być przekazywana.,
zidentyfikowano ponad 20 wariantów genów (lub regionów w DNA), które wpływają – w różnym stopniu – na szanse rozwoju choroby Alzheimera. Działanie tych genów jest subtelne. Różne warianty działają w celu nieznacznego zwiększenia lub zmniejszenia ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera, ale nie powodują go bezpośrednio. Te „geny ryzyka” oddziałują ze sobą i z innymi czynnikami, takimi jak wiek i styl życia, aby wpłynąć na czyjeś ogólne ryzyko zachorowania.,
formy wielogenowe
w przeciwieństwie do rodzinnej choroby Alzheimera, ta forma wielogenowa na ogół dotyka osób starszych, a objawy zaczynają się po 65 roku życia.
gen o największym znanym wpływie na ryzyko rozwoju choroby Alzheimera o późnym początku nazywa się apolipoproteiną E (APOE). Znajduje się na chromosomie 19, a białko APOE odgrywa rolę w obsłudze tłuszczów w organizmie, w tym cholesterolu.
Gen APOE występuje w trzech wariantach, nazwanych grecką literą epsilon (e): APOE e2, APOE e3 i APOE e4.,
każdy z nas ma po dwie kopie genu APOE, które mogą być takie same lub różne. Dlatego każdy rodzi się z jedną z sześciu możliwych kombinacji: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 lub e4 / E4. Połączenie, które mamy wpływa na nasze ryzyko choroby Alzheimera, w następujący sposób:
- APOE e4 jest związane z wyższym ryzykiem choroby Alzheimera. Około 25% ogólnej populacji dziedziczy jeden egzemplarz APOE e4. Zwiększa to ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera średnio o nieco ponad dwa razy., Osoby z APOE e4 mają również tendencję do rozwoju Alzheimera w młodszym wieku.
- około 2% populacji otrzymuje „podwójną dawkę” genu APOE e4 – po jednej od każdego rodzica. Zwiększa to ryzyko rozwoju choroby Alzheimera średnio o trzy do pięciu razy. Jednak nadal nie są pewni rozwoju choroby Alzheimera.
- około 60% populacji ma „podwójną dawkę” genu APOE e3 i jest średnio zagrożone. Aż jedna czwarta tej grupy rozwija chorobę Alzheimera pod koniec lat 80.,
- wariant APOE e2 genu wiąże się z niższym ryzykiem choroby Alzheimera – osoby z nim są nieco mniej narażone na rozwój choroby. W populacji ogólnej 11% ma jeden egzemplarz APOE e2 i jeden egzemplarz APOE e3, podczas gdy 0,5% (1 na 200) ma dwa egzemplarze APOE e2.
przez długi czas APOE był jedynym genem konsekwentnie powiązanym z ryzykiem wystąpienia późnej choroby Alzheimera. Jednak ostatnie postępy naukowe pozwoliły badaczom przetestować wiele więcej genów, aby sprawdzić, czy istnieją inne warianty genów związane z chorobą Alzheimera.,
to ujawniło kilka innych genów, które mają warianty związane ze zwiększonym lub zmniejszonym ryzykiem choroby Alzheimera. należą do nich geny znane jako CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 i CD2AP. Uważa się, że odgrywają one rolę w stanach zapalnych i odporności, metabolizmie tłuszczów lub transporcie wewnątrz komórek. Warianty tych genów wpływają na ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera znacznie mniej niż APOE.
naukowcy podejrzewają, że istnieje o wiele więcej genów ryzyka, które nie zostały jeszcze odkryte.