DISCUSSÃO
ELA tem sido usada como um sinônimo de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (Síndrome de KTWS)(2) a síndrome de sturge-Weber Síndrome (SWS), também esporádica e raros neuro-oculocutaneous malformação congênita, caracterizada pela encefalofacialangiomatosis. manchas de vinho do porto da face, mais comumente após a distribuição de NC III; glaucoma e lesões vasculares do lado ipsilateral do cérebro e meninges.,2 No entanto, o KTWS é considerado uma entidade separada, consistindo na tríade Klippel-Trenaunay acompanhada por uma fístula arteriovenosa clinicamente aparente característica da síndrome de Prader-Willi, um componente que indica o pior prognóstico.4,5 a incidência da síndrome de Prader-Willi é de 1:50,0008, e não há diferenças raciais ou de gênero 9, enquanto que a síndrome de Prader-Willi é mais prevalente nos homens, 2-5:100,000. A associação entre SWS e KTS resultando em KTWS não é usual.2
In 1956, Schnyder et al.10 síndromes Klippel-Trenaunay correlacionadas, Sturge-Weber e Klippel-Trenaunay-Weber, também chamados síndrome de Parkes-Weber.,Eles sugeriram que as três síndromes são variantes com a mesma característica principal – gigantismo local e hemangioma.O envolvimento da cabeça e pescoço, com angiomatose meningeal, causando crises epilépticas e hemangioma coroidal ou glaucoma, resulta em síndrome de Prader-Willi.Gigantismo e hemangioma nos membros com hipertrofia óssea são característicos da KTS, KTWS,em caso de malformação arteriovenosa significativa.,Devido ao comportamento semelhante das síndromes, sugere-se que elas tenham a mesma fisiopatologia básica, mostrando diferentes manifestações devido ao envolvimento típico de cada uma delas.As outras características devem ser secundárias ao envolvimento primário da vascularização neuro-ectodérmica.A patogênese destas síndromes ainda não foi completamente explicada.Estudos sugerem que a maioria dos casos resulta de mutações somáticas envolvendo genes responsáveis pela angiogênese embrionária. Até agora, nenhum locus ou gene específico foi identificado como a fonte da malformação.,2,5 estudos recentes mostraram algumas evidências de que o KTWS está associado à translocação t8,14 (q 22.3; q13). Homens e mulheres são igualmente afetados em KTWS, e a ocorrência não é limitada nem tem um grupo racial preferido.As apresentações clínicas podem ser extremamente variadas.Um estudo com 252 doentes com síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber encontrou a tríade clássica em 63% dos doentes.Quase todos (98%) os casos apresentavam malformações capilares com manchas de vinho do Porto, 72% apresentavam malformações arteriovenosas e 67% apresentavam hipertrofia dos membros.,13
As lesões devem estar presentes no nascimento, e em cerca de 75% dos doentes aparece antes dos 10 anos de idade.O portwine mancha está presente no nascimento e não mostra qualquer tendência para se desenvolver.Geralmente é unilateral e segmentado, em geral, respeitando a linha média e aumenta proporcionalmente ao crescimento, além da possibilidade de estar presente em qualquer parte do corpo, sendo mais comum na face e no pescoço dos pacientes com SWS.14 Os achados mais frequentes são isolados a um membro em KTS.No entanto, há relatos de casos envolvendo mais de um membro, hemibody, e até mesmo todo o corpo.,As alterações oftalmológicas associadas à KTS e KTWS incluem anomalias vasculares da órbita, íris, retina, coróide e nervo óptico. Os resultados incluem: varizes orbitais, varicoses retinianas, angioma coroidal e melanoma, vasculatura fetal persistente, heterocromia iridum, estrabismo e glaucoma.5-7 várias outras anormalidades envolvendo o nervo óptico foram descritas em associação com KTWS.Good and Hoyt15 reported in 1989 the case of a patient, female, 10 years of age, with KTWS and increased shade of the optic nerve at ecography (thickening of the optic nerve). Spoor et al.,16 descrito em 1981 o caso de um paciente, mulher, 18 anos de idade, com KTWS e meningeoma bilateral no nervo óptico. Bothun et al.5 relatado em 2011, o caso de um 16-year-old girl com KTS associados bilaterais de glioma do quiasma óptico e nervos ópticos, drusas do disco óptico, e adquiriu myelinationof de fibras nervosas da retina.Além disso, casos de hipoplasia do nervo óptico, reverter a papila, e da conjuntiva, linfangiectasia já foram documentados.,17 anomalias do fundo associadas à síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber não são comuns, e incluem tortuosidade vascular da retina e hemangioma coroidal difuso.18 devido à complexidade da síndrome, à sua natureza progressiva e à grande variedade de apresentações clínicas, os doentes devem ser tratados individualmente por uma equipa médica multidisciplinar.12
a gestão da SKT é predominantemente conservadora, incluindo terapias de compressão, tais como o uso de meias de compressão e até mesmo a compressão pneumática intermitente do membro afectado.,12,13,19 estas terapias ajudam a reduzir os sintomas de insuficiência venosa e linfedema, mas não são eficazes para diminuir o tamanho do membro hipertrofiado.8 cirurgia, terapia laser, escleroterapia e terapia embólica também pode ser usado.O prognóstico da doença pode ser reservado em alguns casos-a presença de malformações arteriovenosas importantes no KTWS indica gravidade e risco de perda do membro afetado.12
em doentes com membros funcionais, pouco ou nenhum edema, hemorragia, ulceração ou dor, o tratamento de escolha é conservador centrado no alívio dos sintomas.,A terapia de luz laser pulsada foi utilizada com excelente eficácia clínica e bons resultados estéticos no tratamento de manchas de portwina na face e pescoço.A indicação cirúrgica é reservada para um aumento maior ou igual a 2 cm do membro hipertrofiado, em comparação com o membro contralateral.12
Sobre as repercussões oculares, o padrão de tratamento para o glaucoma tem sido a continuação do tratamento medicamentoso combinado com surgeries20, a fim de controlar a pressão intra ocular e evitar danos ao nervo óptico., No entanto, o tratamento inicial é realizado apenas com bloqueadores beta, inibidores da anidrase carbónica, agonistas alfa e análogos das prostaglandinas.Os procedimentos cirúrgicos são apenas para doentes que não respondem ao tratamento clínico, mas a anomalia na vasculatura e pressão venosa episcleral elevada compromete o sucesso da cirurgia.20 no caso de grandes hemangiomas coroidais circunscritos com fluido subretinal, o tratamento com a placa episcleralbrachiterapia é muitas vezes considerado eficaz.,Contudo, os investigadores relatam resultados de tratamento clínico e cirúrgico de forglaucoma em doentes com síndrome de Prader-Willi insatisfatórios em comparação com outros tipos de glaucoma. O controle clínico não é possível em cerca de 1/3 dos pacientes, e a gestão cirúrgica pode ser difícil.
a técnica cirúrgica ainda é discutível, um desafio para os oftalmologistas devido à alta taxa de complicações pós-operatórias tais como hemorragia coroidal nestes pacientes.23